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Gaucher-Krankheit

Überblick

Die Gaucher-Krankheit ist das Ergebnis einer Ansammlung bestimmter Fettstoffe in bestimmten Organen, insbesondere in Milz und Leber. Dadurch vergrößern sich diese Organe und können ihre Funktion beeinträchtigen.

Die Fettstoffe können sich auch im Knochengewebe ansammeln, den Knochen schwächen und das Risiko von Frakturen erhöhen. Wenn das Knochenmark betroffen ist, kann dies die Gerinnungsfähigkeit Ihres Blutes beeinträchtigen.

Ein Enzym, das diese Fettstoffe abbaut, funktioniert bei Menschen mit Morbus Gaucher nicht richtig. Die Behandlung umfasst oft eine Enzymersatztherapie.

Als Erbkrankheit tritt die Gaucher-Krankheit am häufigsten bei jüdischen Menschen ost- und mitteleuropäischer Abstammung (Aschkenasim) auf. Symptome können in jedem Alter auftreten.

Symptome

Es gibt verschiedene Arten der Gaucher-Krankheit, und die Anzeichen und Symptome der Krankheit variieren stark, sogar innerhalb derselben Art. Typ 1 ist mit Abstand am häufigsten.

Geschwister, sogar eineiige Zwillinge, mit der Krankheit können unterschiedliche Schweregrade aufweisen. Manche Menschen mit Morbus Gaucher haben nur leichte oder keine Symptome.

Die meisten Menschen mit Morbus Gaucher haben unterschiedliche Ausprägungen der folgenden Probleme:

Bauchbeschwerden. Da sich die Leber und insbesondere die Milz stark vergrößern können, kann sich der Bauch schmerzhaft aufblähen.      

Skelettanomalien. Die Gaucher-Krankheit kann die Knochen schwächen und das Risiko schmerzhafter Frakturen erhöhen. Es kann auch die Blutversorgung Ihrer Knochen beeinträchtigen, was dazu führen kann, dass Teile des Knochens absterben.      

Blutkrankheiten. Eine Abnahme der gesunden roten Blutkörperchen (Anämie) kann zu schwerer Müdigkeit führen. Die Gaucher-Krankheit betrifft auch die Zellen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind, was leicht zu Blutergüssen und Nasenbluten führen kann.      

Seltener betrifft die Gaucher-Krankheit das Gehirn, was zu abnormalen Augenbewegungen, Muskelsteifheit, Schluckbeschwerden und Krampfanfällen führen kann. Ein seltener Subtyp der Gaucher-Krankheit beginnt im Säuglingsalter und führt typischerweise im Alter von 2 Jahren zum Tod.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie oder Ihr Kind die mit der Gaucher-Krankheit verbundenen Anzeichen und Symptome haben, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Ursachen

Die Gaucher-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Beide Elternteile müssen Träger eines Gaucher-veränderten (mutierten) Gens sein, damit ihr Kind die Krankheit erben kann.

Risikofaktoren

Menschen ost- und mitteleuropäisch-jüdischer (aschkenasischer) Abstammung haben ein höheres Risiko, die häufigste Form der Gaucher-Krankheit zu entwickeln.

Komplikationen

Die Gaucher-Krankheit kann zu Folgendem führen:

● Wachstums- und Pubertätsverzögerungen bei Kindern      

● Gynäkologische und geburtshilfliche Probleme      

● Parkinson-Krankheit      

● Krebserkrankungen wie Myelom, Leukämie und Lymphome      

Diagnose

Während einer körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt auf Ihren oder den Bauch Ihres Kindes drücken, um die Größe von Milz und Leber zu überprüfen. Um festzustellen, ob Ihr Kind an Morbus Gaucher leidet, vergleicht der Arzt die Größe und das Gewicht Ihres Kindes mit standardisierten Wachstumsdiagrammen.

Er oder sie kann auch bestimmte Labortests, bildgebende Scans und genetische Beratung empfehlen.

Labortests

Blutproben können auf Spiegel des Enzyms untersucht werden, das mit der Gaucher-Krankheit in Verbindung steht. Eine genetische Analyse kann zeigen, ob Sie an der Krankheit leiden.

Bildgebungstests

Menschen, bei denen die Gaucher-Krankheit diagnostiziert wurde, benötigen in der Regel regelmäßige Tests, um ihr Fortschreiten zu verfolgen, einschließlich:

Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie (DXA). Dieser Test verwendet niedrigstufige Röntgenstrahlen, um die Knochendichte zu messen.      

MRT. Mithilfe von Radiowellen und einem starken Magnetfeld kann ein MRT zeigen, ob Milz oder Leber vergrößert ist und ob das Knochenmark betroffen ist.      

