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Hämochromatose

Überblick

Die hereditäre Hämochromatose führt dazu, dass Ihr Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt, die Sie zu sich nehmen. Überschüssiges Eisen wird in Ihren Organen gespeichert, insbesondere in Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse. Zu viel Eisen kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen wie Lebererkrankungen, Herzproblemen und Diabetes führen.

Die Gene, die Hämochromatose verursachen, werden vererbt, aber nur eine Minderheit der Menschen mit diesen Genen entwickelt jemals ernsthafte Probleme. Anzeichen und Symptome einer hereditären Hämochromatose treten normalerweise in der Mitte des Lebens auf.

Die Behandlung umfasst das regelmäßige Entfernen von Blut aus Ihrem Körper. Da ein Großteil des körpereigenen Eisens in roten Blutkörperchen enthalten ist, senkt diese Behandlung den Eisenspiegel.

Symptome

Manche Menschen mit hereditärer Hämochromatose haben nie Symptome. Frühe Anzeichen und Symptome überschneiden sich oft mit denen anderer häufiger Erkrankungen.

Anzeichen und Symptome können sein:

● Gelenkschmerzen       

● Bauchschmerzen      

● Müdigkeit      

● Schwäche      

● Diabetes      

● Verlust des Sexualtriebs      

● Impotenz      

● Herzinsuffizienz      

● Leberversagen      

● Bronze oder graue Hautfarbe      

● Erinnerungsnebel      

Wenn Anzeichen und Symptome typischerweise auftreten

Die hereditäre Hämochromatose liegt bei der Geburt vor. Bei den meisten Menschen treten jedoch erst im späteren Leben Anzeichen und Symptome auf – normalerweise nach dem 40. Lebensjahr bei Männern und nach dem 60. Lebensjahr bei Frauen. Frauen entwickeln häufiger Symptome nach der Menopause, wenn sie während der Menstruation und Schwangerschaft kein Eisen mehr verlieren.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie eines der Anzeichen und Symptome einer hereditären Hämochromatose bemerken. Wenn Sie ein unmittelbares Familienmitglied mit Hämochromatose haben, fragen Sie Ihren Arzt nach genetischen Tests, die feststellen können, ob Sie das Gen geerbt haben, das Ihr Hämochromatoserisiko erhöht.

Ursachen

Die hereditäre Hämochromatose wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das die Eisenmenge kontrolliert, die Ihr Körper aus der Nahrung aufnimmt. Diese Mutationen werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Diese Form der Hämochromatose ist mit Abstand die häufigste.

Genmutationen, die Hämochromatose verursachen

Ein Gen namens HFE ist am häufigsten die Ursache der hereditären Hämochromatose. Sie erben ein HFE-Gen von jedem Ihrer Eltern. Das HFE-Gen weist zwei häufige Mutationen auf, C282Y und H63D. Gentests können zeigen, ob Sie diese Mutationen in Ihrem HFE-Gen haben.

Wenn Sie 2 abnormale Gene erben, können Sie eine Hämochromatose entwickeln. Sie können die Mutation auch an Ihre Kinder weitergeben. Aber nicht jeder, der zwei Gene erbt, entwickelt Probleme im Zusammenhang mit der Eisenüberladung der Hämochromatose.      

Wenn Sie 1 abnormales Gen erben, ist es unwahrscheinlich, dass Sie eine Hämochromatose entwickeln. Sie gelten jedoch als Genmutationsträger und können die Mutation an Ihre Kinder weitergeben. Aber Ihre Kinder würden die Krankheit nicht entwickeln, wenn sie nicht auch ein anderes abnormales Gen vom anderen Elternteil geerbt haben.      

Wie Hämochromatose Ihre Organe beeinflusst

Eisen spielt eine wesentliche Rolle bei mehreren Körperfunktionen, einschließlich der Unterstützung bei der Blutbildung. Aber zu viel Eisen ist giftig.

Ein Hormon namens Hepcidin, das von der Leber ausgeschüttet wird, steuert normalerweise, wie Eisen im Körper verwendet und aufgenommen wird, sowie wie überschüssiges Eisen in verschiedenen Organen gespeichert wird. Bei der Hämochromatose wird die normale Rolle von Hepcidin gestört, wodurch Ihr Körper mehr Eisen aufnimmt, als er benötigt.

Dieses überschüssige Eisen wird in wichtigen Organen gespeichert, insbesondere in Ihrer Leber. Das gespeicherte Eisen kann über Jahre hinweg schwere Schäden anrichten, die zu Organversagen und chronischen Erkrankungen wie Leberzirrhose, Diabetes und Herzinsuffizienz führen können. Obwohl viele Menschen fehlerhafte Gene haben, die Hämochromatose verursachen, entwickelt nicht jeder eine Eisenüberladung in einem Ausmaß, das Gewebe- und Organschäden verursacht.

