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Angeborene Myopathien

Überblick

Angeborene Myopathien sind seltene Muskelerkrankungen, die meist bei der Geburt auftreten (angeborene), die auf genetische Defekte zurückzuführen sind. Es gibt viele verschiedene Arten von angeborenen Myopathien, aber die meisten haben gemeinsame Merkmale, einschließlich mangelnder Muskelspannung und -schwäche.

Andere Anzeichen und Symptome einiger angeborener Myopathien sind Fütter- und Atembeschwerden sowie Skeletterkrankungen wie Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Knochenschwäche (Osteopenie) oder Hüftprobleme. Anzeichen und Symptome angeborener Myopathien können erst später im Säuglings- oder Kindesalter sichtbar werden.

Es gibt keine bekannten Heilmittel für angeborene Myopathien. Die jüngsten Fortschritte in der Gentherapie können jedoch die Behandlung angeborener Myopathien ermöglichen. Die unterstützenden Behandlungen, einschließlich Physio-, Ergo- und Sprachtherapien, Ernährungsunterstützung und assistierte Atmung, können hilfreich sein. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko angeborener Myopathien bei zukünftigen Schwangerschaften einzuschätzen.

Symptome

Anzeichen und Symptome variieren je nach Art der angeborenen Myopathie. Die Schwere der Anzeichen und Symptome variiert ebenfalls, obwohl die Bedingungen oft stabil sind oder langsam fortschreiten.

Häufige Anzeichen und Symptome sind:

● Mangel an Muskeltonus      

● Muskelschwäche      

● Verzögerte motorische Fähigkeiten      

● Auffällige Gesichtsschwäche      

● Hängende Augenlider      

● Muskelkrämpfe oder -kontraktionen      

Es gibt verschiedene Arten von angeborenen Myopathien, von denen einige umfassen:

Zentrale Kernerkrankung. Dieser Zustand verursacht Muskelschwäche und Entwicklungsprobleme. Bei manchen Menschen kann es zu einer erheblichen Reaktion auf eine Vollnarkose (maligne Hyperthermie) kommen.      

Zentronukleäre Myopathien. Diese seltenen Erkrankungen verursachen Muskelschwäche in Gesicht, Armen, Beinen und Augenmuskeln sowie Atemprobleme.      

Angeborene Myopathie vom Fasertyp. Bei einer Biopsie werden kleine Fasern auf Muskelgewebe gefunden. Dieser Zustand verursacht Muskelschwäche im Gesicht, Hals, Armen, Beinen und Rumpf.      

Nemalin-Myopathie. Die nemaline Myopathie ist eine der häufigeren angeborenen Myopathien und verursacht Muskelschwäche im Gesicht, Hals, Armen und Beinen und manchmal Skoliose. Es kann auch zu Atem- und Ernährungsproblemen kommen.      

Multiminicore-Krankheit. Dieser Zustand hat mehrere Subtypen und verursacht oft schwere Muskelschwäche in den Armen und Beinen und Skoliose.      

Myotubuläre Myopathie. Diese seltene Erkrankung, die nur bei Männern auftritt, verursacht Muskelschwäche, Schlappheit und Atemprobleme.      

Andere Myopathien. Andere seltene Myopathien sind autophagische vakuoläre Myopathie, Cap-Krankheit, kongenitale Myopathie mit Myogenesestillstand, Myosinspeicher-Myopathie (hyaliner Körper) und Zebrakörper-Myopathie.      

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Angeborene Myopathien werden normalerweise bei der Geburt bemerkt. Wenn Sie jedoch einen Mangel an Muskeltonus oder verzögerte motorische Fähigkeiten bemerken, während Ihr Baby wächst, informieren Sie den Arzt Ihres Kindes über Ihre Bedenken.

Ursachen

Angeborene Myopathien werden durch eine oder mehrere genetische Anomalien in Genen verursacht, die die Muskelentwicklung steuern.

Risikofaktoren

Der einzige bekannte Risikofaktor für angeborene Myopathien ist ein Blutsverwandter mit einer dieser Erkrankungen oder ein oder beide Elternteile, die ein mutiertes Gen tragen, das sie verursacht.

