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Epidermolysis bullosa

Überblick

Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe seltener Krankheiten, die brüchige, blasenbildende Haut verursachen. Die Blasen können als Reaktion auf kleinere Verletzungen auftreten, auch durch Hitze, Reiben, Kratzen oder Klebeband. In schweren Fällen können die Blasen im Inneren des Körpers, wie der Mundschleimhaut oder des Magens, auftreten.

Die meisten Arten der Epidermolysis bullosa werden vererbt. Der Zustand zeigt sich normalerweise im Säuglings- oder Kleinkindalter. Manche Menschen entwickeln erst in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter Anzeichen und Symptome.

Epidermolysis bullosa ist nicht heilbar, obwohl sich leichte Formen mit zunehmendem Alter verbessern können. Die Behandlung konzentriert sich auf die Pflege von Blasen und die Vorbeugung neuer Blasen.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome von Epidermolysis bullosa variieren je nach Typ. Sie beinhalten:

● Empfindliche Haut mit leichter Blasenbildung, insbesondere an Händen und Füßen      

● Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden      

● Blasen in Mund und Rachen      

● Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen      

● Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (Narbenalopezie)      

● Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)      

● Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milien)      

● Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz      

● Schluckbeschwerden (Dysphagie)      

● Juckende, schmerzhafte Haut      

Epidermolysis bullosa-Blasen treten möglicherweise erst auf, wenn ein Kleinkind zum ersten Mal zu laufen beginnt oder bis ein älteres Kind neue körperliche Aktivitäten beginnt, die eine intensivere Reibung an den Füßen auslösen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Blasen entwickeln, insbesondere wenn Sie den Grund dafür nicht kennen. Bei Säuglingen kann eine schwere Blasenbildung lebensbedrohlich sein.

Suchen Sie sofort medizinische Hilfe auf, wenn Sie oder Ihr Kind:

● Hat Probleme beim Schlucken      

● Hat Probleme beim Atmen      

● Zeigt Anzeichen einer Infektion wie warme, rote, schmerzhafte oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost      

Ursachen

Epidermolysis bullosa wird in der Regel vererbt. Das Krankheitsgen kann von einem erkrankten Elternteil weitergegeben werden (autosomal-dominante Vererbung). Oder es kann von beiden Elternteilen vererbt werden (autosomal-rezessive Vererbung) oder als neu vererbbare Mutation beim Betroffenen entstehen.

Die Haut besteht aus einer äußeren Schicht (Epidermis) und einer darunter liegenden Schicht (Dermis). Der Bereich, in dem sich die Schichten treffen, wird als Basalmembran bezeichnet. Die verschiedenen Arten der Epidermolysis bullosa werden weitgehend dadurch definiert, in welcher Schicht sich die Blasen bilden.

Die wichtigsten Arten der Epidermolysis bullosa sind:

Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Es entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft hauptsächlich die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung.      

Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann aufgrund der ständigen Blasenbildung und Narbenbildung der Stimmbänder einen heiser klingenden Schrei entwickeln.      

Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das dazu beiträgt, eine Art von Kollagen zu produzieren, das der schweinehautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt diese Substanz oder funktioniert sie nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.      

Risikofaktoren

Eine Familienanamnese von Epidermolysis bullosa ist der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung der Erkrankung.

Komplikationen

Komplikationen der Epidermolysis bullosa können sein:

Infektion. Blähende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.      

Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien aus einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.      

Verschmelzung der Finger und Veränderungen der Gelenke. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.      

Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Unterernährung und Anämie (wie niedrige Eisenwerte im Blut) führen. Auch Ernährungsprobleme können zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.      

Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.      

Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.      

Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, der als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.      

Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko für Infektionen und den Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung gefährdet sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.      

Verhütung

Es ist nicht möglich, die Epidermolysis bullosa zu verhindern. Sie können jedoch Maßnahmen ergreifen, um Blasen und Infektionen vorzubeugen.

Gehen Sie vorsichtig mit Ihrem Kind um. Ihr Baby oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material wie Baumwolle und stützen Sie es unter dem Gesäß und im Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter den Armen hervor.      

● Seien Sie besonders vorsichtig im Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder verteilen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.      

Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl bleibt und die Temperatur konstant bleibt.      

Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.      

Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Versuchen Sie, Schaumstoffpolster an Ellbogen, Knien und anderen Druckpunkten in das Futter der Kleidung zu nähen. Verwenden Sie nach Möglichkeit weiche Spezialschuhe.      

Verhindern Sie Kratzer. Kürzen Sie regelmäßig die Fingernägel Ihres Kindes. Ziehe in Erwägung, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.      

Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Wenn Ihr Kind wächst, ermutigen Sie es, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Outdoor-Aktivitäten lange Hosen und Ärmel tragen.      

