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Essentielle Thrombozythämie

Überblick

Essentielle Thrombozythämie ist eine seltene Erkrankung, bei der Ihr Körper zu viele Blutplättchen produziert. Blutplättchen sind der Teil Ihres Blutes, der zusammenklebt, um Gerinnsel zu bilden.

Dieser Zustand kann dazu führen, dass Sie sich müde und benommen fühlen und Kopfschmerzen und Sehstörungen haben. Es erhöht auch Ihr Risiko für Blutgerinnsel.

Essentielle Thrombozythämie tritt häufiger bei Menschen über 60 Jahren auf, obwohl auch jüngere Menschen sie entwickeln können. Es ist auch häufiger bei Frauen.

Essentielle Thrombozythämie ist eine chronische Krankheit, die nicht heilbar ist. Wenn Sie eine leichte Form der Krankheit haben, benötigen Sie möglicherweise keine Behandlung. Wenn Sie schwere Symptome haben, benötigen Sie möglicherweise Medikamente, die Ihre Thrombozytenzahl senken, Blutverdünner oder beides.

Symptome

Möglicherweise haben Sie keine erkennbaren Symptome einer essentiellen Thrombozythämie. Das erste Anzeichen, dass Sie an der Erkrankung leiden, kann die Entwicklung eines Blutgerinnsels sein. Gerinnsel können sich überall in Ihrem Körper entwickeln, aber bei essentieller Thrombozythämie treten sie am häufigsten in Ihrem Gehirn, Ihren Händen und Füßen auf.

Anzeichen und Symptome hängen davon ab, wo sich das Gerinnsel bildet. Sie beinhalten:

● Kopfschmerzen      

● Schwindel oder Benommenheit      

● Brustschmerzen      

● Ohnmacht      

● Temporäre Sehstörungen      

● Taubheit oder Kribbeln in Händen und Füßen      

● Rötung, pochende und brennende Schmerzen in Händen und Füßen      

Seltener kann eine essentielle Thrombozythämie zu Blutungen führen, insbesondere wenn Ihre Thrombozytenzahl mehr als 1 Million Thrombozyten pro Mikroliter Blut beträgt. Blutungen können auftreten in:

● Nasenbluten      

● Blutergüsse      

● Blutungen aus Mund oder Zahnfleisch      

● Blutiger Stuhl      

Ursachen

Die essentielle Thrombozythämie ist eine Form der chronischen myeloproliferativen Erkrankung. Das bedeutet, dass Ihr Knochenmark, das schwammartige Gewebe in Ihren Knochen, zu viele von einem bestimmten Zelltyp bildet. Bei einer essentiellen Thrombozythämie bildet das Knochenmark zu viele Zellen, die Blutplättchen bilden.

Es ist nicht klar, was dazu führt. Etwa 90% der Menschen mit der Erkrankung haben eine Genmutation, die zur Krankheit beiträgt.

Wenn eine Grunderkrankung wie eine Infektion oder ein Eisenmangel eine hohe Thrombozytenzahl verursacht, wird dies als sekundäre Thrombozytose bezeichnet. Im Vergleich zur essentiellen Thrombozythämie führt die sekundäre Thrombozytose zu einem geringeren Risiko für Blutgerinnsel und Blutungen.

Komplikationen

Essentielle Thrombozythämie kann zu einer Vielzahl potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen führen.

Striche und Ministriche

Wenn in den Arterien, die das Gehirn versorgen, ein Blutgerinnsel auftritt, kann dies einen Schlaganfall oder eine transitorische ischämische Attacke (TIA) verursachen. Eine TIA (Mini-Schlaganfall) ist eine vorübergehende Unterbrechung des Blutflusses zu einem Teil des Gehirns.

Anzeichen und Symptome sowohl eines Schlaganfalls als auch einer TIA entwickeln sich plötzlich und umfassen:

● Schwäche oder Taubheit von Gesicht, Arm oder Bein, normalerweise auf einer Körperseite      

● Schwierigkeiten beim Sprechen oder Verstehen von Sprache      

● Verschwommenes, doppeltes oder vermindertes Sehen      

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Anzeichen oder Symptome eines Schlaganfalls entwickeln.

Herzinfarkt

Seltener kann eine essentielle Thrombozythämie zu Blutgerinnseln in den Arterien führen, die Ihr Herz mit Blut versorgen. Anzeichen und Symptome eines Herzinfarkts sind:

● Druck, Völlegefühl oder ein quetschender Schmerz in der Brustmitte, der länger als einige Minuten anhält      

● Schmerzen, die sich auf Schulter, Arm, Rücken, Zähne oder Kiefer ausdehnen      

● Kurzatmigkeit      

● Schwitzen oder klamme Haut      

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Anzeichen oder Symptome eines Herzinfarkts entwickeln.

Knochenmarkprobleme, einschließlich Leukämie

In seltenen Fällen kann eine essentielle Thrombozythämie zu diesen potenziell lebensbedrohlichen Erkrankungen führen:

Akute myeloische Leukämie. Dies ist eine Art von Krebs der weißen Blutkörperchen und des Knochenmarks, die schnell fortschreitet.      