Komplikationen

Angeborene Myopathien sind mit einer Reihe von Komplikationen verbunden, wie zum Beispiel:

● Verzögerungen in der Motorik      

● Skoliose      

● Lungenentzündung      

● Atemversagen      

● Fütterungsprobleme      

Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, angeborene Myopathien zu verhindern. Wenn Sie ein hohes Risiko haben, ein Kind mit angeborener Myopathie zu bekommen, sollten Sie vor einer Schwangerschaft möglicherweise einen genetischen Berater konsultieren.

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen zu verstehen, ein Kind mit einer angeborenen Myopathie zu bekommen. Er oder sie kann auch die verfügbaren pränatalen Tests erklären und helfen, die Vor- und Nachteile von Tests zu erklären.

Diagnose

Um den Zustand zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Ihre Kranken- und Familienanamnese überprüfen. Er oder sie führt eine körperliche und eine neurologische Untersuchung durch, um die Ursache der Muskelschwäche zu finden und andere Erkrankungen auszuschließen. Ihr Arzt kann mehrere Tests durchführen, um eine angeborene Myopathie zu diagnostizieren.

Bluttests. Diese können angeordnet werden, um ein Enzym namens Kreatinkinase nachzuweisen.      

Elektromyographie (EMG). Die Elektromyographie misst die elektrische Aktivität in den Muskeln.      

Gentests. Dies kann empfohlen werden, um eine bestimmte Mutation in einem bestimmten Gen zu überprüfen.      

Muskelbiopsie. Ein Spezialist kann eine kleine Gewebeprobe (Biopsie) aus Ihrem Muskel entnehmen und untersuchen.      

Pränataldiagnostik

Wenn in Ihrer Familie kongenitale Myopathien bekannt sind, können Sie sich für minimal-invasive pränatale Tests entscheiden. Eine Chorionzottenbiopsie kann nach 11 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Amniozentese kann nach 15 Wochen durchgeführt werden, und Cordozentese kann kurz danach durchgeführt werden.

Das mit diesen Tests verbundene Risiko eines Schwangerschaftsverlusts beträgt weniger als 1%.

Behandlung

Angeborene Myopathien können nicht geheilt werden, aber Ärzte können Ihnen helfen, den Zustand und die Symptome zu behandeln. Die Behandlung kann mehrere Optionen umfassen.

Genetische Beratung. Genetische Berater können Ihnen helfen, die Genetik der Erkrankung zu verstehen.      

Medikamente. Medikamente können helfen, die Symptome einiger Myopathien zu behandeln. Beispielsweise kann das Medikament Albuterol (Proair HFA, Ventolin HFA, andere) bei einigen angeborenen Myopathien hilfreich sein.      

Ernährungs- und Atemunterstützung. Mit fortschreitender Erkrankung kann eine Ernährungs- oder Atemunterstützung erforderlich sein.      

Orthopädische Behandlungen. Orthopädische Stützvorrichtungen oder andere Behandlungen, wie z. B. eine Operation zur Korrektur oder Verbesserung von Skoliose oder Kontrakturen, können hilfreich sein.      

Physio-, Beschäftigungs- oder Sprachtherapie. Physische, Beschäftigungs- oder Sprachtherapie kann helfen, die Symptome zu behandeln. Aerobic-Übungen mit geringer Belastung, wie Gehen und Schwimmen, können dazu beitragen, Kraft, Mobilität und allgemeine Gesundheit zu erhalten. Einige Arten von Kräftigungsübungen können ebenfalls hilfreich sein.      

Atemtherapie. Einige Patienten benötigen Atemunterstützung oder Atembehandlungen.      

Zusätzlich zu diesen Behandlungen können einige Menschen mit angeborenen Myopathien von einer Untersuchung durch einen Endokrinologen profitieren. Ein Endokrinologe kann die Knochengesundheit überwachen, da sich bei einigen Menschen mit angeborenen Myopathien Knochenerkrankungen wie Osteopenie und Osteoporose entwickeln können.

Es ist auch wichtig, Vorkehrungen zu treffen, um Infektionen der Atemwege zu verhindern. Jährliche Grippeimpfungen und regelmäßige Impfungen gegen Lungenentzündung werden empfohlen. Versuchen Sie, den Kontakt mit Personen zu vermeiden, die eine offensichtliche Atemwegsinfektion haben.

