Krankheiten A bis Z

Hämophilie

Überblick

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, bei der Ihr Blut nicht normal gerinnt, weil ihm genügend Blutgerinnungsproteine ​​(Gerinnungsfaktoren) fehlen. Wenn Sie Hämophilie haben, können Sie nach einer Verletzung länger bluten als bei einer normalen Blutgerinnung.

Kleine Schnitte sind normalerweise kein großes Problem. Wenn Sie einen schweren Mangel des Gerinnungsfaktor-Proteins haben, sind tiefe Blutungen in Ihrem Körper, insbesondere in den Knien, Knöcheln und Ellbogen, die größeren Gesundheitsprobleme. Diese inneren Blutungen können Ihre Organe und Gewebe schädigen und lebensbedrohlich sein.

Hämophilie ist eine genetische Störung. Die Behandlung umfasst den regelmäßigen Austausch des spezifischen Gerinnungsfaktors, der reduziert wird.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome einer Hämophilie variieren je nach Ihrem Grad der Gerinnungsfaktoren. Wenn Ihr Gerinnungsfaktor-Spiegel leicht reduziert ist, können Sie nur nach einer Operation oder einem Trauma bluten. Wenn Ihr Mangel schwerwiegend ist, können spontane Blutungen auftreten.

Anzeichen und Symptome einer spontanen Blutung sind:

● Unerklärliche und übermäßige Blutungen nach Schnitten oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen      

● Viele große oder tiefe Prellungen      

● Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen      

● Schmerzen, Schwellungen oder Engegefühl in Ihren Gelenken      

Blut im Urin oder Stuhl      

● Nasenbluten ohne bekannte Ursache      

● Bei Säuglingen unerklärliche Reizbarkeit      

Blutung ins Gehirn

Eine einfache Beule am Kopf kann bei manchen Menschen mit schwerer Hämophilie zu Blutungen im Gehirn führen. Dies geschieht selten, aber es ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen, die auftreten können. Anzeichen und Symptome sind:

● Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen      

● Wiederholtes Erbrechen      

● Schläfrigkeit oder Lethargie      

● Doppelbilder      

● Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit      

● Krämpfe oder Krampfanfälle      

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn Sie oder Ihr Kind Folgendes erlebt:

● Anzeichen oder Symptome einer Blutung in das Gehirn      

● Eine Verletzung, bei der die Blutung nicht aufhört      

● Geschwollene Gelenke, die sich heiß anfühlen und beim Beugen schmerzhaft sind      

Wenn Sie in der Familie Hämophilie haben, sollten Sie sich vor der Familiengründung möglicherweise einem genetischen Test unterziehen, um festzustellen, ob Sie ein Träger der Krankheit sind.

Ursachen

Wenn Sie bluten, sammelt Ihr Körper normalerweise Blutzellen, um ein Gerinnsel zu bilden, um die Blutung zu stoppen. Der Gerinnungsprozess wird durch bestimmte Blutpartikel gefördert. Hämophilie tritt auf, wenn Sie einen Mangel an einem dieser Gerinnungsfaktoren haben.

Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie, und die meisten Formen werden vererbt. Etwa 30% der Menschen mit Hämophilie haben jedoch keine Familienanamnese der Erkrankung. Bei diesen Menschen tritt eine unerwartete Veränderung in einem der mit Hämophilie verbundenen Gene auf.

Erworbene Hämophilie ist eine seltene Variante der Erkrankung, die auftritt, wenn das Immunsystem einer Person Gerinnungsfaktoren im Blut angreift. Es kann verbunden werden mit:

● Schwangerschaft      

● Autoimmunerkrankungen      

● Krebs      

● Multiple Sklerose      

Vererbung von Hämophilie

Bei den häufigsten Formen der Hämophilie befindet sich das fehlerhafte Gen auf dem X-Chromosom. Jeder hat zwei Geschlechtschromosomen, eines von jedem Elternteil. Eine Frau erbt ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein X-Chromosom von ihrem Vater. Ein Mann erbt ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater.

Dies bedeutet, dass Hämophilie fast immer bei Jungen auftritt und über eines der Gene der Mutter von der Mutter auf den Sohn übertragen wird. Die meisten Frauen mit dem defekten Gen sind einfach Trägerinnen und haben keine Anzeichen oder Symptome von Hämophilie. Bei einigen Trägern können jedoch Blutungssymptome auftreten, wenn ihre Gerinnungsfaktoren mäßig verringert sind.

Risikofaktoren

Der größte Risikofaktor für Hämophilie besteht darin, Familienmitglieder zu haben, die ebenfalls an der Erkrankung leiden.