Myelofibrose. Diese fortschreitende Erkrankung führt zu einer Vernarbung des Knochenmarks, die zu schwerer Anämie und einer Vergrößerung Ihrer Leber und Milz führt.      

Schwangerschaftskomplikationen

Die meisten Frauen mit essentieller Thrombozythämie haben normale, gesunde Schwangerschaften. Eine unkontrollierte Thrombozythämie kann jedoch zu Fehlgeburten und anderen Komplikationen führen. Ihr Risiko für Komplikationen kann durch regelmäßige Kontrollen und Medikamente verringert werden. Lassen Sie Ihren Zustand daher regelmäßig von Ihrem Arzt überwachen.

Diagnose

Wenn Ihr Blutbild über 450.000 Blutplättchen pro Mikroliter Blut liegt, wird Ihr Arzt nach einer zugrunde liegenden Erkrankung suchen. Er oder sie wird alle anderen Ursachen für hohe Thrombozytenzahlen ausschließen, um die Diagnose einer essentiellen Thrombozythämie zu bestätigen.

Bluttests

Ihre Blutproben werden untersucht auf:

● Die Anzahl der Blutplättchen      

● Die Größe Ihrer Thrombozyten      

● Spezifische genetische Fehler, wie die JAK2-, CALR- oder MPL-Genmutation      

● Eisenwerte      

● Entzündungsmarker      

Knochenmarktests

Ihr Arzt kann auch zwei Knochenmarktests vorschlagen:

Knochenmarkaspiration. Ihr Arzt extrahiert eine kleine Menge Ihres flüssigen Knochenmarks durch eine Nadel. Die Probe wird unter einem Mikroskop auf abnormale Zellen untersucht.      

Knochenmarkbiopsie. Ihr Arzt entnimmt eine Probe von festem Knochenmarkgewebe durch eine Nadel. Die Probe wird unter einem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob Ihr Knochenmark eine höhere als normale Anzahl der großen Zellen hat, die Blutplättchen bilden.      

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für essentielle Thrombozythämie gibt, können Behandlungen die Symptome kontrollieren und das Risiko von Komplikationen verringern. Es wird erwartet, dass die Lebenserwartung trotz der Krankheit normal ist.

Die Behandlung einer essentiellen Thrombozythämie hängt von Ihrem Risiko für Blutgerinnsel oder Blutungsepisoden ab. Wenn Sie jünger als 60 Jahre sind und keine Anzeichen oder Symptome hatten, benötigen Sie möglicherweise einfach regelmäßige medizinische Untersuchungen.

Ihr Arzt kann Medikamente verschreiben, wenn:

● Sie sind älter als 60 und hatten frühere Blutgerinnsel oder TIAs      

● Sie haben kardiovaskuläre Risikofaktoren wie hohe Cholesterinwerte, Bluthochdruck und Diabetes      

Medikation

Ihr Arzt kann Ihnen eines der folgenden verschreibungspflichtigen Medikamente vorschlagen, möglicherweise zusammen mit niedrig dosiertem Aspirin, um Ihre Thrombozytenzahl zu reduzieren:

Hydroxyharnstoff (Droxia, Hydrea.) Dieses Medikament ist das am häufigsten verschriebene Medikament bei essentieller Thrombozythämie. Nebenwirkungen können Übelkeit, Haarausfall, verfärbte Nägel und Geschwüre im Mund oder an den Beinen sein. Eine Langzeitanwendung kann das Risiko, eine akute myeloische Leukämie zu entwickeln, leicht erhöhen. Aber die Krankheit selbst erhöht das Leukämierisiko, daher ist es schwierig, die genauen Auswirkungen von Hydroxyharnstoff zu bestimmen.      

Anagrelid (Agrylin). Im Gegensatz zu Hydroxyharnstoff ist Anagrelid nicht mit einem erhöhten Leukämierisiko verbunden, wird jedoch nicht als wirksam angesehen. Nebenwirkungen können Flüssigkeitsretention, Herzprobleme, Kopfschmerzen, Schwindel, Übelkeit und Durchfall sein.      

Interferon alfa-2b (Intron A) oder Peginterferon alfa-2a (Pegasys). Diese Medikamente werden als Injektion verabreicht und können schlimmere Nebenwirkungen verursachen als Hydroxyharnstoff oder Anagrelid. Aber für manche Leute ist es die beste Wahl. Nebenwirkungen können grippeähnliche Symptome, Verwirrtheit, Übelkeit, Depression, Durchfall, Krampfanfälle, Reizbarkeit und Schläfrigkeit sein.      

Notfallprotokoll

Ein medizinisches Verfahren namens Thrombozytenpherese wird nur in Notfällen angewendet, beispielsweise nach einem Schlaganfall oder einer anderen gefährlichen Blutgerinnung. Dabei wird Ihr Blut durch ein Gerät geleitet, das Blutplättchen entfernt und das Blut dann in Ihren Körper zurückführt. Dies senkt vorübergehend Ihre Thrombozytenzahl.

