Krankheiten A bis Z

Albinismus

Überblick

Der Begriff Albinismus bezieht sich in der Regel auf den okulokutanen Albinismus (OCA) – eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen das Pigment Melanin wenig oder gar nicht produziert wird. Die Art und Menge des Melanins, das Ihr Körper produziert, bestimmt die Farbe Ihrer Haut, Ihrer Haare und Ihrer Augen. Melanin spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung der Sehnerven, so dass Menschen mit Albinismus Sehprobleme haben.

Anzeichen für Albinismus zeigen sich in der Regel in der Haut-, Haar- und Augenfarbe einer Person, manchmal sind die Unterschiede aber auch nur gering. Menschen mit Albinismus reagieren auch empfindlich auf die Auswirkungen der Sonne und haben daher ein erhöhtes Risiko, Hautkrebs zu entwickeln.

Obwohl es keine Heilung für Albinismus gibt, können Betroffene Maßnahmen ergreifen, um ihre Haut und Augen zu schützen und ihre Sehkraft zu optimieren.

Anzeichen

Die Anzeichen und Symptome von Albinismus betreffen die Haut-, Haar- und Augenfarbe sowie die Sehkraft.

Haut

Die erkennbarste Form des Albinismus führt zu weißem Haar und einer im Vergleich zu Geschwistern sehr hellen Hautfarbe. Die Hautfarbe (Pigmentierung) und die Haarfarbe können von weiß bis braun reichen und nahezu die gleiche sein wie die der Eltern oder Geschwister ohne Albinismus.

Wenn sie der Sonne ausgesetzt sind, können manche Menschen Folgendes entwickeln:

  • -Flecken
  • -Muttermale, mit oder ohne Pigment – Muttermale ohne Pigment sind in der Regel rosafarben
  • -Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
  • -Sonnenbrand und die Unfähigkeit, braun zu werden

Bei einigen Menschen mit Albinismus ändert sich die Hautpigmentierung nie. Bei anderen kann die Melaninproduktion in der Kindheit und im Teenageralter beginnen oder zunehmen, was zu leichten Veränderungen der Pigmentierung führt.

Haare

Die Haarfarbe kann von sehr weiß bis braun reichen. Bei Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung mit Albinismus kann die Haarfarbe gelb, rötlich oder braun sein. Die Haarfarbe kann auch im frühen Erwachsenenalter dunkler werden oder sich durch den Kontakt mit normalen Mineralien im Wasser und in der Umwelt verfärben und mit zunehmendem Alter dunkler erscheinen.

Augenfarbe

Wimpern und Augenbrauen sind oft blass. Die Augenfarbe kann von sehr hellblau bis braun reichen und sich mit dem Alter verändern.

Der Mangel an Pigmenten im farbigen Teil der Augen (Iris) macht die Iris etwas durchsichtig. Das bedeutet, dass die Iris das ins Auge eindringende Licht nicht vollständig abblocken kann. Aus diesem Grund können sehr helle Augen bei bestimmten Lichtverhältnissen rot erscheinen.

Sehkraft

Sehstörungen sind ein Hauptmerkmal aller Arten von Albinismus. Zu den Augenproblemen und -beschwerden können gehören:

  • -Schnelles, unwillkürliches Hin- und Herbewegen der Augen (Nystagmus)
  • -Kopfbewegungen, z. B. Wippen oder Neigen des Kopfes, um die unwillkürlichen Augenbewegungen zu verringern und besser zu sehen
  • -Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich im Einklang zu bewegen (Schielen)
  • -extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
  • -Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
  • -Anormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die zu unscharfem Sehen führt
  • -Anormale Entwicklung der Netzhaut, die zu einer verminderten Sehkraft führt
  • -Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
  • -Schwache Tiefenwahrnehmung
  • -Gesetzliche Blindheit (Sehkraft unter 20/200) oder vollständige Erblindung

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Wenn der Arzt bei der Geburt Ihres Kindes einen Mangel an Pigmenten im Haar oder in der Haut feststellt, der sich auf die Wimpern und Augenbrauen auswirkt, wird er wahrscheinlich eine Augenuntersuchung anordnen und alle Veränderungen der Pigmentierung und des Sehvermögens Ihres Kindes genau beobachten.

Wenn Sie bei Ihrem Baby Anzeichen von Albinismus beobachten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihrem Kind mit Albinismus häufiges Nasenbluten, leichte Blutergüsse oder chronische Infektionen auftreten. Diese Anzeichen und Symptome können auf das Vorhandensein des Hermansky-Pudlak-Syndroms oder des Chediak-Higashi-Syndroms hinweisen – seltene, aber schwerwiegende Erkrankungen, die mit Albinismus einhergehen.

