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Blasenekstrophie

Überblick

Blasenekstrophie ist ein seltener Geburtsfehler, bei dem sich die Blase außerhalb des Fötus entwickelt. Die freiliegende Blase kann keinen Urin speichern oder normal funktionieren, was zu Harnverlust (Inkontinenz) führt.

Probleme, die durch Blasenekstrophie verursacht werden, variieren in ihrem Schweregrad. Sie können Defekte der Blase, der Genitalien und der Beckenknochen sowie Defekte des Darms und der Fortpflanzungsorgane umfassen.

Blasenekstrophie kann während der Schwangerschaft bei einem routinemäßigen Ultraschall entdeckt werden. Manchmal ist der Defekt jedoch erst nach der Geburt des Babys sichtbar. Babys, die mit Blasenekstrophie geboren wurden, müssen operiert werden, um die Defekte zu korrigieren.

Symptome

Blasenekstrophie ist die häufigste in der größeren Gruppe von Geburtsfehlern, die als Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex (BEEC) bezeichnet wird. Wenn Ihr Kind BEEC hat, hat es eines der folgenden Symptome:

●    Epispadie. Dies ist die am wenigsten schwere Form der BEEC, bei der sich die Röhre zur Ausscheidung des Urins (Harnröhre) nicht vollständig entwickelt.

●    Blasenekstrophie. Dieser Defekt führt dazu, dass sich die Blase an der Außenseite des Körpers bildet. Auch die Blase ist umgestülpt. Normalerweise betrifft Blasenekstrophie Organe der Harnwege sowie des Verdauungs- und Fortpflanzungssystems. Defekte der Bauchdecke, der Blase, der Genitalien, der Beckenknochen, des letzten Abschnitts des Dickdarms (Rektum) und der Öffnung am Ende des Rektums (Anus) können auftreten.

Kinder mit Blasenekstrophie haben auch einen vesikoureteralen Reflux. Dieser Zustand führt dazu, dass der Urin in die falsche Richtung fließt – von der Blase zurück in die Röhren, die mit den Nieren (Harnleitern) verbunden sind. Kinder mit Blasenekstrophie haben auch Epispadie.

●    Kloaken-Exstrophie. Kloakenekstrophie (kloe-A-kul EK-stroh-fee) ist die schwerwiegendste Form der BEEC. In diesem Zustand trennen sich Rektum, Blase und Genitalien während der Entwicklung des Fötus nicht vollständig. Diese Organe sind möglicherweise nicht richtig geformt und auch die Beckenknochen sind betroffen.

Auch die Nieren, das Rückgrat und das Rückenmark können betroffen sein. Die meisten Kinder mit Kloakenekstrophie haben Wirbelsäulenanomalien, einschließlich Spina bifida. Kinder, die mit hervorstehenden Bauchorganen geboren werden, haben wahrscheinlich auch eine Kloaken- oder Blasenekstrophie.

Ursachen

Ärzte sind sich nicht sicher, was die Entwicklung einer Blasenekstrophie verursacht. Forscher gehen davon aus, dass eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren wahrscheinlich eine Rolle spielt.

Es ist bekannt, dass sich beim Wachstum des Fötus eine Struktur namens Kloake (klo-A-kuh) – wo Fortpflanzungs-, Harn- und Verdauungsöffnungen zusammenkommen – bei Babys, die eine Blasenekstrophie entwickeln, nicht richtig entwickelt. Defekte in der Kloake können je nach Alter des Fötus, wenn der Entwicklungsfehler auftritt, stark variieren.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die das Risiko einer Blasenekstrophie erhöhen, gehören:

●    Familiengeschichte. Erstgeborene Kinder, Kinder eines Elternteils mit Blasenekstrophie oder Geschwister eines Kindes mit Blasenekstrophie haben eine erhöhte Chance, mit dieser Erkrankung geboren zu werden.

●    Wettrennen. Blasenekstrophie tritt bei Weißen häufiger auf als bei anderen Rassen.

●    Sex. Mehr Jungen als Mädchen werden mit Blasenekstrophie geboren.

●    Einsatz der assistierten Reproduktion. Kinder, die durch assistierte Reproduktionstechnologie wie IVF geboren wurden, haben ein höheres Risiko für Blasenekstrophie.

Komplikationen

Ohne Operation

Ohne Behandlung können Kinder mit Blasenekstrophie keinen Urin halten (Harninkontinenz). Sie sind auch anfällig für sexuelle Dysfunktion und haben ein erhöhtes Risiko für Blasenkrebs.

Nach der Operation

Eine Operation kann Komplikationen reduzieren. Der Erfolg der Operation hängt davon ab, wie schwer der Defekt ist. Viele Kinder, die eine chirurgische Reparatur haben, können Urin halten. Kleinkinder mit Blasenekstrophie können aufgrund der Trennung ihrer Beckenknochen mit etwas nach außen gedrehten Beinen gehen.

