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Fibröse Dysplasie

Überblick

Fibröse Dysplasie ist eine seltene Knochenerkrankung, bei der sich narbenartiges (faseriges) Gewebe anstelle von normalem Knochen entwickelt. Dieses unregelmäßige Gewebe kann den betroffenen Knochen schwächen und dazu führen, dass er sich verformt oder bricht.

In den meisten Fällen tritt die fibröse Dysplasie an einer einzigen Stelle in einem Knochen auf, kann jedoch an mehreren Stellen in mehreren Knochen auftreten. Ein einzelner Knochenbefall tritt normalerweise bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auf. Menschen mit mehr als einem betroffenen Knochen entwickeln typischerweise Symptome vor dem Alter von 10 Jahren.

Obwohl die fibröse Dysplasie eine genetische Störung ist, wird sie durch eine Genmutation verursacht, die nicht von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Es gibt keine Heilung für die Störung. Die Behandlung, die eine Operation umfassen kann, konzentriert sich auf die Linderung von Schmerzen und die Reparatur oder Stabilisierung der Knochen.

Symptome

Fibröse Dysplasie kann wenige oder keine Anzeichen und Symptome verursachen, insbesondere wenn die Erkrankung mild ist. Schwerere fibröse Dysplasie kann verursachen:

● Knochenschmerzen, normalerweise ein leichter bis mittelschwerer dumpfer Schmerz      

● Schwellung      

● Knochendeformität       

● Knochenbrüche, insbesondere in den Armen oder Beinen      

● Krümmung der Beinknochen      

Die fibröse Dysplasie kann jeden Knochen im Körper betreffen, aber die am häufigsten betroffenen Knochen umfassen die folgenden:

● Oberschenkelknochen (Femur)      

● Schienbein (Tibia)      

● Oberarmknochen (Humerus)      

● Schädel      

● Rippen      

● Becken      

In seltenen Fällen kann eine fibröse Dysplasie mit einem Syndrom in Verbindung gebracht werden, das die hormonproduzierenden Drüsen Ihres endokrinen Systems betrifft. Zu diesen Anomalien können gehören:

● Sehr frühe Pubertät      

● Überaktive Hormonproduktion      

● Hellbraune Flecken auf der Haut      

Erhöhte Knochenschmerzen können auch mit den normalen hormonellen Veränderungen des Menstruationszyklus oder der Schwangerschaft verbunden sein.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eines der folgenden Symptome auftritt:

● Knochenschmerzen, die mit Belastung zunehmen oder mit Ruhe nicht verschwinden      

● Knochenschmerzen, die den Schlaf unterbrechen      

● Schwierigkeiten beim Gehen oder Hinken      

● unerklärliche Schwellung      

● Veränderungen der Knochenform      

● Unterschied in der Gliedmaßenlänge      

Ursachen

Die fibröse Dysplasie ist mit einer Genmutation verbunden, die in bestimmten knochenproduzierenden Zellen vorhanden ist. Die Mutation führt zur Produktion von unreifem und unregelmäßigem Knochengewebe. Am häufigsten ist das unregelmäßige Knochengewebe (Läsion) an einer einzigen Stelle auf einem Knochen vorhanden. Seltener sind mehrere Knochen betroffen und es kann mehr als eine Läsion an mehreren Knochen geben.

Eine Läsion hört normalerweise irgendwann während der Pubertät auf zu wachsen. Während der Schwangerschaft können die Läsionen jedoch wieder wachsen.

Die mit der fibrösen Dysplasie assoziierte Genmutation tritt nach der Empfängnis in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung auf. Daher wird die Mutation nicht von Ihren Eltern geerbt und Sie können sie nicht an Ihre Kinder weitergeben.

Komplikationen

Schwere fibröse Dysplasie kann verursachen:

Knochendeformität oder -fraktur. Der geschwächte Bereich eines betroffenen Knochens kann dazu führen, dass sich der Knochen verbiegt. Diese geschwächten Knochen neigen auch eher zu Brüchen.      

Seh- und Hörverlust. Die Nerven zu Ihren Augen und Ohren können von betroffenen Knochen umgeben sein. Eine schwere Deformierung der Gesichtsknochen kann zu Seh- und Hörverlust führen, ist jedoch eine seltene Komplikation.      

Arthritis. Wenn Bein- und Beckenknochen verformt sind, kann sich in den Gelenken dieser Knochen Arthritis bilden.      

Krebs. In seltenen Fällen kann ein betroffener Knochenbereich krebsartig werden. Diese seltene Komplikation betrifft normalerweise nur Personen, die eine vorherige Strahlentherapie erhalten haben.      

