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Familiäre Hypercholesterinämie

Überblick

Die familiäre Hypercholesterinämie beeinflusst die Art und Weise, wie der Körper Cholesterin verarbeitet. Infolgedessen haben Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie ein höheres Risiko für Herzerkrankungen und ein höheres Risiko für einen frühen Herzinfarkt.

Das Gen, das die familiäre Hypercholesterinämie verursacht, wird vererbt. Der Zustand ist von Geburt an vorhanden. Behandlungen wie Medikamente und eine gesunde Lebensweise können dazu beitragen, die Risiken zu verringern.

Symptome

Hoher Cholesterinspiegel ist eine häufige Erkrankung, aber oft das Ergebnis einer ungesunden Lebensführung und daher vermeidbar und behandelbar. Bei der familiären Hypercholesterinämie ist das Risiko für einen hohen Cholesterinspiegel höher, da ein Defekt (Mutation) in einem Gen die Cholesterinverarbeitung im Körper verändert. Diese Mutation verhindert, dass der Körper das „schlechte“ Cholesterin „Low Density Lipoprotein“ (LDL) aus dem Blut entfernt. Infolgedessen können Plaques dazu führen, dass sich Ihre Arterien verengen und verhärten, was das Risiko von Herzerkrankungen erhöht. Gentests können zeigen, ob Sie diese Mutation haben.

Diese Genmutationen werden von den Eltern an das Kind weitergegeben. Um an der Krankheit zu erkranken, müssen Kinder eine veränderte Kopie des Gens von einem Elternteil erben. Die meisten Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein betroffenes und ein normales Gen. In seltenen Fällen erbt eine Person eine betroffene Kopie von beiden Elternteilen, was zu einer schwereren Form der Erkrankung führen kann.

Ursachen

Die familiäre Hypercholesterinämie wird durch ein Gen verursacht, das von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben wird. Menschen mit dieser Erkrankung werden damit geboren. Dieser Defekt verhindert, dass sich der Körper von der Art von Cholesterin befreit, die sich in Ihren Arterien ansammeln und Herzerkrankungen verursachen kann. Diese Art von Cholesterin wird als Lipoprotein niedriger Dichte bezeichnet, ist aber auch allgemein als LDL oder schlechtes Cholesterin bekannt. LDL-Cholesterin kann dazu führen, dass Ihre Arterien hart und verengt werden. Dies erhöht Ihr Risiko für einen Herzinfarkt und eine Herzerkrankung.

Risikofaktoren

Das Risiko einer familiären Hypercholesterinämie ist höher, wenn einer oder beide Elternteile den Gendefekt haben, der sie verursacht. Die meisten Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben ein betroffenes Gen. Aber in seltenen Fällen kann ein Kind das betroffene Gen von beiden Elternteilen bekommen. Dies kann zu einer schwereren Form der Erkrankung führen.

Diagnose

Eine familiäre Hypercholesterinämie kann mit einem Gentest diagnostiziert werden. Dies wird zeigen, ob Sie das defekte Gen haben, das die Erkrankung verursacht.

Behandlung

Änderungen des Lebensstils, wie Sport und eine gesunde, fettarme Ernährung, sind die erste Verteidigungslinie gegen hohe Cholesterinwerte. Konkrete Empfehlungen umfassen:

● Reduzierung der Menge an gesättigten Fettsäuren in Ihrer Ernährung auf weniger als 30 Prozent Ihrer täglichen Kalorien.      

● Verzehr von 10 bis 20 Gramm löslicher Ballaststoffe pro Tag. Gute Quellen sind Hafer, Erbsen, Bohnen, Äpfel, Zitrusfrüchte und Karotten.      

● Steigerung der körperlichen Aktivität.      

● Aufrechterhaltung eines gesunden Körpergewichts.      

Bei familiärer Hypercholesterinämie wird Ihr Arzt wahrscheinlich auch empfehlen, dass Sie Medikamente einnehmen, um Ihren LDL-Cholesterinspiegel zu senken. Die spezifischen Medikamente oder Medikamente hängen von verschiedenen Faktoren ab, darunter Ihren Risikofaktoren, Ihrem Alter, Ihrem aktuellen Gesundheitszustand und möglichen Nebenwirkungen.

Zu den gängigen Medikamentenoptionen gehören:

Statine. Statine – eines der am häufigsten verschriebenen Medikamente zur Senkung des Cholesterinspiegels – blockieren eine Substanz, die Ihre Leber zur Herstellung von Cholesterin benötigt. Dies veranlasst Ihre Leber, Cholesterin aus Ihrem Blut zu entfernen. Statine können Ihrem Körper auch helfen, Cholesterin aus angesammelten Ablagerungen an Ihren Arterienwänden zu resorbieren, was möglicherweise die koronare Herzkrankheit umkehrt. Zur Auswahl stehen Atorvastatin (Lipitor), Fluvastatin (Lescol), Lovastatin (Altoprev), Pitavastatin (Livalo), Pravastatin (Pravachol), Rosuvastatin (Crestor) und Simvastatin (Zocor).      