Lebensstil und Hausmittel

Wenn Sie eine essentielle Thrombozythämie haben, wird Ihr Arzt Ihnen möglicherweise empfehlen, regelmäßig niedrig dosiertes Aspirin einzunehmen. Aspirin macht die Blutplättchen weniger klebrig und Ihr Blut bildet weniger wahrscheinlich Gerinnsel. Wenn Sie auch schwanger sind, hat Aspirin ein geringes Risiko, Nebenwirkungen beim Fötus zu verursachen.

Versuchen Sie auch, gesunde Lebensgewohnheiten zu wählen, um Ihr Risiko zu verringern, Erkrankungen zu entwickeln, die zur Blutgerinnung beitragen können. Dazu gehören Diabetes, Bluthochdruck und hoher Cholesterinspiegel im Blut. Ergreifen Sie Schritte, um:

Essen Sie gesunde Lebensmittel. Wählen Sie eine abwechslungsreiche Ernährung, die reich an Vollkornprodukten, Gemüse und Obst ist und wenig gesättigte Fette enthält. Versuchen Sie, Transfette zu vermeiden. Erfahren Sie mehr über die Portionskontrolle, um ein normales Gewicht zu halten.      

Erhöhen Sie Ihre körperliche Aktivität. Strebe mindestens 30 Minuten moderate körperliche Aktivität pro Tag an. Machen Sie täglich einen flotten Spaziergang, fahren Sie Fahrrad oder schwimmen Sie Runden.      

● Hören Sie auf zu rauchen. Rauchen erhöht das Risiko von Blutgerinnseln. Wenn Sie rauchen, ergreifen Sie Maßnahmen, um damit aufzuhören.      

Vorbereitung auf Ihren Termin

Hier sind einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten und zu wissen, was Sie von Ihrem Arzt erwarten können.

Was du tun kannst

● Beachten Sie alle Einschränkungen bei der Vorbestellung. Fragen Sie bei der Terminvereinbarung, ob Sie im Voraus etwas tun müssen, z. B. Ihre Ernährung einschränken.      

Listen Sie alle Symptome auf, die bei Ihnen auftreten, einschließlich solcher, die nicht mit dem Grund für die Terminvereinbarung zusammenhängen.      

Listen Sie wichtige Elemente Ihrer Krankengeschichte auf, wie Blutgerinnsel, Blutungen und eine Familienanamnese mit hohen Thrombozytenzahlen.      

Listen Sie wichtige persönliche Informationen auf, einschließlich aller größeren Belastungen oder kürzlichen Veränderungen im Leben.      

● Erstellen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen. Einige Medikamente, wie die Antibabypille, können das Risiko von Blutgerinnseln bei Menschen mit essentieller Thrombozythämie erhöhen.      

Nehmen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit. Manchmal kann es schwierig sein, alle Informationen, die Sie während eines Termins hören, aufzunehmen. Jemand, der Sie begleitet, erinnert sich vielleicht an etwas, das Sie verpasst oder vergessen haben.      

Listen Sie Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten.      

Bei essentieller Thrombozythämie sind einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt zu stellen:

● Welche Arten von Tests benötige ich?      

● Ist mein Zustand vorübergehend oder dauerhaft?       

● Welche Behandlung empfehlen Sie mir?      

● Werde ich irgendwelche Nebenwirkungen von der Behandlung haben?      

● Welche Nachbetreuung benötige ich?      

● Muss ich meine Aktivität einschränken?      

● Was sind mögliche Komplikationen meiner Erkrankung?      

● Ich habe andere gesundheitliche Probleme. Wie kann ich diese Bedingungen gemeinsam am besten bewältigen?      

● Wo finde ich zusätzliche Informationen zur essentiellen Thrombozythämie?      

Zögern Sie nicht, andere Fragen zu stellen, die Ihnen während Ihres Termins einfallen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, wie zum Beispiel:

● Welche Anzeichen und Symptome haben Sie bemerkt?      

● Wann haben Sie diese Anzeichen und Symptome zum ersten Mal bemerkt?      

● Haben sie sich im Laufe der Zeit verschlechtert?      

● Hatten Sie kürzlich einen medizinischen Eingriff oder eine Bluttransfusion?      

● Hatten Sie kürzlich eine Infektion oder einen Impfstoff?      

● Trinken Sie Alkohol?      

● Haben Sie Kopfschmerzen, Schwindel oder Schwäche?      

● Haben Sie Brustschmerzen?      

● Hatten Sie Sehprobleme?      

● Hatten Sie Blutungen oder Blutergüsse?      

● Haben Sie Taubheit oder Kribbeln in Ihren Händen oder Füßen verspürt?      

● Haben Sie Rötungen, pochende oder brennende Schmerzen in Ihren Händen oder Füßen verspürt?      

● Haben Sie eine Familienanamnese mit hohen Thrombozytenzahlen?    

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