Präkonzeptionelles Screening und Pränataldiagnostik

Sie sollten ein genetisches Screening in Betracht ziehen, bevor Sie eine Familie gründen, wenn Sie oder Ihr Partner aschkenasisches jüdisches Erbe haben oder wenn einer von Ihnen eine Familiengeschichte der Gaucher-Krankheit hat. In einigen Fällen empfehlen Ärzte vorgeburtliche Tests, um zu sehen, ob der Fötus ein Risiko für die Gaucher-Krankheit hat.

Behandlung

Obwohl die Gaucher-Krankheit nicht heilbar ist, können verschiedene Behandlungen helfen, die Symptome zu kontrollieren, irreversible Schäden zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern. Manche Menschen haben so leichte Symptome, dass sie keine Behandlung benötigen.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich eine routinemäßige Überwachung empfehlen, um das Fortschreiten der Krankheit und Komplikationen zu beobachten. Wie oft Sie überwacht werden müssen, hängt von Ihrer Situation ab.

Medikamente

Viele Menschen mit Morbus Gaucher haben nach Beginn der Behandlung eine Verbesserung ihrer Symptome festgestellt mit:

Enzymersatztherapie. Dieser Ansatz ersetzt das mangelhafte Enzym durch künstliche. Diese Ersatzenzyme werden ambulant über eine Vene (intravenös) verabreicht, typischerweise in hohen Dosen in zweiwöchigen Abständen. Gelegentlich kommt es zu einer allergischen oder überempfindlichen Reaktion auf eine Enzymbehandlung.      

Miglustat (Zavesca). Dieses orale Medikament scheint die Produktion von Fettstoffen zu stören, die sich bei Menschen mit Morbus Gaucher ansammeln. Durchfall und Gewichtsverlust sind häufige Nebenwirkungen.      

Eliglustat (Cerdelga). Dieses Medikament scheint auch die Produktion von Fettstoffen zu hemmen, die sich bei Menschen mit der häufigsten Form der Gaucher-Krankheit ansammeln. Mögliche Nebenwirkungen sind Müdigkeit, Kopfschmerzen, Übelkeit und Durchfall.       

Osteoporose-Medikamente. Diese Art von Medikamenten kann helfen, Knochen, der durch die Gaucher-Krankheit geschwächt ist, wieder aufzubauen.      

Chirurgische und andere Verfahren

Wenn Ihre Symptome schwerwiegend sind und Sie nicht für weniger invasive Behandlungen in Frage kommen, schlägt Ihr Arzt möglicherweise vor:

Knochenmarktransplantation. Bei diesem Verfahren werden blutbildende Zellen, die durch die Gaucher-Krankheit geschädigt wurden, entfernt und ersetzt, was viele der Gaucher-Anzeichen und Symptome umkehren kann. Da es sich um einen risikoreichen Ansatz handelt, wird er seltener durchgeführt als eine Enzymersatztherapie.      

Milzentfernung. Bevor die Enzymersatztherapie verfügbar wurde, war die Entfernung der Milz eine übliche Behandlung der Gaucher-Krankheit. Nun wird dieses Verfahren typischerweise als letzter Ausweg verwendet.      

Bewältigung und Unterstützung

Eine chronische Krankheit zu haben kann schwierig sein, aber eine seltene Krankheit wie Gaucher zu haben, kann noch schwieriger sein. Nur wenige Menschen wissen von der Krankheit und noch weniger verstehen die Herausforderungen, denen Sie gegenüberstehen. Es kann hilfreich sein, mit einer anderen Person zu sprechen, die an der Gaucher-Krankheit leidet oder ein Kind mit der Krankheit hat. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Sie werden wahrscheinlich anfangen, Ihren Hausarzt aufzusuchen. Dann werden Sie möglicherweise an einen Facharzt für Blutkrankheiten (Hämatologe) oder an einen Facharzt für Erbkrankheiten (Genetiker) überwiesen.

Was du tun kannst

Vor dem Termin können Sie eine Liste mit Antworten auf die folgenden Fragen schreiben:

● Wurde bei jemandem in Ihrer Familie Morbus Gaucher diagnostiziert?      

● Sind Kinder in Ihrer Großfamilie vor dem Alter von 2 Jahren gestorben?      

● Welche Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel nehmen Sie regelmäßig ein?      

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt könnte Fragen stellen, einschließlich:

● Was sind die Symptome und wann begannen sie?      

● Gibt es Schmerzen im Unterleib oder in den Knochen?      

● Haben Sie leichte Blutergüsse oder Nasenbluten bemerkt?      

● Was ist das Erbe Ihrer Familie?      

● Gibt es in Ihrer Familie Krankheiten oder Symptome, die in mehreren Generationen aufgetreten sind?      

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