Langzeitkomplikationen

Menschen, die mit Blasenekstrophie geboren wurden, können weiterhin eine normale sexuelle Funktion haben, einschließlich der Fähigkeit, Kinder zu bekommen. Eine Schwangerschaft birgt jedoch ein hohes Risiko für Mutter und Kind, und ein geplanter Kaiserschnitt kann erforderlich sein.

Diagnose

Eine Blasenekstrophie wird zufällig bei einem routinemäßigen Schwangerschafts-Ultraschall festgestellt. Es kann vor der Geburt mit Ultraschall oder MRT definitiver diagnostiziert werden. Anzeichen, nach denen der Arzt in den Bildern suchen wird, sind:

●    Blase, die sich nicht richtig füllt oder entleert

●    Nabelschnur, die tief auf dem Bauch liegt

●    Schambein – Teil der Hüftknochen, die das Becken bilden – die getrennt sind

●    Kleiner als normale Genitalien

Manchmal ist der Zustand erst nach der Geburt des Babys zu sehen. Bei einem Neugeborenen suchen Ärzte nach:

●    Größe des Teils der Blase, der offen und der Luft ausgesetzt ist

●    Position der Hoden

●    Darmwölbung durch die Bauchdecke (Leistenhernie)

●    Anatomie der Umgebung des Nabels

●    Position der Öffnung am Ende des Mastdarms (Anus)

●    Wie weit das Schambein getrennt ist und wie leicht sich das Becken bewegt

Das Dora Hospital verfügt über ein hochmodernes fetales Pflegezentrum, das bei der Diagnose und pränatalen Behandlung von Babys mit urologischen Anomalien, einschließlich BEEC, hilft. Das Fetal Care Center des Dora Hospitals hat Zugang zu einigen der modernsten fetalen Bildgebungsverfahren, einschließlich hochauflösendem Ultraschall und fetaler MRT. Eltern von Babys mit BEEC können das gesamte Betreuungsteam vor der Geburt kennenlernen.

Behandlung

Nach der Geburt wird die Blase zum Schutz mit einem durchsichtigen Plastikverband abgedeckt.

Kinder, die mit Blasenekstrophie geboren wurden, werden nach der Geburt mit rekonstruktiven Operationen behandelt. Die übergeordneten Ziele des Wiederaufbaus sind:

●    Sorgen Sie für ausreichend Platz für die Urinaufbewahrung

●    Schaffen Sie äußere Geschlechtsorgane (äußere Genitalien), die akzeptabel aussehen und funktionieren

●    Blasenkontrolle (Kontinenz) herstellen

●    Erhalt der Nierenfunktion

Es gibt zwei Hauptansätze für die Chirurgie, obwohl nicht klar ist, ob der eine Ansatz signifikant besser ist als der andere. Die Forschung ist im Gange, um die Operationen zu verfeinern und ihre langfristigen Ergebnisse zu untersuchen. Die zwei Arten der chirurgischen Reparatur umfassen:

●    Komplette Reparatur. Dieses Verfahren wird als vollständige primäre Reparatur der Blasenekstrophie bezeichnet. Eine komplette Reparaturoperation wird in einem einzigen Eingriff durchgeführt, der die Blase und den Bauch schließt und die Harnröhre und die äußeren Geschlechtsorgane repariert. Dies kann kurz nach der Geburt erfolgen oder wenn das Baby etwa zwei bis drei Monate alt ist.

Die meisten Operationen bei Neugeborenen umfassen die Reparatur der Beckenknochen. Ärzte können diese Reparatur jedoch nicht durchführen, wenn das Baby weniger als 72 Stunden alt ist, der Beckenabstand klein ist und die Knochen des Säuglings flexibel sind.

●    Inszenierte Reparatur. Der vollständige Name dieses Ansatzes ist moderne gestufte Reparatur der Blasenekstrophie. Die stufenweise Reparatur umfasst drei Operationen. Eine wird innerhalb von 72 Stunden nach der Geburt durchgeführt, eine andere im Alter von 6 bis 12 Monaten und die letzte im Alter von 4 bis 5 Jahren.

Der erste Eingriff schließt die Blase und den Bauch, der zweite repariert die Harnröhre und die Geschlechtsorgane. Wenn das Kind dann alt genug ist, um am Toilettentraining teilzunehmen, führen Chirurgen eine Rekonstruktion des Blasenhalses durch.

Chirurgische Nachsorge

Die Standardversorgung nach der Operation umfasst:

●    Immobilisierung. Nach der Operation müssen Säuglinge während der Heilung in Traktion bleiben. Die Dauer der Ruhigstellung eines Kindes ist unterschiedlich, beträgt jedoch in der Regel etwa vier bis sechs Wochen.

