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Familiäre adenomatöse Polyposis

Überblick

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Defekt im Gen für adenomatöse Polyposis coli (APC) verursacht wird. Die meisten Menschen erben das Gen von einem Elternteil. Bei 25 bis 30 Prozent der Menschen tritt die genetische Mutation jedoch spontan auf.

FAP verursacht die Bildung von zusätzlichem Gewebe (Polypen) in Ihrem Dickdarm (Kolon) und Rektum. Polypen können auch im oberen Magen-Darm-Trakt auftreten, insbesondere im oberen Teil Ihres Dünndarms (Zwölffingerdarm). Unbehandelt werden die Polypen im Dickdarm und Rektum wahrscheinlich krebsartig, wenn Sie in Ihren 40ern sind.

Die meisten Menschen mit familiärer adenomatöser Polyposis müssen schließlich operiert werden, um den Dickdarm zu entfernen, um Krebs zu verhindern. Die Polypen im Zwölffingerdarm können ebenfalls Krebs entwickeln, aber sie können normalerweise durch sorgfältige Überwachung und regelmäßige Entfernung der Polypen behandelt werden.

Manche Menschen haben eine mildere Form der Erkrankung, die als abgeschwächte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP) bezeichnet wird. Menschen mit AFAP haben normalerweise weniger Dickdarmpolypen (durchschnittlich 30) und entwickeln später im Leben Krebs.

Symptome

Das Hauptzeichen von FAP sind Hunderte oder sogar Tausende von Polypen, die in Ihrem Dickdarm und Rektum wachsen, normalerweise ab Mitte Teenager. Die Polypen entwickeln sich zu fast 100 Prozent zu Darmkrebs oder Rektumkrebs, wenn Sie in Ihren 40ern sind.

Ursachen

Die familiäre adenomatöse Polyposis wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das normalerweise von einem Elternteil geerbt wird. Aber manche Menschen entwickeln das abnormale Gen, das die Krankheit verursacht.

Risikofaktoren

Ihr Risiko für eine familiäre adenomatöse Polyposis ist höher, wenn Sie einen Elternteil, ein Kind, einen Bruder oder eine Schwester mit dieser Erkrankung haben.

Komplikationen

Neben Dickdarmkrebs kann die familiäre adenomatöse Polyposis weitere Komplikationen verursachen:

Duodenalpolypen. Diese Polypen wachsen im oberen Teil Ihres Dünndarms und können krebsartig werden. Aber bei sorgfältiger Überwachung können Zwölffingerdarmpolypen oft erkannt und entfernt werden, bevor sich Krebs entwickelt.      

Periampulläre Polypen. Diese Polypen treten dort auf, wo die Gallen- und Bauchspeicheldrüsengänge in den Zwölffingerdarm (Ampulle) eintreten. Periampulläre Polypen können bösartig werden, können aber oft erkannt und entfernt werden, bevor sich Krebs entwickelt.      

Magenfunduspolypen. Diese Polypen wachsen in der Magenschleimhaut.      

Desmoide. Diese gutartigen Raumforderungen können überall im Körper entstehen, entwickeln sich aber oft im Magenbereich (Bauch). Desmoide können ernsthafte Probleme verursachen, wenn sie in Nerven oder Blutgefäße wachsen oder Druck auf andere Organe in Ihrem Körper ausüben.      

Andere Krebsarten. In seltenen Fällen kann FAP Krebs in der Schilddrüse, im Zentralnervensystem, in den Nebennieren, in der Leber oder in anderen Organen verursachen.       

Gutartige (gutartige) Hauttumore.      

Gutartige Knochenwucherungen (Osteome).      

Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE). Dies sind gutartige Pigmentveränderungen in der Netzhaut Ihres Auges.      

Zahnanomalien. Dazu gehören zusätzliche Zähne oder Zähne, die nicht reinkommen.      

Geringe Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie).      

