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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Überblick

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Nervenschäden verursachen. Diese Schäden befinden sich hauptsächlich in den Armen und Beinen (periphere Nerven). Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird auch als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie bezeichnet.

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit führt zu kleineren, schwächeren Muskeln. Sie können auch Empfindungsverlust und Muskelkontraktionen sowie Schwierigkeiten beim Gehen erfahren. Fußdeformitäten wie Hammerzehen und hohes Fußgewölbe sind ebenfalls häufig. Die Symptome beginnen normalerweise in den Füßen und Beinen, können jedoch schließlich Ihre Hände und Arme betreffen.

Die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit treten typischerweise in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auf, können sich aber auch in der Mitte des Lebens entwickeln.

Symptome

Anzeichen und Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit können sein:

●    Schwäche in den Beinen, Knöcheln und Füßen

●    Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen

●    Hohe Fußgewölbe

●    Gekräuselte Zehen (Hammerzehen)

●    Verminderte Lauffähigkeit

●    Schwierigkeiten, den Fuß am Knöchel anzuheben (Fußtropfen)

●    Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)

●    Häufiges Stolpern oder Stürzen

●    Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in den Beinen und Füßen

Wenn die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit fortschreitet, können sich die Symptome von den Füßen und Beinen auf die Hände und Arme ausbreiten. Die Schwere der Symptome kann von Person zu Person stark variieren, auch zwischen Familienmitgliedern.

Ursachen

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine vererbte, genetisch bedingte Erkrankung. Es tritt auf, wenn es Mutationen in den Genen gibt, die die Nerven in Ihren Füßen, Beinen, Händen und Armen beeinflussen.

Manchmal schädigen diese Mutationen die Nerven. Andere Mutationen schädigen die Schutzhülle, die den Nerv umgibt (Myelinscheide). Beide bewirken, dass schwächere Nachrichten zwischen Ihren Gliedmaßen und Ihrem Gehirn übertragen werden.

Risikofaktoren

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist erblich, sodass Sie ein höheres Risiko haben, die Krankheit zu entwickeln, wenn jemand in Ihrer unmittelbaren Familie die Krankheit hat.

Andere Ursachen von Neuropathien wie Diabetes können ähnliche Symptome wie die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursachen. Diese anderen Erkrankungen können auch dazu führen, dass sich die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verschlimmern. Medikamente wie die Chemotherapeutika Vincristin (Marqibo), Paclitaxel (Abraxane) und andere können die Symptome verschlimmern. Informieren Sie Ihren Arzt unbedingt über alle Medikamente, die Sie einnehmen.

Komplikationen

Komplikationen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit variieren in ihrer Schwere von Person zu Person. Fußanomalien und Schwierigkeiten beim Gehen sind normalerweise die schwerwiegendsten Probleme. Muskeln können schwächer werden und Sie können Körperbereiche verletzen, die eine verminderte Empfindung erfahren.

Manchmal empfangen die Muskeln in Ihren Füßen möglicherweise nicht das Signal Ihres Gehirns, sich zusammenzuziehen, sodass Sie eher stolpern und hinfallen. Und Ihr Gehirn empfängt möglicherweise keine Schmerznachrichten von Ihren Füßen. Wenn Sie sich also beispielsweise eine Blase an Ihrem Zeh gerieben haben, kann es sein, dass er sich infiziert, ohne dass Sie es merken.

Sie können auch Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken oder Sprechen haben, wenn die Muskeln, die diese Funktionen steuern, von der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit betroffen sind.

Diagnose

Während der körperlichen Untersuchung kann Ihr Arzt überprüfen auf:

●    Anzeichen von Muskelschwäche in Armen, Beinen, Händen und Füßen

●    Verminderte Muskelmasse in den Unterschenkeln, was zu einem umgekehrten Aussehen der Champagnerflasche führt

●    Reduzierte Reflexe

●    Sensibilitätsverlust in Ihren Füßen und Händen

●    Fußdeformitäten wie hohes Fußgewölbe oder Hammerzehen

●    Andere orthopädische Probleme, wie leichte Skoliose oder Hüftdysplasie

Ihr Arzt kann Ihnen auch die folgenden Tests empfehlen, die Aufschluss über das Ausmaß Ihrer Nervenschädigung und deren Ursachen geben können.

●    Studien zur Nervenleitung. Diese Tests messen die Stärke und Geschwindigkeit elektrischer Signale, die durch Ihre Nerven übertragen werden. Elektroden auf der Haut geben kleine Elektroschocks ab, um den Nerv zu stimulieren. Verzögerte oder schwache Reaktionen können auf eine Nervenerkrankung wie die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit hinweisen.

●    Elektromyographie (EMG). Eine dünne Nadelelektrode wird durch Ihre Haut in den Muskel eingeführt. Die elektrische Aktivität wird gemessen, während Sie sich entspannen und den Muskel sanft anspannen. Ihr Arzt kann möglicherweise die Verteilung der Krankheit bestimmen, indem er verschiedene Muskeln testet.