Diagnose

Das primäre Instrument zur Diagnose einer fibrösen Dysplasie ist eine Röntgenaufnahme. Während der Knochen im Röntgenbild fest erscheint, hat eine fibröse Dysplasie-Läsion ein relativ deutliches Erscheinungsbild, das oft als „Mattglas“ bezeichnet wird. Der Zustand kann daher auch bei einer Person ohne Symptome diagnostiziert werden, die aus anderen Gründen eine Röntgenaufnahme erhält.

Eine Röntgenaufnahme kann Ihrem Arzt auch helfen, festzustellen, wie viel des Knochens betroffen ist und ob der Knochen deformiert ist.

Zusätzliche Tests können verwendet werden, um eine Diagnose zu bestätigen oder andere Störungen auszuschließen:

Bildgebende Tests. Computertomographie und Magnetresonanztomographie können Querschnitts- oder 3D-Bilder des Knochens erzeugen. Diese Werkzeuge können Ihrem Arzt helfen, die Knochenqualität oder eine Fraktur im Zusammenhang mit fibröser Dysplasie besser zu charakterisieren.       

Knochenscan. Ein Knochenscan ist ein nuklearer Bildgebungstest. Eine kleine Menge radioaktiver Tracer wird in Ihren Blutkreislauf injiziert und von beschädigten Knochenteilen aufgenommen. Wenn Ihr Körper mit einer speziellen Kamera gescannt wird, können die Bilder einem Arzt helfen, mehrere Läsionen der fibrösen Dysplasie zu identifizieren.      

Biopsie. Bei diesem Test wird mit einer Hohlnadel ein kleines Stück des betroffenen Knochens zur mikroskopischen Analyse entfernt. Die Struktur und Anordnung der Zellen kann die Diagnose einer fibrösen Dysplasie bestätigen.      

Behandlung

Wenn Sie eine leichte fibröse Dysplasie haben, die zufällig entdeckt wurde und Sie keine Anzeichen oder Symptome haben, ist Ihr Risiko, eine Deformierung oder einen Knochenbruch zu entwickeln, gering. Ihr Arzt wird Ihren Zustand wahrscheinlich mit regelmäßigen Röntgenaufnahmen überwachen.

Medikamente

Osteoporose-Medikamente, die Bisphosphonate genannt werden, helfen, Knochenschwund zu verhindern, indem sie die Aktivität von Zellen verringern, die normalerweise Knochen auflösen. Einige Studien deuten darauf hin, dass Bisphosphonate die von fibröser Dysplasie betroffenen Knochen stärken und Knochenschmerzen lindern können.

Operation

Ihr Arzt kann eine Operation empfehlen, um:

● Korrigieren Sie eine Deformität      

● Korrigieren Sie einen Unterschied in der Gliedmaßenlänge      

● Reparieren Sie eine Fraktur, die mit einem Guss nicht heilt      

● Brüchen vorbeugen      

● Entlasten Sie einen Nerv, insbesondere wenn sich die Läsion in Ihrem Schädel oder Gesicht befindet      

Bei einer Operation kann die Knochenläsion entfernt und durch ein Knochentransplantat ersetzt werden: Knochen aus einem anderen Teil Ihres Körpers, Knochengewebe von einem Spender oder ein synthetisches Material. In einigen Fällen kann sich erneut eine fibröse Dysplasie-Läsion entwickeln.

Ihr Chirurg kann auch Metallplatten, -stäbe oder -schrauben einsetzen, um Frakturen zu verhindern oder einen Knochen oder ein Knochentransplantat zu stabilisieren.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Die meisten Menschen mit fibröser Dysplasie haben keine Symptome und werden diagnostiziert, wenn eine Röntgenaufnahme aus einem anderen Grund Anzeichen einer fibrösen Dysplasie zeigt.

In einigen Fällen können jedoch bei Ihnen oder Ihrem Kind Schmerzen oder andere Symptome auftreten, die Sie dazu veranlassen, einen Termin mit Ihrem Hausarzt oder dem Kinderarzt Ihres Kindes zu vereinbaren. In einigen Fällen werden Sie möglicherweise an einen Arzt überwiesen, der auf die Behandlung von Knochen- und Muskelverletzungen oder -erkrankungen spezialisiert ist (orthopädischer Chirurg).

Was du tun kannst

Vor Ihrem Termin möchten Sie vielleicht eine Liste mit Antworten auf die folgenden Fragen erstellen und bereit sein, diese mit Ihrem Arzt zu besprechen:

● Wann begannen die Symptome?      

● Wie stark sind die Symptome?      

● Waren die Symptome kontinuierlich oder gelegentlich?      

● Verschlimmert eine bestimmte Aktivität die Symptome?      

● Lindert irgendetwas die Symptome?      

● Wecken Sie oder Ihr Kind nachts Schmerzen?      

● Werden die Schmerzen oder Deformitäten besser, bleiben gleich oder werden sie schlimmer?      

● Welche Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel nehmen Sie oder Ihr Kind regelmäßig ein?      

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