Verhütung

Die Vorbeugung von FAP ist nicht möglich, da es sich um eine vererbte genetische Erkrankung handelt. Wenn Sie oder Ihr Kind jedoch aufgrund eines Familienmitglieds mit der Erkrankung ein FAP-Risiko haben, benötigen Sie einen genetischen Test und eine genetische Beratung.

Wenn Sie FAP haben, müssen Sie regelmäßig untersucht werden, gefolgt von einer Operation, falls erforderlich. Eine Operation kann helfen, die Entwicklung von Darmkrebs oder anderen Komplikationen zu verhindern.

Diagnose

Es besteht das Risiko einer familiären adenomatösen Polyposis, wenn Sie einen Elternteil, ein Kind, einen Bruder oder eine Schwester mit dieser Erkrankung haben. Wenn Sie gefährdet sind, ist es wichtig, ab der Kindheit regelmäßig untersucht zu werden. Jährliche Untersuchungen können das Wachstum von Polypen erkennen, bevor sie krebsartig werden.

Screening

Sigmoidoskopie. Ein flexibler Schlauch wird in Ihr Rektum eingeführt, um das Rektum und das Sigma zu untersuchen – die letzten zwei Meter des Dickdarms. Für Menschen mit einer genetischen Diagnose von FAP oder gefährdeten Familienmitgliedern, die keine genetischen Tests hatten, empfiehlt das American College of Gastroenterology eine jährliche Sigmoidoskopie, beginnend im Alter von 10 bis 12 Jahren.      

Koloskopie. Ein flexibler Schlauch wird in Ihr Rektum eingeführt, um den gesamten Dickdarm zu untersuchen. Sobald Polypen in Ihrem Dickdarm gefunden werden, müssen Sie eine jährliche Koloskopie durchführen, bis Sie operiert werden, um Ihren Dickdarm zu entfernen.      

Ösophagogastroduodenoskopie (ÖGD) und Duodenoskopie mit seitlicher Betrachtung. Zwei Arten von Zielfernrohren werden verwendet, um Ihre Speiseröhre, Ihren Magen und den oberen Teil des Dünndarms (Zwölffingerdarm und Ampulle) zu untersuchen. Der Arzt kann eine kleine Gewebeprobe (Biopsie) für weitere Untersuchungen entnehmen.      

CT oder MRT. Die Bildgebung des Abdomens und des Beckens kann verwendet werden, insbesondere zur Beurteilung von Desmoidtumoren.      

Gentest

Ein einfacher Bluttest kann feststellen, ob Sie das abnormale Gen tragen, das FAP verursacht. Gentests können auch feststellen, ob bei Ihnen das Risiko von Komplikationen bei FAP besteht. Ihr Arzt kann einen Gentest vorschlagen, wenn:

● Sie haben Familienmitglieder mit FAP      

● Sie haben einige, aber nicht alle Anzeichen von FAP      

Der Ausschluss von FAP erspart gefährdeten Kindern jahrelange Screening- und emotionale Belastungen. Bei Kindern, die das Gen tragen, reduzieren geeignete Vorsorgeuntersuchungen und Behandlungen das Krebsrisiko erheblich.

Zusätzliche Prüfungen

Ihr Arzt kann Schilddrüsenuntersuchungen und andere Tests empfehlen, um andere medizinische Probleme zu erkennen, die auftreten können, wenn Sie FAP haben.

Behandlung

Zuerst wird Ihr Arzt alle kleinen Polypen entfernen, die während Ihrer Koloskopie-Untersuchung gefunden wurden. Irgendwann werden die Polypen jedoch zu zahlreich, um sie einzeln zu entfernen, normalerweise bis Ende Teenager oder Anfang 20. Dann müssen Sie operiert werden, um Darmkrebs zu verhindern. Sie müssen auch operiert werden, wenn ein Polyp krebsartig ist. Sie benötigen möglicherweise keine Operation für AFAP.