Die erbliche Hämochromatose ist nicht die einzige Form der Hämochromatose. Andere Arten sind:

Juvenile Hämochromatose. Dies verursacht bei jungen Menschen die gleichen Probleme wie die hereditäre Hämochromatose bei Erwachsenen. Die Eisenakkumulation beginnt jedoch viel früher, und die Symptome treten normalerweise zwischen dem 15. und 30. Lebensjahr auf. Diese Störung wird durch Mutationen in den Hämojuvelin- oder Hepcidin-Genen verursacht.      

Neonatale Hämochromatose. Bei dieser schweren Erkrankung baut sich Eisen in der Leber des sich entwickelnden Babys im Mutterleib schnell auf. Es wird angenommen, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, bei der der Körper sich selbst angreift.      

Sekundäre Hämochromatose. Diese Form der Erkrankung wird nicht vererbt und wird oft als Eisenüberladung bezeichnet. Menschen mit bestimmten Arten von Anämie oder chronischer Lebererkrankung benötigen möglicherweise mehrere Bluttransfusionen, was zu einer übermäßigen Eisenansammlung führen kann.      

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die Ihr Risiko für eine erbliche Hämochromatose erhöhen, gehören:

2 Kopien eines mutierten HFE-Gens haben. Dies ist der größte Risikofaktor für die hereditäre Hämochromatose.       

Familiengeschichte. Wenn Sie einen Verwandten ersten Grades – ein Elternteil oder Geschwister – mit Hämochromatose haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Sie die Krankheit entwickeln.      

Ethnizität. Menschen nordeuropäischer Abstammung sind anfälliger für erbliche Hämochromatose als Menschen anderer ethnischer Herkunft. Hämochromatose ist bei Menschen schwarzer, hispanischer und asiatischer Abstammung weniger verbreitet.      

Ihr Geschlecht. Männer entwickeln häufiger als Frauen Anzeichen und Symptome einer Hämochromatose in einem früheren Alter. Da Frauen während der Menstruation und Schwangerschaft Eisen verlieren, neigen sie dazu, weniger von dem Mineralstoff zu speichern als Männer. Nach der Menopause oder einer Hysterektomie steigt das Risiko für Frauen.       

Komplikationen

Eine unbehandelte erbliche Hämochromatose kann zu einer Reihe von Komplikationen führen, insbesondere in Ihren Gelenken und in Organen, in denen überschüssiges Eisen gespeichert wird – Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz. Komplikationen können sein:

Leberprobleme. Zirrhose – dauerhafte Vernarbung der Leber – ist nur eines der Probleme, die auftreten können. Zirrhose erhöht Ihr Risiko für Leberkrebs und andere lebensbedrohliche Komplikationen.      

Diabetes. Eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse kann zu Diabetes führen.      

Herzprobleme. Überschüssiges Eisen in Ihrem Herzen beeinträchtigt die Fähigkeit des Herzens, genügend Blut für den Bedarf Ihres Körpers zu zirkulieren. Dies wird als kongestive Herzinsuffizienz bezeichnet. Hämochromatose kann auch Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) verursachen.      

Fortpflanzungsprobleme. Überschüssiges Eisen kann zu einer erektilen Dysfunktion (Impotenz) und einem Verlust des Sexualtriebs bei Männern und einem Ausbleiben des Menstruationszyklus bei Frauen führen.      

Änderungen der Hautfarbe. Eisenablagerungen in Hautzellen können Ihre Haut bronzefarben oder grau erscheinen lassen.      

Diagnose

Eine hereditäre Hämochromatose kann schwer zu diagnostizieren sein. Frühe Symptome wie steife Gelenke und Müdigkeit können auf andere Zustände als Hämochromatose zurückzuführen sein.

Viele Menschen mit der Krankheit haben keine anderen Anzeichen oder Symptome als erhöhte Eisenwerte im Blut. Hämochromatose kann durch abnormale Bluttests aus anderen Gründen oder durch Screening von Familienmitgliedern von Menschen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, identifiziert werden.

Bluttests

Die beiden wichtigsten Tests zur Erkennung einer Eisenüberladung sind:

Serumtransferrinsättigung. Dieser Test misst die Eisenmenge, die an ein Protein (Transferrin) gebunden ist, das Eisen in Ihrem Blut trägt. Transferrin-Sättigungswerte von mehr als 45% werden als zu hoch angesehen.      

Serumferritin. Dieser Test misst die in Ihrer Leber gespeicherte Eisenmenge. Wenn die Ergebnisse Ihres Serumtransferrinsättigungstests höher als normal sind, wird Ihr Arzt Ihr Serumferritin überprüfen.      