●    Nervenbiopsie. Ein kleines Stück peripherer Nerven wird durch einen Hautschnitt aus Ihrer Wade entnommen. Die Laboranalyse des Nervs unterscheidet die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit von anderen Nervenerkrankungen.

●    Gentest. Diese Tests, die die häufigsten genetischen Defekte erkennen können, von denen bekannt ist, dass sie die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursachen, werden mit einer Blutprobe durchgeführt. Gentests können Menschen mit der Störung mehr Informationen für die Familienplanung geben. Es kann auch andere Neuropathien ausschließen. Jüngste Fortschritte bei Gentests haben es erschwinglicher und umfassender gemacht. Ihr Arzt kann Sie vor dem Test an einen genetischen Rat überweisen, damit Sie die Vor- und Nachteile des Tests am besten verstehen können.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Aber die Krankheit schreitet im Allgemeinen langsam voran und beeinflusst die erwartete Lebensdauer nicht.

Es gibt einige Behandlungen, die Ihnen bei der Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit helfen.

Medikamente

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit kann manchmal Schmerzen aufgrund von Muskelkrämpfen oder Nervenschäden verursachen. Wenn Schmerzen für Sie ein Problem darstellen, können verschreibungspflichtige Schmerzmittel helfen, Ihre Schmerzen zu kontrollieren.

Therapie

●    Physiotherapie. Physiotherapie kann helfen, Ihre Muskeln zu stärken und zu dehnen, um Muskelverspannungen und -verlust zu verhindern. Ein Programm umfasst normalerweise sanfte Übungen und Dehntechniken, die von einem ausgebildeten Physiotherapeuten geleitet und von Ihrem Arzt genehmigt werden. Früh begonnen und regelmäßig gefolgt, kann Physiotherapie helfen, Behinderungen vorzubeugen.

●    Beschäftigungstherapie. Schwäche in Armen und Händen kann Schwierigkeiten beim Greifen und bei Fingerbewegungen, wie zum Beispiel beim Anschließen von Knöpfen oder beim Schreiben, verursachen. Ergotherapie kann durch den Einsatz von Hilfsmitteln wie speziellen Gummigriffen an Türklinken oder Kleidung mit Druckknöpfen statt Knöpfen helfen.

●    Orthopädische Geräte. Viele Menschen mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit benötigen die Hilfe bestimmter orthopädischer Hilfsmittel, um die Alltagsmobilität zu erhalten und Verletzungen vorzubeugen. Bein- und Knöchelorthesen oder -schienen können beim Gehen und Treppensteigen Stabilität bieten.

Ziehen Sie Stiefel oder High-Top-Schuhe für zusätzliche Knöchelunterstützung in Betracht. Maßgefertigte Schuhe oder Schuheinlagen können Ihren Gang verbessern. Ziehen Sie Daumenschienen in Betracht, wenn Sie Handschwäche und Schwierigkeiten beim Greifen und Halten von Dingen haben.

Operation

Bei schweren Fußdeformitäten kann eine korrigierende Fußoperation helfen, Schmerzen zu lindern und Ihre Gehfähigkeit zu verbessern. Eine Operation kann Schwäche oder Gefühlsverlust nicht verbessern.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Forscher untersuchen eine Reihe potenzieller Therapien, die eines Tages die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit behandeln könnten. Mögliche Therapien umfassen Medikamente, Gentherapie und In-vitro-Verfahren, die dazu beitragen können, die Weitergabe der Krankheit an zukünftige Generationen zu verhindern.

Lebensstil und Hausmittel

Einige Gewohnheiten können Komplikationen verhindern, die durch die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursacht werden, und Ihnen helfen, ihre Auswirkungen zu kontrollieren.

Früh begonnen und regelmäßig befolgt, können Aktivitäten zu Hause Schutz und Linderung bieten:

●    Dehnen Sie sich regelmäßig. Dehnen kann helfen, den Bewegungsumfang Ihrer Gelenke zu verbessern oder zu erhalten und das Verletzungsrisiko zu verringern. Es ist auch hilfreich, um Ihre Flexibilität, Ihr Gleichgewicht und Ihre Koordination zu verbessern. Wenn Sie an der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit leiden, kann regelmäßiges Dehnen Gelenkdeformitäten verhindern oder reduzieren, die durch ungleichmäßiges Ziehen von Muskeln an Ihren Knochen entstehen können.

●    Trainiere täglich. Regelmäßige Bewegung hält Ihre Knochen und Muskeln stark. Schonende Übungen wie Radfahren und Schwimmen belasten empfindliche Muskeln und Gelenke weniger. Indem Sie Ihre Muskeln und Knochen stärken, können Sie Ihr Gleichgewicht und Ihre Koordination verbessern und Ihr Sturzrisiko reduzieren.

●    Verbessern Sie Ihre Stabilität. Muskelschwäche im Zusammenhang mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit kann dazu führen, dass Sie unsicher auf den Beinen sind, was zu Stürzen und schweren Verletzungen führen kann. Das Gehen mit einem Gehstock oder einer Gehhilfe kann Ihre Stabilität erhöhen. Eine gute Beleuchtung in der Nacht kann helfen, Stolpern und Stürzen zu vermeiden.