Ursachen

Mehrere Gene geben Anweisungen für die Herstellung eines von mehreren Proteinen, die an der Produktion von Melanin beteiligt sind. Melanin wird von Zellen, den so genannten Melanozyten, produziert, die sich in Haut, Haaren und Augen befinden.

Albinismus wird durch eine Mutation in einem dieser Gene verursacht. Es gibt verschiedene Arten von Albinismus, die hauptsächlich davon abhängen, welche Genmutation die Störung verursacht hat. Die Mutation kann dazu führen, dass überhaupt kein Melanin vorhanden ist oder die Melaninmenge deutlich reduziert ist.

Arten von Albinismus

Die Arten von Albinismus werden nach der Art der Vererbung und dem betroffenen Gen eingeteilt.

  • -Okulokutaner Albinismus (OCA), die häufigste Form, bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal rezessiver Erbgang). Er ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die mit OCA1 bis OCA7 bezeichnet werden. OCA führt zu einer verminderten Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie zu Sehstörungen. Die Menge des Pigments variiert je nach Typ, und auch die daraus resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert je nach Typ und innerhalb der Typen.
  • -Der okuläre Albinismus beschränkt sich hauptsächlich auf die Augen und verursacht Sehstörungen. Die häufigste Form ist Typ 1, der durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom vererbt wird. X-chromosomal gebundener Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal rezessiver Erbgang). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
  • -Albinismus kann im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen auftreten. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom beispielsweise umfasst eine Form von OCA sowie Blutungen und Blutergüsse sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form der OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologische Anomalien und andere schwerwiegende Probleme.

Komplikationen

Albinismus kann zu Haut- und Augenkomplikationen sowie zu sozialen und emotionalen Problemen führen.

Komplikationen am Auge

Sehprobleme können sich auf das Lernen, die Beschäftigung und die Fähigkeit, Auto zu fahren, auswirken.

Komplikationen der Haut

Menschen mit Albinismus haben eine Haut, die sehr empfindlich auf Licht und Sonneneinstrahlung reagiert. Sonnenbrand ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen im Zusammenhang mit Albinismus, da er das Risiko für die Entwicklung von Hautkrebs und sonnenschadensbedingten Hautverdickungen erhöhen kann.

Soziale und emotionale Herausforderungen

Manche Menschen mit Albinismus können sich diskriminiert fühlen. Die Reaktionen anderer Menschen auf Menschen mit Albinismus können sich oft negativ auf Betroffene auswirken.

Menschen mit Albinismus werden möglicherweise schikaniert, gehänselt oder mit Fragen zu ihrem Aussehen, ihren Brillen oder Sehhilfen gelöchert. Sie sehen in der Regel ganz anders aus als Mitglieder ihrer eigenen Familie oder ethnischen Gruppe, so dass sie sich als Außenseiter fühlen oder wie Außenseiter behandelt werden können. Diese Erfahrungen können zu sozialer Isolation, geringem Selbstwertgefühl und Stress beitragen.

Die Bezeichnung “Mensch mit Albinismus” wird bevorzugt, um die Stigmatisierung durch andere Begriffe zu vermeiden.

Prävention

Wenn ein Familienmitglied Albinismus hat, kann ein genetischer Berater Ihnen helfen, die Art des Albinismus und die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Albinismus zu bekommen, zu verstehen. Er oder sie kann auch die verfügbaren Tests erklären.

Diagnose

Die Diagnose von Albinismus basiert auf:

  • -einer körperlichen Untersuchung, bei der auch die Pigmentierung von Haut und Haaren überprüft wird
  • -eine gründliche Augenuntersuchung
  • -Vergleich der Pigmentierung Ihres Kindes mit der von anderen Familienmitgliedern
  • -Überprüfung der Krankengeschichte Ihres Kindes, einschließlich der Frage, ob Blutungen aufgetreten sind, die nicht aufhören, übermäßige Blutergüsse oder unerwartete Infektionen

Ein auf Seh- und Augenkrankheiten spezialisierter Arzt (Augenarzt) sollte die Augenuntersuchung Ihres Kindes durchführen. Die Untersuchung umfasst eine Beurteilung von möglichem Nystagmus, Strabismus und Photophobie. Der Arzt verwendet auch ein Gerät, um die Netzhaut visuell zu untersuchen und festzustellen, ob es Anzeichen für eine abnorme Entwicklung gibt.

Eine genetische Beratung kann helfen, die Art des Albinismus und die Vererbung zu bestimmen.

Behandlung

Da Albinismus eine genetische Störung ist, kann er nicht geheilt werden. Die Behandlung konzentriert sich auf die richtige Augenpflege und die Überwachung der Haut auf Anzeichen von Anomalien. Zu Ihrem Behandlungsteam gehören Ihr Hausarzt und Ärzte, die auf Augenheilkunde (Ophthalmologen), Hautheilkunde (Dermatologen) und Genetik spezialisiert sind.