Harte Oberflächen abdecken . Legen Sie beispielsweise Schaffell auf Autositze und legen Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.      

Diagnose

Ein Arzt kann aufgrund des Aussehens der betroffenen Haut eine Epidermolysis bullosa vermuten. Er oder sie wird Ihr Kind wahrscheinlich Labortests unterziehen, um die Diagnose zu bestätigen. Sie können umfassen:

Hautbiopsie für Immunfluoreszenz-Mapping. Bei dieser Technik wird eine kleine Probe der betroffenen Haut entnommen und mit einem Mikroskop und reflektiertem Licht untersucht, um die betroffene Hautschicht oder -schichten zu identifizieren. Dieser Test identifiziert auch, ob die für das Hautwachstum benötigten Proteine ​​funktionieren.      

Gentests. Gentests werden manchmal verwendet, um die Diagnose zu bestätigen, da die meisten Formen der Epidermolysis bullosa vererbt werden. Eine kleine Blutprobe wird entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt.      

Pränatale Tests. Familien mit einer Epidermolysis bullosa in der Vorgeschichte möchten möglicherweise pränatale Tests und eine genetische Beratung in Betracht ziehen.      

Behandlung

Wenn Veränderungen des Lebensstils und häusliche Pflege die Anzeichen und Symptome der Epidermolysis bullosa nicht kontrollieren, können die Behandlungen Medikamente, Operationen und Rehabilitation umfassen. Der Zustand schreitet oft trotz Behandlung fort und führt manchmal zu schweren Komplikationen und zum Tod.

Medikamente

Medikamente können helfen, Schmerzen und Juckreiz zu kontrollieren und Komplikationen wie Infektionen im Blutkreislauf (Sepsis) zu behandeln. Der Arzt kann orale Antibiotika verschreiben, wenn die Wunden Anzeichen einer ausgedehnten Infektion aufweisen (Fieber, Schwäche, geschwollene Lymphdrüsen).

Operation

Eine chirurgische Behandlung kann erforderlich sein. Zu den Optionen, die manchmal für diese Bedingung verwendet werden, gehören:

Erweiterung der Speiseröhre. Blasenbildung und Narbenbildung der Speiseröhre können zu einer Verengung der Speiseröhre führen, was das Essen erschwert. Eine chirurgische Erweiterung der Speiseröhre kann dies lindern und den Transport der Nahrung vom Mund in den Magen erleichtern. Zu den Risiken gehört eine Perforation der Speiseröhre.      

Anlegen einer Ernährungssonde. Um die Ernährung zu verbessern und bei der Gewichtszunahme zu helfen, kann eine Ernährungssonde (Gastrostomiesonde) implantiert werden, um die Nahrung direkt in den Magen zu bringen.      

Hauttransplantation. Wenn Narben die Funktion der Hand beeinträchtigt haben, kann der Arzt eine Hauttransplantation vorschlagen.      

Wiederherstellung der Mobilität. Wiederholte Blasen- und Narbenbildung kann zu Verklebungen der Finger oder Zehen oder abnormalen Gelenkbeugen (Kontrakturen) führen. Der Arzt kann eine Operation empfehlen, um diese Zustände zu korrigieren, insbesondere wenn sie die normale Bewegung beeinträchtigen.      

Rehabilitationstherapie

Die Zusammenarbeit mit einem Rehabilitationsspezialisten (Physiotherapeut, Ergotherapeut) kann helfen, Bewegungseinschränkungen durch Narben und Kontrakturen zu lindern.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Forscher untersuchen bessere Möglichkeiten zur Behandlung und Linderung der Symptome der Epidermolysis bullosa, einschließlich:

● Gentherapie      

● Knochenmark-(Stammzellen-)Transplantation      

● Proteinersatztherapien      

● Zellbasierte Therapien      

Lebensstil und Hausmittel

Sie können zu Hause Maßnahmen ergreifen, um Blasen zu pflegen und die Bildung neuer Blasen zu verhindern. Erfahren Sie, wie Sie Wunden pflegen und eine gute Ernährung gewährleisten, die für Menschen mit Epidermolysis bullosa unerlässlich sind.

Pflege von Blasen

Ihr Arzt kann Ihnen zeigen, wie Sie Blasen richtig pflegen, und Sie über Möglichkeiten zur Vorbeugung beraten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über sichere Möglichkeiten, Blasen aufzubrechen und zu entleeren, bevor sie zu groß werden. Ihr Arzt kann Ihnen auch Produkte empfehlen, die helfen, die betroffenen Stellen feucht zu halten, was die Heilung fördert und Infektionen verhindert.

Gehen Sie im Allgemeinen wie folgt vor:

Waschen Sie Ihre Hände. Waschen Sie Ihre Hände, bevor Sie die Blasen Ihres Kindes berühren oder den Verband wechseln.      