Gallensäurebindende Harze. Ihre Leber verwendet Cholesterin, um Gallensäuren herzustellen, eine Substanz, die für die Verdauung benötigt wird. Die Medikamente Cholestyramin (Prevalite), Colesevelam (Welchol) und Colestipol (Colestid) senken den Cholesterinspiegel indirekt durch Bindung an Gallensäuren. Dies veranlasst Ihre Leber, überschüssiges Cholesterin zu verwenden, um mehr Gallensäuren herzustellen, was den Cholesterinspiegel in Ihrem Blut senkt.      

Cholesterinabsorptionshemmer. Ihr Dünndarm nimmt das Cholesterin aus Ihrer Nahrung auf und gibt es in Ihren Blutkreislauf ab. Das Medikament Ezetimib (Zetia) hilft, den Cholesterinspiegel im Blut zu senken, indem es die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung begrenzt. Zetia kann in Kombination mit einem der Statin-Medikamente verwendet werden.      

Kombination aus Cholesterin-Absorptionshemmer und Statin. Das Kombinationspräparat Ezetimib-Simvastatin (Vytorin) verringert sowohl die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung in Ihrem Dünndarm als auch die Produktion von Cholesterin in Ihrer Leber. Es ist nicht bekannt, ob Vytorin bei der Verringerung des Risikos von Herzerkrankungen wirksamer ist als die alleinige Einnahme von Simvastatin.       

Injizierbare Medikamente. Eine neue Klasse von Medikamenten kann der Leber helfen, mehr LDL-Cholesterin aufzunehmen – was die Cholesterinmenge in Ihrem Blut senkt. Die Food and Drug Administration hat kürzlich Alirocumab (Praluent) und Evolocumab (Repatha) für Menschen mit einer genetischen Erkrankung zugelassen, die sehr hohe LDL-Spiegel verursacht. Diese Medikamente können auch für Menschen verwendet werden, die einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erlitten haben und ihre LDL-Werte zusätzlich senken müssen. Diese injizierbaren Medikamente werden ein- oder zweimal im Monat zu Hause verabreicht.      

Medikamente gegen hohe Triglyceride

Wenn Sie auch hohe Triglyceride haben, kann Ihr Arzt Ihnen Folgendes verschreiben:

Fibrate. Die Medikamente Fenofibrat (Tricor) und Gemfibrozil (Lopid) senken die Triglyceride, indem sie die Produktion von Lipoprotein (VLDL)-Cholesterin mit sehr niedriger Dichte in der Leber reduzieren und die Entfernung von Triglyceriden aus Ihrem Blut beschleunigen. VLDL-Cholesterin enthält hauptsächlich Triglyceride.      

Niacin. Niacin (Niaspan) senkt die Triglyceride, indem es die Fähigkeit Ihrer Leber einschränkt, LDL- und VLDL-Cholesterin zu produzieren. Aber Niacin bietet normalerweise keinen zusätzlichen Nutzen als die alleinige Verwendung von Statinen. Niacin wurde auch mit Leberschäden und Schlaganfällen in Verbindung gebracht, daher empfehlen die meisten Ärzte es jetzt nur für Menschen, die keine Statine einnehmen können.      

Nahrungsergänzungsmittel mit Omega-3-Fettsäuren. Omega-3-Fettsäure-Ergänzungen können helfen, Ihre Triglyceride zu senken. Sie sind auf Rezept oder rezeptfrei erhältlich. Wenn Sie sich für die Einnahme rezeptfreier Nahrungsergänzungsmittel entscheiden, holen Sie zuerst das OK Ihres Arztes ein. Nahrungsergänzungsmittel mit Omega-3-Fettsäuren können andere Medikamente, die Sie einnehmen, beeinflussen.      

Toleranz variiert

Die Verträglichkeit von Medikamenten ist individuell unterschiedlich. Die berichteten Nebenwirkungen sind Muskelschmerzen, Magenschmerzen, Verstopfung, Übelkeit und Durchfall. Wenn Sie sich entscheiden, cholesterinsenkende Medikamente einzunehmen, kann Ihr Arzt Leberfunktionstests empfehlen, um die Wirkung des Medikaments auf Ihre Leber zu überwachen.

Kinder- und Cholesterinbehandlung

Ernährung und Bewegung sind die beste Erstbehandlung für Kinder ab 2 Jahren mit hohem Cholesterinspiegel oder Fettleibigkeit. Kindern ab 10 Jahren können cholesterinsenkende Medikamente wie Statine verschrieben werden, wenn sie einen extrem hohen Cholesterinspiegel haben.

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