Minimalinvasive Kolorektalchirurgie

Ihr Chirurg kann entscheiden, Ihre Operation laparoskopisch durchzuführen, durch mehrere kleine Einschnitte, die zum Schließen nur ein oder zwei Stiche erfordern. Diese minimal-invasive Operation verkürzt in der Regel Ihren Krankenhausaufenthalt und ermöglicht Ihnen eine schnellere Genesung.

Abhängig von Ihrer Situation können Sie sich einer der folgenden Arten von Operationen unterziehen, um einen Teil oder den gesamten Dickdarm zu entfernen:

Subtotale Kolektomie mit ileorektaler Anastomose, bei der das Rektum belassen wird      

Totale Proktokolektomie mit kontinentem Ileostoma, bei der Kolon und Rektum entfernt und eine Öffnung (Ileostomie) angelegt wird, normalerweise auf der rechten Seite Ihres Abdomens      

Totale Proktokolektomie mit ileoanaler Anastomose (auch J-Pouch-Chirurgie genannt), bei der Kolon und Rektum entfernt und ein Teil des Dünndarms am Rektum befestigt wird      

Nachbehandlung

Chirurgie heilt FAP nicht. In den verbleibenden oder rekonstruierten Teilen Ihres Dickdarms, Magens und Dünndarms können sich weiterhin Polypen bilden. Je nach Anzahl und Größe der Polypen reicht eine endoskopische Entfernung möglicherweise nicht aus, um Ihr Krebsrisiko zu senken. Möglicherweise benötigen Sie eine zusätzliche Operation.

Sie müssen regelmäßig auf die Komplikationen einer familiären adenomatösen Polyposis, die sich nach einer kolorektalen Operation entwickeln kann, untersucht und bei Bedarf behandelt werden. Abhängig von Ihrer Vorgeschichte und der Art der Operation, die Sie hatten, kann das Screening Folgendes umfassen:

● Sigmoidoskopie oder Koloskopie      

● obere Endoskopie      

● Schilddrüsen-Ultraschall      

● CT oder MRT zum Screening auf Desmoidtumoren      

Abhängig von Ihren Screening-Ergebnissen kann Ihr Arzt zusätzliche Behandlungen für die folgenden Probleme durchführen:

Duodenalpolypen und periampulläre Polypen . Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise eine Operation empfehlen, um den oberen Teil des Dünndarms (Zwölffingerdarm und Ampulle) zu entfernen, da diese Arten von Polypen zu Krebs fortschreiten können.      

Desmoidtumoren. Möglicherweise erhalten Sie eine Kombination von Medikamenten, einschließlich nichtsteroidaler entzündungshemmender Medikamente, Antiöstrogen und Chemotherapie. In einigen Fällen müssen Sie möglicherweise operiert werden.      

Osteome. Ärzte können diese gutartigen Knochentumoren zur Schmerzlinderung oder aus kosmetischen Gründen entfernen.      

Mögliche zukünftige Behandlungen

Forscher evaluieren weiterhin zusätzliche Behandlungen für FAP. Insbesondere wird der Einsatz von Schmerzmitteln wie Aspirin und nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAR) sowie eines Chemotherapeutikums untersucht.

Bewältigung und Unterstützung

Manche Menschen finden es hilfreich, mit anderen zu sprechen, die ähnliche Erfahrungen teilen. Erwägen Sie, einer Online-Selbsthilfegruppe beizutreten, oder fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Was du tun kannst

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt kann begrenzt sein. Versuchen Sie daher, eine Liste mit Fragen zu erstellen. Für FAP können einige grundlegende Fragen an Ihren Arzt Folgendes umfassen:

● Wie hoch sind die Chancen, dass ich die Krankheit an meine Kinder weitergebe?      

● Wie oft muss ich zum Screening?      

● Welche Art von Tests umfasst mein Screening?      

● Muss ich operiert werden?      

● Wenn ich operiert werden muss, wann brauche ich sie?      

● Welche Art von Operation benötige ich?      

● Wird mein FAP durch eine Operation geheilt?      

● Wenn nicht, welche Nachsorge und Behandlung benötige ich?      

● Wie genau sind Gentests?      

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