Fußpflege ist wichtig

Aufgrund von Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust ist eine regelmäßige Fußpflege wichtig, um Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen:

●    Untersuche deine Füße. Überprüfen Sie sie täglich, um Schwielen, Geschwüre, Wunden und Infektionen zu vermeiden.

●    Passen Sie auf Ihre Nägel auf. Schneiden Sie Ihre Nägel regelmäßig. Um eingewachsene Zehennägel und Infektionen zu vermeiden, schneiden Sie gerade quer und vermeiden Sie es, in die Nagelbettränder zu schneiden. Ein Fußpfleger kann für Sie die Zehennägel schneiden, wenn Sie Probleme mit der Durchblutung, Empfindung und Schädigung der Nerven in Ihren Füßen haben. Ihr Podologe kann Ihnen möglicherweise auch einen Salon empfehlen, um Ihre Zehennägel sicher zu schneiden.

●    Tragen Sie die richtigen Schuhe. Wählen Sie gut sitzende, schützende Schuhe. Ziehe in Erwägung, Stiefel oder High-Top-Schuhe zur Unterstützung der Knöchel zu tragen. Wenn Sie Fußdeformitäten haben, wie z. B. einen Hammerzeh, sollten Sie Schuhe nach Maß anfertigen lassen.

Bewältigung und Unterstützung

Selbsthilfegruppen können in Verbindung mit dem Rat Ihres Arztes im Umgang mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wertvoll sein. Selbsthilfegruppen bringen Menschen zusammen, die mit den gleichen Herausforderungen fertig werden, und bieten einen Rahmen, in dem Menschen gemeinsame Probleme teilen können.

Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen in Ihrer Gemeinde. Das Internet und Ihr örtliches Gesundheitsamt, die öffentliche Bibliothek und das Telefonbuch können ebenfalls gute Quellen sein, um eine Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe zu finden.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Sie können Ihre Symptome zuerst mit Ihrem Hausarzt besprechen, aber er oder sie wird Sie wahrscheinlich zur weiteren Untersuchung an einen Neurologen überweisen.

Da es in kurzer Zeit viel zu besprechen gibt, versuchen Sie gut vorbereitet anzukommen. Hier sind einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten und zu wissen, was Sie von Ihrem Arzt erwarten können.

Was du tun kannst

●    Beachten Sie alle Einschränkungen bei der Voranmeldung. Wenn Sie den Termin vereinbaren, fragen Sie im Voraus, ob Sie etwas tun müssen, z. B. Ihre Ernährung einschränken.

●    Schreiben Sie alle Symptome auf, die bei Ihnen auftreten, auch solche, die nicht mit dem Grund für die Terminvereinbarung zusammenhängen.

●    Erstellen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.

●    Bitten Sie, wenn möglich, ein Familienmitglied oder einen Freund mitzukommen . Manchmal kann es schwierig sein, sich an alle Informationen zu erinnern, die Sie während eines Termins erhalten haben. Jemand, der Sie begleitet, erinnert sich vielleicht an etwas, das Sie verpasst oder vergessen haben.

●    Schreiben Sie Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen können.

●    Fragen Sie in Ihrer Familie, ob andere in ähnlicher Weise betroffen sind, bevor Sie zu Ihrem Termin kommen

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt kann begrenzt sein. Versuchen Sie daher, eine Liste mit Fragen zu erstellen. Bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit sollten Sie Ihrem Arzt einige grundlegende Fragen stellen:

●    Was ist die wahrscheinlichste Ursache für meine Symptome?

●    Welche Arten von Tests brauche ich? Benötigen diese Tests eine besondere Vorbereitung?

●    Wird dieser Zustand verschwinden oder werde ich ihn immer haben?

●    Welche Behandlungen gibt es und welche empfehlen Sie mir?

●    Welche Nebenwirkungen sind bei der Behandlung möglich?

●    Ich habe andere gesundheitliche Probleme. Wie kann ich diese Bedingungen gemeinsam am besten bewältigen?

●    Muss ich irgendwelche Aktivitätsbeschränkungen befolgen?

●    Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich mit nach Hause nehmen kann? Welche Websites empfehlen Sie zu besuchen?

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen. Wenn Sie bereit sind, sie zu beantworten, können Sie sich Zeit nehmen, um alle Punkte durchzugehen, für die Sie mehr Zeit verwenden möchten. Ihr Arzt kann fragen:

●    Wann traten bei Ihnen Symptome auf?

●    Wie stark sind Ihre Symptome?

●    Haben Sie ständig Symptome oder kommen und gehen sie?

●    Scheint etwas Ihre Symptome zu verbessern?

●    Verschlimmert etwas Ihre Symptome?

●    Hat jemand in Ihrer Familie ähnliche Symptome?

●    Wurden bei Ihnen oder anderen in Ihrer Familie Gentests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen?

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