Komplikationen

Komplikationen der Hämophilie können sein:

Tiefe innere Blutungen. Blutungen, die in der tiefen Muskulatur auftreten, können dazu führen, dass Ihre Gliedmaßen anschwellen. Die Schwellung kann auf Nerven drücken und zu Taubheitsgefühl oder Schmerzen führen.      

Schäden an Gelenken. Innere Blutungen können auch Druck auf Ihre Gelenke ausüben und starke Schmerzen verursachen. Unbehandelt können häufige innere Blutungen zu Arthritis oder zur Zerstörung des Gelenks führen.      

Infektion. Menschen mit Hämophilie erhalten häufiger Bluttransfusionen, was ihr Risiko erhöht, kontaminierte Blutprodukte zu erhalten. Blutprodukte wurden ab Mitte der 1980er Jahre sicherer, da Blutspenden auf Hepatitis und HIV untersucht wurden.      

Unerwünschte Reaktion auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren. Bei manchen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. In diesem Fall entwickelt das Immunsystem Proteine ​​(sogenannte Inhibitoren), die die Gerinnungsfaktoren inaktivieren, wodurch die Behandlung weniger wirksam wird.      

Diagnose

Bei Personen mit Hämophilie in der Familienanamnese kann während der Schwangerschaft festgestellt werden, ob der Fötus von Hämophilie betroffen ist. Der Test birgt jedoch einige Risiken für den Fötus. Besprechen Sie die Vorteile und Risiken eines Tests mit Ihrem Arzt.

Bei Kindern und Erwachsenen kann ein Bluttest einen Mangel an Gerinnungsfaktoren aufdecken. Je nach Schwere des Mangels können Hämophilie-Symptome erst in verschiedenen Altersstufen auftreten.

Schwere Fälle von Hämophilie werden normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert. Leichte Formen können bis zum Erwachsenenalter nicht sichtbar sein. Manche Menschen erfahren erst, dass sie Hämophilie haben, nachdem sie während eines chirurgischen Eingriffs übermäßig bluten.

Behandlung

Mehrere verschiedene Arten von Gerinnungsfaktoren werden mit verschiedenen Arten von Hämophilie in Verbindung gebracht. Die Hauptbehandlung für schwere Hämophilie besteht darin, den spezifischen Gerinnungsfaktor, den Sie benötigen, durch einen in eine Vene gelegten Schlauch zu ersetzen.

Diese Ersatztherapie kann verabreicht werden, um eine laufende Blutungsepisode zu bekämpfen. Es kann auch regelmäßig zu Hause verabreicht werden, um Blutungsepisoden vorzubeugen. Manche Menschen erhalten eine kontinuierliche Ersatztherapie.

Ersatzgerinnungsfaktor kann aus gespendetem Blut hergestellt werden. Ähnliche Produkte, sogenannte rekombinante Gerinnungsfaktoren, werden in einem Labor hergestellt und werden nicht aus menschlichem Blut hergestellt.

Andere Therapien können sein:

Desmopressin. Bei einigen Formen leichter Hämophilie kann dieses Hormon Ihren Körper dazu anregen, mehr Gerinnungsfaktoren freizusetzen. Es kann langsam in eine Vene injiziert oder als Nasenspray verabreicht werden.      

Gerinnselerhaltende Medikamente. Diese Medikamente helfen, den Abbau von Blutgerinnseln zu verhindern.      

Fibrinkleber. Diese Medikamente können direkt auf Wundstellen aufgetragen werden, um die Gerinnung und Heilung zu fördern. Fibrinkleber sind in der Zahntherapie besonders nützlich.      

Physiotherapie. Es kann Anzeichen und Symptome lindern, wenn innere Blutungen Ihre Gelenke geschädigt haben. Wenn innere Blutungen schwere Schäden verursacht haben, müssen Sie möglicherweise operiert werden.      

Erste Hilfe bei kleineren Schnittverletzungen. Die Blutung wird in der Regel durch Druck und einen Verband gestillt. Verwenden Sie für kleine Blutungen unter der Haut einen Eisbeutel. Eiswürfel können verwendet werden, um kleinere Blutungen im Mund zu verlangsamen.      

Impfungen. Obwohl Blutprodukte untersucht werden, ist es immer noch möglich, dass Menschen, die auf sie angewiesen sind, an Krankheiten erkranken. Wenn Sie Hämophilie haben, sollten Sie eine Impfung gegen Hepatitis A und B in Erwägung ziehen.      

Lebensstil und Hausmittel

Um übermäßige Blutungen zu vermeiden und Ihre Gelenke zu schützen:

Trainieren Sie regelmäßig. Aktivitäten wie Schwimmen, Fahrradfahren und Spazierengehen können Muskeln aufbauen und gleichzeitig die Gelenke schützen. Kontaktsportarten – wie Fußball, Hockey oder Ringen – sind für Menschen mit Hämophilie nicht sicher.      

