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Familiäres Mittelmeerfieber

Überblick

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine genetisch bedingte autoinflammatorische Erkrankung, die wiederkehrendes Fieber und schmerzhafte Entzündungen von Bauch, Lunge und Gelenken verursacht.

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine Erbkrankheit, die normalerweise bei Menschen mediterraner Herkunft auftritt – einschließlich Menschen nordafrikanischer, jüdischer, arabischer, armenischer, türkischer, griechischer oder italienischer Abstammung. Aber es kann Menschen jeder ethnischen Gruppe betreffen.

Das familiäre Mittelmeerfieber wird typischerweise im Kindesalter diagnostiziert. Obwohl es keine Heilung für diese Störung gibt, können Sie möglicherweise Anzeichen und Symptome des familiären Mittelmeerfiebers lindern oder sogar ganz verhindern, indem Sie sich an Ihren Behandlungsplan halten.

Symptome

Anzeichen und Symptome des familiären Mittelmeerfiebers beginnen normalerweise im Kindesalter. Sie treten in Anfällen auf, die Angriffe genannt werden und ein bis drei Tage dauern. Arthritische Anfälle können Wochen oder Monate andauern.

Anzeichen und Symptome des familiären Mittelmeerfiebers sind:

● Fieber      

● Bauchschmerzen      

● Brustschmerzen      

● Schmerzende, geschwollene Gelenke      

● Ein roter Hautausschlag an den Beinen, insbesondere unterhalb der Knie      

● Muskelschmerzen      

● Ein geschwollener, zarter Hodensack      

Zwischen den Angriffen werden Sie sich wahrscheinlich normal fühlen. Die symptomfreien Perioden können nur wenige Tage oder mehrere Jahre betragen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind plötzliche besorgniserregende Anzeichen oder Symptome wie Kurzatmigkeit oder Ohnmacht auftreten, rufen Sie einen Notarzt.

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie oder Ihr Kind plötzlich Fieber haben, begleitet von Schmerzen im Unterleib, in der Brust und in den Gelenken.

Ursachen

Das familiäre Mittelmeerfieber wird durch eine Genmutation verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Die Genmutation verursacht Probleme bei der Regulierung von Entzündungen im Körper.

Bei Menschen mit familiärem Mittelmeerfieber tritt die Mutation in einem Gen namens MEFV auf. Viele verschiedene Mutationen in MEFV sind mit dem familiären Mittelmeerfieber verbunden. Einige Mutationen können sehr schwere Fälle verursachen, während andere zu milderen Anzeichen und Symptomen führen können.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die das Risiko eines familiären Mittelmeerfiebers erhöhen können, gehören:

Eine Familienanamnese der Krankheit haben. Wenn Sie familiäres Mittelmeerfieber haben, ist Ihr Erkrankungsrisiko erhöht.      

Mit mediterraner Abstammung. Wenn Ihre Familie ihre Vorgeschichte auf den Mittelmeerraum zurückverfolgen kann, kann Ihr Krankheitsrisiko erhöht sein. Familiäres Mittelmeerfieber kann Menschen jeder ethnischen Gruppe betreffen, wahrscheinlicher ist es jedoch bei Menschen nordafrikanischer, jüdischer, arabischer, armenischer, türkischer, griechischer oder italienischer Abstammung.      

Komplikationen

Komplikationen können auftreten, wenn das familiäre Mittelmeerfieber nicht behandelt wird. Komplikationen können sein:

Abnormales Protein im Blut. Bei Anfällen des familiären Mittelmeerfiebers kann Ihr Körper ein abnormales Protein (Amyloid A) produzieren. Das Protein kann sich in Ihrem Körper anreichern und Organschäden (Amyloidose) verursachen.      

Nierenschäden. Amyloidose kann die Nieren schädigen und ein nephrotisches Syndrom verursachen. Ein nephrotisches Syndrom tritt auf, wenn die Filtersysteme Ihrer Nieren (Glomeruli) beschädigt sind. Menschen mit dieser Erkrankung können große Mengen an Protein mit ihrem Urin verlieren. Das nephrotische Syndrom kann zu Blutgerinnseln in den Nieren (Nierenvenenthrombose) oder Nierenversagen führen.      

Unfruchtbarkeit bei Frauen. Durch das familiäre Mittelmeerfieber verursachte Entzündungen können auch die weiblichen Fortpflanzungsorgane beeinträchtigen und zu Unfruchtbarkeit führen.      

Gelenkschmerzen. Arthritis tritt häufig bei Menschen mit familiärem Mittelmeerfieber auf. Die am häufigsten betroffenen Gelenke sind Knie, Knöchel, Hüfte und Ellbogen.      

Diagnose

Tests und Verfahren zur Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers umfassen:

Körperliche Untersuchung. Ihr Arzt wird Sie möglicherweise nach Ihren Anzeichen und Symptomen fragen und eine körperliche Untersuchung durchführen, um weitere Informationen zu erhalten.      

Überprüfung Ihrer Familienanamnese. Eine Familienanamnese mit familiärem Mittelmeerfieber erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit entwickelt wird, da diese genetische Mutation von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird.      

Bluttests. Während eines Anfalls können Bluttests erhöhte Werte bestimmter Marker zeigen, die auf eine entzündliche Erkrankung in Ihrem Körper hinweisen. Ein erhöhter Spiegel an weißen Blutkörperchen, die Infektionen bekämpfen, ist ein solcher Marker.      

Gentests. Gentests können feststellen, ob Ihr MEFV-Gen eine Mutation enthält, die mit dem familiären Mittelmeerfieber verbunden ist. Gentests sind nicht fortgeschritten genug, um auf jede Genmutation zu testen, die mit dem familiären Mittelmeerfieber in Verbindung steht, daher besteht die Möglichkeit falsch-negativer Ergebnisse. Aus diesem Grund verwenden Ärzte in der Regel keine genetischen Tests als einzige Methode zur Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers.      