Schmerzen kontrollieren. Etwa 30 Minuten vor einem Verbandswechsel oder einem anderen schmerzhaften Eingriff können ältere Kinder und Erwachsene ein verschreibungspflichtiges Schmerzmittel einnehmen. Für Menschen, die nicht auf Schmerzmittel ansprechen, gibt es weitere Optionen gegen Krampfanfälle wie Gabapentin und Pregabalin.      

Reinigen Sie die Haut täglich. Um eine Wunde zu reinigen, weiche sie fünf bis zehn Minuten lang in einer milden Lösung aus Salz und Wasser ein. Andere Optionen sind milde Lösungen von verdünntem Essig oder Bleichmittel. Das Einweichen löst festsitzende Verbände und hilft, die Schmerzen beim Verbandwechsel zu lindern. Mit lauwarmem Wasser abspülen.      

Durchstechen Sie neue Blister. Dadurch wird verhindert, dass sie sich ausbreiten. Verwenden Sie eine sterile Nadel, um jede neue Blase an zwei Stellen zu durchstechen. Aber lassen Sie das Dach der Blase intakt, um eine Drainage zu ermöglichen und gleichzeitig die darunter liegende Haut zu schützen.      

Behandelte Verbände anlegen. Verteilen Sie Vaseline oder eine andere feuchtigkeitsspendende Substanz auf einem Antihaftverband (Mepilex, Telfa, Vaseline-Gaze). Legen Sie dann den Verband vorsichtig auf die Wunde. Sichern Sie das Pad bei Bedarf mit Rollgaze.      

Wickeln Sie die Hände und Füße mit Blasen täglich ein. Bei einigen schweren Formen dieser Erkrankung helfen tägliche Wickel, Kontrakturen und Verschmelzungen der Finger und Zehen zu verhindern. Für diese Behandlung sind spezielle Wickel und Mullverbände sinnvoll.      

Achten Sie auf Anzeichen einer Infektion. Wenn Sie Rötung, Hitze, Eiter oder eine rote Linie aus der Blase bemerken, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über verschreibungspflichtige Antibiotika.      

Kühl halten. Blasenbildung wird oft durch Hitze und warme Bedingungen verschlimmert.      

Für eine gute Ernährung sorgen

Eine abwechslungsreiche, nahrhafte Ernährung fördert das Wachstum und die Entwicklung von Kindern und hilft bei der Wundheilung. Wenn Blasen im Mund oder Rachen Ihrem Kind die Nahrungsaufnahme erschweren, hier einige Vorschläge:

● Versuchen Sie bei Babys Flaschensauger für Frühgeborene, eine Spritze oder einen Medikamententropfer mit Gummispitze.      

● Servieren Sie älteren Kindern nahrhafte, weiche Speisen, die leicht zu schlucken sind, wie Gemüsesuppe und Frucht-Smoothies. Feste Nahrung mit Brühe oder Milch pürieren.      

● Servieren Sie Speisen und Getränke lauwarm, bei Raumtemperatur oder kalt.      

● Sprechen Sie mit einem Ernährungsberater oder Arzt über die Verwendung von Nahrungsergänzungsmitteln, um Nährstoff- und Vitaminmangel zu minimieren.      

Bewältigung und Unterstützung

Die Behandlung und Vorbeugung von Blasen und Komplikationen der Epidermolysis bullosa kann für Sie, Ihr Kind und Ihre Familienmitglieder mit Stress verbunden sein. Es kann hilfreich sein, Bedenken und Informationen mit Familien in ähnlichen Situationen zu teilen. Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen für Epidermolysis bullosa in Ihrer Nähe. Wenn der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe nichts für Sie ist, fragen Sie nach Beratern, Geistlichen oder Sozialarbeitern, die mit Familien arbeiten, die mit Epidermolysis bullosa zurechtkommen.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Sie können an einen Arzt überwiesen werden, der auf die Diagnose und Behandlung von Hauterkrankungen spezialisiert ist (Dermatologe).

Spezialisierte Epidermolysis bullosa-Zentren

Zentren, die auf die Diagnose, Bewertung und Behandlung von Menschen mit Epidermolysis bullosa spezialisiert sind, können einem Netzwerk namens EB Clinet angehören. Diese Zentren sind mit Ärzten, Krankenschwestern, Sozialarbeitern und Rehabilitationsspezialisten besetzt, die Menschen mit dieser Erkrankung spezialisiert versorgen.

Der regelmäßige Besuch eines solchen Zentrums kann die Lebensqualität verbessern und Krankenhausaufenthalte aufgrund von Komplikationen für Menschen mit Epidermolysis bullosa reduzieren. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Ihnen ein spezialisiertes Zentrum für Epidermolysis bullosa zur Verfügung steht.