Die Behandlung umfasst im Allgemeinen:

  • -Augenheilkunde. Dazu gehören eine jährliche Augenuntersuchung durch einen Augenarzt und höchstwahrscheinlich das Tragen von Korrekturgläsern. Obwohl eine Operation nur selten Teil der Behandlung von Augenproblemen im Zusammenhang mit Albinismus ist, kann Ihr Augenarzt eine Operation an den optischen Muskeln empfehlen, um den Nystagmus zu minimieren. Ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur des Schielens kann den Zustand weniger auffällig machen.
  • -Hautpflege und Prävention von Hautkrebs. Dazu gehört eine jährliche Hautuntersuchung, um Hautkrebs oder Läsionen, die zu Krebs führen können, auszuschließen. Eine aggressive Form von Hautkrebs, das Melanom, kann sich als rosafarbene Hautläsionen zeigen.

Menschen mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom oder dem Chediak-Higashi-Syndrom benötigen in der Regel eine regelmäßige Spezialbehandlung, um medizinische Bedürfnisse zu erfüllen und Komplikationen zu vermeiden.

Lebensstil und Hausmittel

Sie können Ihrem Kind helfen, Selbstpflegepraktiken zu erlernen, die es bis ins Erwachsenenalter beibehalten sollte:

  • Verwenden Sie Sehhilfen wie eine Handlupe, ein Monokular oder eine Lupe, die an der Brille befestigt werden kann, und ein Tablet, das mit einem Smartboard (einer interaktiven elektronischen Tafel mit Touchscreen) im Klassenzimmer verbunden ist.
  • Verwenden Sie immer Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor (LSF) von 30 oder höher, das sowohl vor UVA- als auch vor UVB-Strahlen schützt.
  • Vermeiden Sie strikt risikoreiche oder längere Sonnenexposition, z. B. längere Aufenthalte im Freien oder mitten am Tag, in großen Höhen und an sonnigen Tagen mit dünner Wolkendecke.
  • Tragen Sie schützende Kleidung, einschließlich farbiger Kleidung, wie langärmelige Hemden mit Kragen, lange Hosen und Socken, breitkrempige Hüte und spezielle UV-Schutzkleidung.
  • Schützen Sie Ihre Augen mit einer dunklen, UV-blockierenden Sonnenbrille oder mit Übergangsgläsern (photochromen Gläsern), die sich bei hellem Licht abdunkeln.

Bewältigung und Unterstützung

Anpassungen in der Schule oder am Arbeitsplatz

Wenn Ihr Kind an Albinismus leidet, sollten Sie frühzeitig mit Lehrern und Schulverwaltung zusammenarbeiten, um Maßnahmen zu ergreifen, die Ihrem Kind helfen, sich an das Lernen im Klassenzimmer anzupassen. Beginnen Sie, falls nötig, mit der Aufklärung der Schulfachleute über Albinismus und die Auswirkungen auf Ihr Kind. Erkundigen Sie sich auch nach Dienstleistungen, die die Schule oder der Arbeitsplatz anbietet, um die Bedürfnisse zu ermitteln und zu erfüllen.

Folgende Anpassungen im Klassenzimmer oder am Arbeitsplatz können hilfreich sein:

  • Ein Sitzplatz in der Nähe des vorderen Teils des Klassenzimmers
  • Lehrbücher in Großdruck oder ein Tablet-Computer
  • Ein Tablet-Computer, der mit einem interaktiven Whiteboard (SMART Board) im vorderen Teil des Raums verbunden werden kann, so dass das Kind weiter hinten im Klassenzimmer sitzen kann
  • Handouts des auf Tafeln oder Overhead-Folien geschriebenen Inhalts
  • kontrastreiche gedruckte Dokumente, z. B. schwarze Schrift auf weißem Papier, anstatt farbige Schrift oder Papier zu verwenden
  • Vergrößerung der Schriftgröße auf einem Computerbildschirm
  • Vermeiden von grellem Licht in der Lern- oder Arbeitsumgebung
  • Zusätzliche Zeit für Tests oder das Lesen von Material einplanen

Umgang mit emotionalen und sozialen Problemen

Helfen Sie Ihrem Kind, Fähigkeiten zu entwickeln, um mit den Reaktionen anderer Menschen auf Albinismus umzugehen. Zum Beispiel:

  • Ermutigen Sie Ihr Kind, mit Ihnen über Erfahrungen und Gefühle zu sprechen.
  • Üben Sie Antworten auf Hänseleien oder peinliche Fragen.
  • Suchen Sie eine Selbsthilfegruppe für Gleichaltrige oder eine Online-Gemeinschaft, z. B. die National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
  • Sprechen Sie bei Bedarf mit einem Psychologen, der Ihnen und Ihrem Kind helfen kann, gesunde Kommunikations- und Bewältigungsstrategien zu entwickeln.

Ähnliche Artikel

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu

Whatsapp