Bewältigung und Unterstützung

Wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind eine angeborene Myopathie hat, können Sie eine Reihe von Emotionen erleben, darunter Wut, Angst, Sorge, Trauer und Schuld. Sie wissen möglicherweise nicht, was Sie erwartet, und Sie machen sich möglicherweise Sorgen, ob Sie sich um Ihr Kind kümmern können. Das beste Gegenmittel gegen Angst und Sorge ist Information und Unterstützung.

Berücksichtigen Sie diese Schritte, um sich vorzubereiten und für Ihr Kind zu sorgen:

Finden Sie ein Team von vertrauenswürdigen Fachleuten. Sie müssen wichtige Entscheidungen über die Erziehung und Behandlung Ihres Kindes treffen. Bauen Sie ein Team aus Gesundheitsdienstleistern, Lehrern und Therapeuten auf, denen Sie vertrauen. Diese Fachleute können helfen, die Ressourcen in Ihrer Nähe zu bewerten und staatliche und bundesstaatliche Programme für Kinder mit Behinderungen zu erläutern.      

Suchen Sie andere Familien auf, die mit den gleichen Problemen zu tun haben. Fragen Sie Ihren Arzt, ob es in Ihrer Gemeinde eine Selbsthilfegruppe für Eltern von Kindern mit angeborenen Myopathien gibt. Sie können auch Internet-Selbsthilfegruppen finden. Auch Familie und Freunde können eine Quelle des Verständnisses und der Unterstützung sein.      

Vorbereitung auf Ihren Termin

Angeborene Myopathien zeigen sich oft schon bei der Geburt. Die Auswirkungen einiger angeborener Myopathien treten jedoch möglicherweise erst in der Kindheit oder später auf. Wenn dies der Fall ist, werden Sie wahrscheinlich zuerst den Kinderarzt oder einen Hausarzt Ihres Kindes aufsuchen.

Was du tun kannst

Schreiben Sie alle Anzeichen und Symptome Ihres Kindes auf. Schreiben Sie auf, wann jedes Symptom begann.      

Schreiben Sie die Familiengeschichte Ihres Kindes auf, einschließlich Details der mütterlichen und väterlichen Seite der Familie.      

Bitten Sie nach Möglichkeit ein Familienmitglied oder einen Freund, Sie zu begleiten. Manchmal kann es schwierig sein, sich an alle Informationen zu erinnern, die Sie während eines Termins erhalten haben. Jemand, der Sie begleitet, kann Ihnen helfen, sich an die Empfehlungen des Arztes zu erinnern.      

Schreiben Sie Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten.       

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt kann begrenzt sein, daher kann die Erstellung einer Fragenliste Ihnen helfen, Ihre gemeinsame Zeit optimal zu nutzen. Vielleicht möchten Sie die folgenden Fragen stellen:

● Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Symptome?      

● Welche Arten von Tests braucht mein Kind? Benötigen diese Tests eine besondere Vorbereitung?      

● Braucht mein Kind eine Behandlung? Wenn ja, wann?      

● Welche Behandlungen stehen zur Verfügung und welche empfehlen Sie?      

● Wie ist die Prognose?      

● Wenn ich mehr Kinder habe, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass diese Erkrankung bei ihnen auftritt?      

● Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich mit nach Hause nehmen kann? Welche Websites empfehlen Sie zu besuchen?      

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen. Wenn Sie bereit sind, sie zu beantworten, können Sie sich Zeit nehmen, um alle Punkte durchzugehen, für die Sie mehr Zeit verwenden möchten. Ihr Arzt kann fragen:

● Wann haben Sie die Symptome zum ersten Mal bemerkt?      

● Können Sie die Symptome beschreiben?      

● Wann treten diese Symptome auf?      

● Waren die Symptome kontinuierlich oder gelegentlich?      

● Scheinen die Symptome schlimmer zu werden?      

● Gibt es in Ihrer Familie kongenitale Myopathien?      

● Scheint etwas die Symptome Ihres Kindes zu verbessern?      

● Ist Ihr Kind wie erwartet gewachsen und hat seine Entwicklungsmeilensteine ​​erreicht?      

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