Vermeiden Sie bestimmte Schmerzmittel. Zu den Medikamenten, die Blutungen verschlimmern können, gehören Aspirin und Ibuprofen (Advil, Motrin IB, andere). Verwenden Sie stattdessen Acetaminophen (Tylenol, andere), das eine sicherere Alternative zur leichten Schmerzlinderung ist.      

Vermeiden Sie blutverdünnende Medikamente. Zu den Medikamenten, die die Blutgerinnung verhindern, gehören Heparin, Warfarin (Coumadin, Jantoven), Clopidogrel (Plavix), Prasugrel (Effient), Ticagrelor (Brilinta), Rivaroxaban (Xarelto), Apixaban (Eliquis), Edoxaban (SavaysaPrad) und Dabigatran ( .      

Praktizieren Sie eine gute Zahnhygiene. Ziel ist es, eine Zahnextraktion zu verhindern, die zu übermäßigen Blutungen führen kann.      

Schützen Sie Ihr Kind vor Verletzungen, die zu Blutungen führen können. Knieschützer, Ellbogenschützer, Helme und Sicherheitsgurte können alle dazu beitragen, Verletzungen durch Stürze und andere Unfälle zu vermeiden. Halten Sie Ihr Zuhause frei von Möbeln mit scharfen Ecken.      

Bewältigung und Unterstützung

Um Ihnen und Ihrem Kind beim Umgang mit Hämophilie zu helfen:

Besorgen Sie sich ein medizinisches Alarmarmband. Dieses Armband informiert medizinisches Personal darüber, dass Sie oder Ihr Kind Hämophilie haben und welche Art von Gerinnungsfaktor im Notfall am besten geeignet ist.      

Sprechen Sie mit einem Berater. Möglicherweise sind Sie besorgt, die richtige Balance zwischen der Sicherheit Ihres Kindes und der Förderung von so viel normaler Aktivität wie möglich zu finden. Ein Sozialarbeiter oder Therapeut mit Kenntnissen über Hämophilie kann Ihnen helfen, mit Ihren Bedenken umzugehen und die für Ihr Kind erforderlichen Mindesteinschränkungen zu ermitteln.      

● Informieren Sie die Leute. Informieren Sie jeden, der sich um Ihr Kind kümmert – Babysitter, Mitarbeiter in Ihrer Kindertagesstätte, Verwandte, Freunde und Lehrer – über den Zustand Ihres Kindes. Wenn Ihr Kind kontaktlose Sportarten betreibt, informieren Sie auch die Trainer.      

Vorbereitung auf Ihren Termin

Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen oder Symptome einer Hämophilie haben, können Sie an einen auf Bluterkrankungen spezialisierten Arzt (Hämatologen) überwiesen werden.

Was du tun kannst

● Notieren Sie die Symptome und wann sie begannen.      

● Notieren Sie wichtige medizinische Informationen, einschließlich anderer Bedingungen.      

● Erstellen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel.      

● Notieren Sie, ob bei jemandem in Ihrer Familie eine Blutgerinnungsstörung diagnostiziert wurde.      

Fragen an Ihren Arzt

● Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Anzeichen und Symptome?      

● Welche Arten von Tests sind erforderlich? Benötigen sie eine besondere Vorbereitung?      

● Welche Behandlung empfehlen Sie?      

● Welche Aktivitätseinschränkungen werden empfohlen?      

● Wie hoch ist das Risiko von Langzeitkomplikationen?      

● Empfehlen Sie unserer Familie, sich mit einem genetischen Berater zu treffen?      

Zögern Sie nicht, neben den Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten, auch andere Fragen während Ihres Termins zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen. Wenn Sie bereit sind, sie zu beantworten, bleibt möglicherweise Zeit, um Punkte durchzugehen, für die Sie mehr Zeit verwenden möchten. Sie werden möglicherweise gefragt:

● Haben Sie ungewöhnliche oder starke Blutungen wie Nasenbluten oder verlängerte Blutungen nach einem Schnitt oder einer Impfung bemerkt?      

● Wenn Sie oder Ihr Kind operiert wurden, hat der Chirurg eine übermäßige Blutung gespürt?      

● Neigen Sie oder Ihr Kind zu großen, tiefen Blutergüssen?      

● Verspüren Sie oder Ihr Kind Schmerzen oder Wärme um die Gelenke?      

● Wurde bei jemandem in Ihrer Familie eine Blutungsstörung diagnostiziert?   

Ähnliche Artikel

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht.

Schaltfläche "Zurück zum Anfang"

Whatsapp