Unabhängig davon, welche Art von Arzt Sie zuerst aufsuchen, finden Sie hier einige Informationen, die Ihnen bei der Vorbereitung auf den Termin helfen.

Was du tun kannst

Listen Sie die Anzeichen und Symptome Ihres Kindes auf und wie lange es diese schon hat.      

● Notieren Sie ggf. neue Reibungsquellen im Bereich der Blasenbildung . Informieren Sie beispielsweise Ihren Arzt, wenn Ihr Kleinkind vor kurzem mit dem Laufen begonnen hat oder Ihr älteres Kind mit körperlichen Aktivitäten begonnen hat, die neuen Druck auf die betroffenen Bereiche ausüben.      

Listen Sie wichtige medizinische Informationen auf, einschließlich anderer medizinischer Probleme, für die Ihr Kind eine Diagnose erhalten hat. Listen Sie auch die Namen aller rezeptfreien und verschreibungspflichtigen Medikamente auf, die er oder sie einnimmt, sowie alle Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel.      

Bitten Sie ein Familienmitglied oder einen Freund, dem Sie vertrauen, zu dem Termin Ihres Kindes mit Ihnen zu kommen. Wenn Ihr Arzt Ihnen mitteilt, dass Ihr Kind an Epidermolysis bullosa leidet, können Sie sich möglicherweise nicht auf alles konzentrieren, was der Arzt sagt. Nehmen Sie jemanden mit, der Ihnen emotionale Unterstützung bietet und Ihnen hilft, sich an alle Informationen zu erinnern.      

Listen Sie die Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten.      

Fragen an Ihren Arzt

● Was ist die wahrscheinlichste Ursache für die Anzeichen und Symptome meines Kindes?      

● Was sind andere mögliche Ursachen für diese Anzeichen und Symptome?      

● Welche Arten von Tests braucht mein Kind?      

● Welche Behandlungen stehen zur Verfügung und welche Arten von Nebenwirkungen können sie verursachen?      

● Was kann getan werden, um die Schmerzen oder Beschwerden meines Kindes zu lindern?      

● Wie kümmere ich mich um die Bedürfnisse meines Kindes, wie zum Beispiel beim Füttern, Baden und Anziehen?      

● Was sind die möglichen Komplikationen dieser Erkrankung?      

● Welche Anzeichen oder Symptome im Zusammenhang mit dieser Erkrankung sollten mich veranlassen, Sie anzurufen?      

● Welche Anzeichen oder Symptome sollten mich veranlassen, meine örtliche Notrufnummer anzurufen?      

● Welche Einschränkungen muss mein Kind beachten?      

● Glauben Sie, dass sich die Symptome meines Kindes mit zunehmendem Alter bessern werden?      

● Wenn ich mehr Kinder habe, besteht für sie ein erhöhtes Risiko für diese Erkrankung?      

● Wie finde ich andere Menschen, die mit Epidermolysis bullosa zurechtkommen?      

● Wo finde ich zusätzliche Informationen und Ressourcen?      

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen. Wenn Sie bereit sind, sie zu beantworten, können Sie sich Zeit nehmen, um alle Punkte durchzugehen, über die Sie ausführlich sprechen möchten. Ihr Arzt kann fragen:

● Wann haben Sie die Blasenbildung zum ersten Mal bemerkt?      

● Welche Körperteile sind betroffen?      

● Scheint etwas Bestimmtes Blasenbildung auszulösen? Wird es zum Beispiel durch Hitze verschlimmert?      

● Hat Ihr Kind Wunden entwickelt, wo Verbände und Klebebänder angebracht wurden?      

● Haben Sie neben Blasenbildung noch andere Anzeichen oder Symptome bemerkt? Klingt zum Beispiel die Stimme Ihres Kindes heiser?      

● Scheint Ihr Kind beim Essen oder Schlucken Schmerzen zu haben?      

● Hatte jemand in Ihrer Familie eine Erkrankung, die durch erhebliche Blasenbildung gekennzeichnet war?      

● Wurden bei Ihrem Kind andere Erkrankungen diagnostiziert?      

Was Sie in der Zwischenzeit tun können

In der Zeit vor Ihrem Termin können Sie das Risiko, dass Ihr Kind neue Blasen entwickelt, minimieren, indem Sie:

● ihn oder sie sehr sanft anheben oder berühren      

● Halten Sie Ihr Zuhause konstant kühl      

● Halten Sie die Haut Ihres Kindes mit Gleitmitteln wie Vaseline feucht      

● Kleiden Sie Ihr Kind nur mit weichen Materialien      

● Halten Sie die Fingernägel Ihres Kindes kurz      

Rufen Sie sofort Ihren Arzt an, wenn Sie Anzeichen einer möglichen Infektion um eine Blase herum feststellen.

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