Behandlung

Das familiäre Mittelmeerfieber ist nicht heilbar. Die Behandlung kann jedoch helfen, Anzeichen und Symptome zu verhindern.

Medikamente zur Kontrolle der Anzeichen und Symptome des familiären Mittelmeerfiebers umfassen:

Colchicin. Dieses Medikament, das in Tablettenform eingenommen wird, reduziert Entzündungen in Ihrem Körper und hilft, Angriffe zu verhindern. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um die beste Dosierungsstrategie für Sie zu bestimmen. Manche Menschen nehmen eine Dosis pro Tag ein, während andere kleinere, häufigere Dosen benötigen. Häufige Nebenwirkungen sind Blähungen, Bauchkrämpfe und Durchfall.      

Andere Medikamente zur Vorbeugung von Entzündungen. Für Menschen, deren Anzeichen und Symptome mit Colchicin nicht kontrolliert werden, können Medikamente verschrieben werden, die ein Protein namens Interleukin-1 blockieren, das an Entzündungen beteiligt ist. Zu diesen Medikamenten gehören Canakinumab (Ilaris), Rilonacept (Arcalyst) und Anakinra (Kineret).      

Bewältigung und Unterstützung

Zu erfahren, dass Sie oder Ihr Kind an einer chronischen Krankheit wie dem familiären Mittelmeerfieber leiden, kann ärgerlich und frustrierend sein. Hier sind einige Tipps, die Ihnen bei der Bewältigung helfen können:

Erfahren Sie mehr über das familiäre Mittelmeerfieber. Informieren Sie sich ausreichend über das familiäre Mittelmeerfieber, damit Sie sich sicher fühlen, Entscheidungen über Ihre oder die Betreuung Ihres Kindes zu treffen. Fragen Sie Ihren Arzt nach guten Informationsquellen, um Ihnen den Einstieg zu erleichtern.      

Finden Sie jemanden zum Reden. Mit einem Familienmitglied, einem vertrauenswürdigen Freund oder einem Berater oder Therapeuten zu sprechen, kann dir ermöglichen, deine Ängste und Frustrationen auszudrücken. Manche Leute finden auch Selbsthilfegruppen hilfreich, weil die Mitglieder wirklich verstehen, was Sie durchmachen. Fragen Sie Ihren Arzt, ob es in Ihrer Nähe eine Selbsthilfegruppe für Personen gibt, die vom familiären Mittelmeerfieber betroffen sind.      

Vorbereitung auf Ihren Termin

Wenn Sie Anzeichen und Symptome eines familiären Mittelmeerfiebers haben, können Sie zunächst Ihren Hausarzt aufsuchen. Sie können an einen auf entzündliche Erkrankungen spezialisierten Arzt (Rheumatologen) überwiesen werden.

Da Termine kurz sein können und es oft viel zu besprechen gibt, ist es ratsam, gut vorbereitet zu erscheinen. Hier sind einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten.

Was du tun kannst

● Beachten Sie alle Einschränkungen bei der Vorbestellung. Wenn Sie den Termin vereinbaren, fragen Sie im Voraus, ob Sie etwas tun müssen, z. B. Ihre Ernährung einschränken.      

Notieren Sie alle Symptome, die bei Ihnen auftreten, auch solche, die nicht mit dem Grund der Terminvereinbarung zusammenhängen.      

Notieren Sie wichtige persönliche Informationen, einschließlich aller größeren Belastungen oder kürzlichen Veränderungen im Leben.      

● Erstellen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.      

● Ziehen Sie in Erwägung, ein Familienmitglied oder einen Freund mitzunehmen. Manchmal kann es schwierig sein, sich alle Informationen während eines Termins zu merken. Jemand, der Sie begleitet, erinnert sich vielleicht an etwas, das Sie verpasst oder vergessen haben.      

Schreiben Sie Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten.      

Ihre Zeit mit Ihrem Arzt ist begrenzt, daher kann die Erstellung einer Fragenliste Ihnen helfen, Ihre gemeinsame Zeit optimal zu nutzen. Listen Sie Ihre Fragen von den wichtigsten bis zu den unwichtigsten auf, falls die Zeit abläuft. Zu den Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen könnten, gehören:

● Was verursacht Ihrer Meinung nach die Symptome bei mir oder meinem Kind?      

● Was hat diesen Zustand verursacht?      

● Welche Behandlungen stehen zur Verfügung?      

● Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?      

● Gibt es andere Behandlungsmöglichkeiten?      

● Wenn andere gesundheitliche Probleme vorliegen, wie können diese ebenfalls behandelt werden?      

● Gibt es Aktivitätsbeschränkungen?      

● Sollen meine anderen Kinder getestet werden?      

● Wenn ich mehr Kinder haben möchte, kann ich sie vor der Krankheit schützen?      

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen, darunter:

● Wann traten bei Ihnen zum ersten Mal Symptome auf?      

● Waren Ihre Symptome kontinuierlich oder kommen und gehen sie?      

● Wie lange dauern Ihre Symptome an?      

● Was scheint Ihre Symptome auszulösen, und welche Warnzeichen helfen Ihnen, den Zeitpunkt ihres Auftretens vorherzusagen?      

● Gibt es etwas, das Sie tun, um die Schwere Ihrer Symptome zu stoppen oder zu verringern?      

● Scheinen Ihre Symptome einem Muster zu folgen?      

● Haben Sie Blutsverwandte mit familiärem Mittelmeerfieber?      

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