Krankheiten A bis Z

Adrenoleukodystrophie

Überblick

Bei der Adrenoleukodystrophie handelt es sich um eine erbliche (genetische) Erkrankung, bei der die Membran (Myelinscheide) beschädigt wird, die die Nervenzellen im Gehirn isoliert.

Bei der Adrenoleukodystrophie (ALD) kann der Körper sehr langkettige Fettsäuren (VLCFAs) nicht abbauen, wodurch sich gesättigte VLCFAs im Gehirn, im Nervensystem und in der Nebenniere ansammeln.

Die häufigste Form der ALD ist die X-chromosomale ALD, die durch einen Gendefekt auf dem X-Chromosom verursacht wird. Von der X-chromosomalen ALD sind Männer stärker betroffen als Frauen, die die Krankheit in sich tragen.

Zu den Formen der X-chromosomal vererbten ALD gehören:

  • ALD, die in der Kindheit auftritt. Diese Form der X-chromosomalen ALD tritt in der Regel im Alter zwischen 4 und 10 Jahren auf. Die weiße Substanz des Gehirns wird nach und nach geschädigt (Leukodystrophie), und die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit. Wird die ALD im Kindesalter nicht frühzeitig diagnostiziert, kann sie innerhalb von fünf bis 10 Jahren zum Tod führen.
  • Addison Krankheit. Bei Menschen mit ALD produzieren die hormonproduzierenden Drüsen (Nebennieren) oft nicht genügend Steroide (Nebenniereninsuffizienz), was zu einer Form der X-chromosomal gebundenen ALD führt, die als Addison Krankheit bekannt ist.
  • Adrenomyeloneuropathie. Bei dieser bei Erwachsenen auftretenden Form der X-chromosomalen ALD handelt es sich um eine weniger schwere und langsam fortschreitende Form, die Symptome wie einen steifen Gang sowie Blasen- und Darmfunktionsstörungen verursacht. Frauen, die Trägerinnen von ALD sind, können eine milde Form der Adrenomyeloneuropathie entwickeln.

Diagnose

Um ALD zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Ihre Symptome sowie Ihre medizinische und familiäre Vorgeschichte untersuchen. Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen und verschiedene Tests anordnen, darunter:

  • Blutuntersuchungen. Mit diesen Tests wird geprüft, ob Ihr Blut hohe Werte an sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) enthält, die ein wichtiger Indikator für Adrenoleukodystrophie sind. Ärzte verwenden Blutproben für Gentests, um Defekte oder Mutationen zu identifizieren, die ALD verursachen. Die Ärzte verwenden Bluttests auch, um zu beurteilen, wie gut Ihre Nebennieren arbeiten.
  • MRT. Starke Magnete und Radiowellen erzeugen bei einer MRT-Untersuchung detaillierte Bilder von Ihrem Gehirn. Auf diese Weise können Ärzte Anomalien in Ihrem Gehirn erkennen, die auf eine Adrenoleukodystrophie hindeuten könnten, einschließlich Schäden am Nervengewebe (weiße Substanz) Ihres Gehirns. Die Ärzte können mehrere Arten von MRT verwenden, um die detailliertesten Bilder Ihres Gehirns zu erhalten und frühe Anzeichen einer Leukodystrophie zu erkennen.
  • Sehtest. Die Messung der visuellen Reaktionen kann das Fortschreiten der Krankheit bei Männern überwachen, die keine anderen Symptome haben.
  • Hautbiopsie und Fibroblastenzellkultur. In einigen Fällen kann eine kleine Hautprobe entnommen werden, um erhöhte VLCFA-Werte festzustellen.

Behandlung

Die Adrenoleukodystrophie ist nicht heilbar. Eine Stammzellentransplantation kann jedoch das Fortschreiten der ALD aufhalten, wenn sie durchgeführt wird, wenn die ersten neurologischen Symptome auftreten. Die Ärzte werden sich darauf konzentrieren, Ihre Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:

  • Stammzellentransplantation. Dies kann eine Möglichkeit sein, das Fortschreiten der Adrenoleukodystrophie bei Kindern zu verlangsamen oder aufzuhalten, wenn die ALD frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird. Die Stammzellen können durch eine Knochenmarktransplantation aus dem Knochenmark entnommen werden.
  • Behandlung der Nebenniereninsuffizienz. Viele Menschen mit ALD entwickeln eine Nebenniereninsuffizienz und müssen ihre Nebennieren regelmäßig untersuchen lassen. Eine Nebenniereninsuffizienz kann wirksam mit Steroiden (Kortikosteroidersatztherapie) behandelt werden.
  • Medikamente. Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, um die Symptome, einschließlich Steifheit und Krampfanfälle, zu lindern.
  • Physikalische Therapie. Physikalische Therapie kann helfen, Muskelkrämpfe zu lindern und die Muskelsteifigkeit zu verringern. Ihr Arzt kann bei Bedarf Rollstühle und andere Mobilitätshilfen empfehlen.

In einer kürzlich durchgeführten klinischen Studie wurden Jungen mit zerebraler ALD im Frühstadium mit Gentherapie als Alternative zur Stammzellentransplantation behandelt. Die ersten Ergebnisse der Gentherapie sind vielversprechend. Das Fortschreiten der Krankheit stabilisierte sich bei 88 Prozent der Jungen, die an der Studie teilnahmen. Weitere Forschungsarbeiten sind erforderlich, um die langfristigen Ergebnisse und die Sicherheit der Gentherapie bei zerebraler ALD zu bewerten.

Ähnliche Artikel

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu

Whatsapp