Da auch eine Reihe anderer Erkrankungen zu erhöhtem Ferritin führen können, sind beide Bluttests bei Menschen mit dieser Erkrankung typischerweise abnormal und werden am besten nach dem Fasten durchgeführt. Erhöhungen bei einem oder allen dieser Bluttests für Eisen können bei anderen Erkrankungen gefunden werden. Möglicherweise müssen Sie die Tests wiederholen, um die genauesten Ergebnisse zu erzielen.

Zusätzliche Tests

Ihr Arzt kann andere Tests vorschlagen, um die Diagnose zu bestätigen und nach anderen Problemen zu suchen:

Leberfunktionstests. Diese Tests können helfen, Leberschäden zu erkennen.      

MRT. Eine MRT ist eine schnelle und nichtinvasive Methode, um den Grad der Eisenüberladung in Ihrer Leber zu messen.      

Testen auf Genmutationen. Es wird empfohlen, Ihre DNA auf Mutationen im HFE-Gen zu testen, wenn Sie hohe Eisenwerte in Ihrem Blut haben. Wenn Sie einen Gentest auf Hämochromatose in Betracht ziehen, besprechen Sie die Vor- und Nachteile mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater.       

Entnahme einer Lebergewebeprobe zum Testen (Leberbiopsie). Bei Verdacht auf eine Leberschädigung kann Ihr Arzt mit einer dünnen Nadel eine Gewebeprobe aus Ihrer Leber entnehmen. Die Probe wird an ein Labor geschickt, um auf Eisen sowie auf Anzeichen von Leberschäden, insbesondere Narbenbildung oder Zirrhose, untersucht zu werden. Zu den Risiken einer Biopsie gehören Blutergüsse, Blutungen und Infektionen.      

Screening gesunder Menschen auf Hämochromatose

Gentests werden für alle Verwandten ersten Grades – Eltern, Geschwister und Kinder – von Personen empfohlen, bei denen Hämochromatose diagnostiziert wurde. Wenn nur bei einem Elternteil eine Mutation gefunden wird, müssen Kinder nicht getestet werden.

Behandlung

Blutentnahme

Ärzte können die hereditäre Hämochromatose sicher und effektiv behandeln, indem sie regelmäßig Blut aus Ihrem Körper entfernen (Phlebotomie), so als ob Sie Blut spenden würden.

Das Ziel der Phlebotomie ist es, Ihren Eisenspiegel auf ein normales Niveau zu senken. Wie viel Blut entnommen wird und wie oft es entnommen wird, hängt von Ihrem Alter, Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand und der Schwere der Eisenüberladung ab.

Erstbehandlungsplan. Anfangs wird Ihnen möglicherweise ein- oder zweimal pro Woche ein Pint (etwa 470 Milliliter) Blut abgenommen – normalerweise in einem Krankenhaus oder in Ihrer Arztpraxis. Während Sie sich auf einem Stuhl zurücklehnen, wird eine Nadel in eine Vene in Ihrem Arm gestochen. Das Blut fließt von der Nadel in ein Röhrchen, das an einem Blutbeutel befestigt ist.      

Wartungsbehandlungsplan. Sobald sich Ihre Eisenwerte wieder normalisiert haben, kann Blut seltener entnommen werden, normalerweise alle zwei bis drei Monate. Manche Menschen können einen normalen Eisenspiegel aufrechterhalten, ohne dass Blut abgenommen wird, und manche müssen möglicherweise monatlich Blut entfernt werden. Der Zeitplan hängt davon ab, wie schnell sich Eisen in Ihrem Körper ansammelt.      

Die Behandlung der hereditären Hämochromatose kann helfen, die Symptome von Müdigkeit, Bauchschmerzen und Hautverdunkelung zu lindern. Es kann helfen, schwerwiegende Komplikationen wie Lebererkrankungen, Herzerkrankungen und Diabetes zu verhindern. Wenn Sie bereits an einer dieser Erkrankungen leiden, kann die Phlebotomie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und in einigen Fällen sogar umkehren.

Die Phlebotomie kann Zirrhose oder Gelenkschmerzen nicht rückgängig machen, aber sie kann das Fortschreiten verlangsamen.

Wenn Sie eine Leberzirrhose haben, kann Ihr Arzt eine regelmäßige Vorsorgeuntersuchung auf Leberkrebs empfehlen. Dies beinhaltet in der Regel eine Bauchultraschall- und CT-Untersuchung.