●    Schmerztherapie. Ärzte können während der Operation einen dünnen Schlauch in den Spinalkanal einführen, um Schmerzmittel direkt in den benötigten Bereich zu bringen. Dies ermöglicht eine konsequentere Schmerzkontrolle und einen geringeren Einsatz von Opioid-Medikamenten.

Nach der Operation werden die meisten – aber nicht alle – Kinder in der Lage sein, Kontinenz zu erreichen. Bei Kindern muss manchmal ein Schlauch in die Blase eingeführt werden, um den Urin abzulassen (Katheterisierung). Wenn Ihr Kind wächst, können zusätzliche Operationen erforderlich sein.

Bewältigung und Unterstützung

Ein Baby mit einem signifikanten und seltenen Geburtsfehler wie einer Blasenekstrophie zu bekommen, kann extrem stressig sein. Für Ärzte ist es schwer vorherzusagen, wie erfolgreich eine Operation sein wird, daher steht Ihr Kind vor einer ungewissen Zukunft.

Je nach Operationsergebnis und Kontinenzgrad kann Ihr Kind emotionale und soziale Herausforderungen erleben. Ein Sozialarbeiter oder ein anderer Verhaltensmediziner kann Ihrem Kind und Ihrer Familie Unterstützung bei der Bewältigung dieser Herausforderungen bieten.

Einige Ärzte empfehlen, dass alle Kinder mit BEEC frühzeitig beraten werden und dass sie und ihre Familien bis ins Erwachsenenalter psychologisch betreut werden.

Sie können auch davon profitieren, eine Selbsthilfegruppe anderer Eltern zu finden, die sich mit der Erkrankung befassen. Es kann hilfreich sein, mit anderen zu sprechen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben und verstehen, was Sie durchmachen.

Es kann auch hilfreich sein, daran zu denken, dass Kinder mit Blasenekstrophie eine normale Lebenserwartung haben und gute Chancen haben, ein erfülltes, produktives Leben mit Arbeit, Beziehungen und eigenen Kindern zu führen.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Ihr Arzt hat möglicherweise den Zustand Ihres Babys während Ihrer Schwangerschaft diagnostiziert. Wenn dies der Fall ist, werden Sie zusätzlich zu dem Gesundheitsdienstleister, den Sie während der Schwangerschaft für Sie ausgewählt haben, wahrscheinlich auch ein multidisziplinäres Team aus Ärzten, Chirurgen und anderen Spezialisten konsultieren.

Hier sind einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten, und was Sie von Ihrem Arzt erwarten können, wenn bei Ihrem ungeborenen Baby eine Blasenekstrophie diagnostiziert wurde.

Was du tun kannst

●    Beachten Sie alle Anweisungen vor der Terminvereinbarung. Fragen Sie bei der Terminvereinbarung unbedingt nach, ob eine besondere Vorbereitung erforderlich ist.

●    Bitten Sie, wenn möglich, ein Familienmitglied oder einen Freund mitzukommen. Manchmal kann es schwierig sein, sich an alle Informationen zu erinnern, die Sie während eines Termins erhalten haben. Jemand, der Sie begleitet, erinnert sich vielleicht an etwas, das Sie verpasst oder vergessen haben.

●    Schreiben Sie Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten. Wenn Sie Fragen im Voraus vorbereiten, können Sie Ihre Zeit mit Ihren Gesundheitsdienstleistern optimal nutzen.

Bei Blasenekstrophie sind einige grundlegende Fragen zu stellen:

●    Wie groß ist der Mangel? Können Sie sagen, wie schwer es ist?

●    Kann mein Baby während der Schwangerschaft behandelt werden?

●    Was wird für mein Baby direkt nach der Geburt getan?

●    Wird die Behandlung mein Kind heilen?

●    Wie viele und welche Operationen braucht mein Kind?

●    Was sind einige der möglichen Komplikationen einer Behandlung oder Operation?

●    Wird es dauerhafte Auswirkungen geben?

●    Gibt es Selbsthilfegruppen, die meinem Kind und mir helfen können?

●    Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass dies bei zukünftigen Schwangerschaften wieder passiert?

●    Gibt es eine Möglichkeit, dass dies in Zukunft nicht mehr passiert?

●    Welche Websites empfehlen Sie zu besuchen?

Zögern Sie nicht, neben den Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten, auch andere Fragen während Ihres Termins zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, wie zum Beispiel:

●    Hatten Sie jemals ein Kind mit Blasenekstrophie oder anderen Geburtsfehlern?

●    Wurde jemand in Ihrer Familie mit Blasenekstrophie geboren?

●    Können Sie bei Bedarf in eine Einrichtung mit spezialisierter Betreuung reisen?

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