Chelat für diejenigen, die sich keiner Blutentnahme unterziehen können

Wenn Sie sich nicht einer Phlebotomie unterziehen können, weil Sie beispielsweise an Anämie oder Herzkomplikationen leiden, kann Ihr Arzt ein Medikament empfehlen, um überschüssiges Eisen zu entfernen. Das Medikament kann in Ihren Körper injiziert oder als Pille eingenommen werden. Das Medikament bindet überschüssiges Eisen und ermöglicht es Ihrem Körper, Eisen in einem Prozess, der als Chelatbildung bezeichnet wird, über Ihren Urin oder Stuhl auszuscheiden. Chelatbildung wird bei hereditärer Hämochromatose nicht häufig verwendet.

Lebensstil und Hausmittel

Zusätzlich zur therapeutischen Blutentnahme können Sie Ihr Risiko für Komplikationen durch Hämochromatose weiter verringern, wenn Sie:

Vermeiden Sie Eisenpräparate und eisenhaltige Multivitamine. Diese können Ihren Eisenspiegel noch weiter erhöhen.      

Vermeiden Sie Vitamin-C-Ergänzungen. Vitamin C erhöht die Eisenaufnahme. Es besteht jedoch normalerweise keine Notwendigkeit, Vitamin C in Ihrer Ernährung einzuschränken.      

Vermeiden Sie Alkohol. Alkohol erhöht das Risiko von Leberschäden bei Menschen mit hereditärer Hämochromatose erheblich. Wenn Sie eine hereditäre Hämochromatose haben und bereits eine Lebererkrankung haben, vermeiden Sie Alkohol vollständig.      

Vermeiden Sie den Verzehr von rohem Fisch und Schalentieren. Menschen mit hereditärer Hämochromatose sind anfällig für Infektionen, insbesondere solche, die durch bestimmte Bakterien in rohem Fisch und Schalentieren verursacht werden.      

Zusätzliche Ernährungsumstellungen sind im Allgemeinen für Personen, die eine Blutentnahmebehandlung erhalten, nicht erforderlich.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Hausarzt, wenn Sie Anzeichen oder Symptome haben, die Sie beunruhigen. Abhängig von Ihren Symptomen können Sie an einen Spezialisten für Verdauungskrankheiten (Gastroenterologe) oder an einen anderen Spezialisten überwiesen werden. Hier sind einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten und was Sie von Ihrem Arzt erwarten können.

Was du tun kannst

● Beachten Sie alle Einschränkungen bei der Vorbestellung. Wenn Sie den Termin vereinbaren, fragen Sie im Voraus, ob Sie etwas tun müssen, z. B. Ihre Ernährung einschränken.      

Notieren Sie alle Symptome, die bei Ihnen auftreten, auch solche, die nicht mit dem Grund der Terminvereinbarung zusammenhängen.      

Notieren Sie wichtige persönliche Informationen, einschließlich aller größeren Belastungen oder kürzlichen Veränderungen im Leben. Erkundigen Sie sich nach Möglichkeit bei Ihren Familienmitgliedern, ob Sie in Ihrer Familie an einer Lebererkrankung leiden.      

● Erstellen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.      

Nehmen Sie ein Familienmitglied oder einen Freund mit , damit Sie sich daran erinnern können, was besprochen wurde.      

Schreiben Sie Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten.      

Fragen an Ihren Arzt

Einige grundlegende Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten, sind:

● Was ist die wahrscheinlichste Ursache für meine Symptome?      

● Welche Arten von Tests benötige ich?      

● Ist mein Zustand vorübergehend oder werde ich ihn immer haben?      

● Welche Behandlungen stehen zur Verfügung? Und was schlagen Sie mir vor?      

● Ich habe andere gesundheitliche Probleme. Wie kann ich diese Bedingungen gemeinsam am besten bewältigen?      

● Gibt es Einschränkungen, die ich befolgen muss?      

● Gibt es Broschüren oder andere Drucksachen, die ich mitnehmen kann? Welche Webseiten empfehlen Sie?      

Zögern Sie nicht, während Ihres Termins weitere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Seien Sie bereit, Fragen Ihres Arztes zu beantworten:

● Wann traten bei Ihnen Symptome auf?      

● Waren Ihre Symptome kontinuierlich oder kommen und gehen sie?      

● Wie stark sind Ihre Symptome?      

● Scheint etwas Ihre Symptome zu verbessern?      

● Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome zu verschlimmern?      

● Hat jemand in Ihrer Familie Hämochromatose?      

● Wie viele alkoholische Getränke trinken Sie pro Woche?      

● Nehmen Sie Eisenpräparate oder Vitamin C ein?      

● Haben Sie in der Vorgeschichte eine Virushepatitis wie Hepatitis C?      

● Haben Sie schon einmal Bluttransfusionen benötigt?      

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