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Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien

Überblick

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass sich abnormale Verbindungen zwischen Arterien und Venen entwickeln, die als arteriovenöse Malformationen (AVMs) bezeichnet werden. Die am häufigsten betroffenen Stellen sind Nase, Lunge, Gehirn und Leber.

Diese AVMs können sich im Laufe der Zeit vergrößern und bluten oder reißen, was manchmal zu katastrophalen Komplikationen führt.

Spontanes und unprovoziertes Nasenbluten, manchmal täglich, ist das häufigste Merkmal. Anhaltende Blutungen aus Nase und Darm können zu schwerer Eisenmangelanämie und schlechter Lebensqualität führen.

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch bekannt als Osler-Weber-Rendu-Krankheit, ist eine genetische Störung, die Sie von Ihren Eltern erben. Der Schweregrad kann von Person zu Person stark variieren, sogar innerhalb derselben Familie.

Wenn Sie HHT haben, möchten Sie vielleicht Ihre Kinder auf die Krankheit untersuchen lassen, da sie betroffen sein können, auch wenn sie keine Symptome haben.

Symptome

Anzeichen und Symptome von HHT sind:

● Nasenbluten, manchmal täglich und oft schon im Kindesalter      

● Spitzenrote Gefäße oder kleine rote Flecken, insbesondere auf Lippen, Gesicht, Fingerkuppen, Zunge und Mundinnenflächen      

● Eisenmangelanämie      

● Kurzatmigkeit      

● Kopfschmerzen      

● Anfälle      

Ursachen

HHT ist eine genetische Störung, die Sie von Ihren Eltern erben. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass Sie, wenn einer Ihrer Elternteile HHT hat, eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit haben, es zu erben. Wenn Sie HHT haben, hat jedes Ihrer Kinder eine 50-prozentige Chance, es von Ihnen zu erben.

Diagnose

Ihr Arzt kann HHT aufgrund einer körperlichen Untersuchung, der Ergebnisse von bildgebenden Untersuchungen und einer Familienanamnese diagnostizieren. Einige Symptome können jedoch bei Kindern oder jungen Erwachsenen noch nicht sichtbar sein. Ihr Arzt kann Ihnen auch vorschlagen, sich einem genetischen Test auf HHT zu unterziehen, der eine vermutete Diagnose bestätigen kann.

Bildgebende Tests

Bei der HHT entwickeln sich zwischen Arterien und Venen abnormale Verbindungen, die als arteriovenöse Malformationen (AVMs) bezeichnet werden. Die am häufigsten von HHT betroffenen Organe sind Lunge, Gehirn und Leber. Um AVMs zu lokalisieren, kann Ihr Arzt einen oder mehrere der folgenden Bildgebungstests empfehlen:

Ultraschallbildgebung. Diese Technik wird manchmal verwendet, um festzustellen, ob die Leber von AVMs betroffen ist.      

Magnetresonanztomographie (MRT). Ihr Arzt kann eine MRT-Untersuchung anordnen, um Ihr Gehirn auf Anomalien der Blutgefäße zu untersuchen.      

Blasenstudie. Um auf einen abnormalen Blutfluss zu untersuchen, der durch eine AVM in einer Lunge verursacht wird, kann Ihr Arzt ein spezielles Echokardiogramm empfehlen, das als Blasenstudie bezeichnet wird.      

Computertomographie (CT)-Scan. Wenn eine Blasenstudie ein Merkmal zeigt, das wie eine Lungen-AVM aussieht, kann Ihr Arzt einen CT-Scan Ihrer Lunge anordnen, um die Diagnose zu bestätigen und zu beurteilen, ob Sie eine Operation benötigen.      

Behandlung

Wenn Sie oder Ihr Kind HHT haben, suchen Sie eine Behandlung in einem medizinischen Zentrum mit Erfahrung in der Behandlung auf. Da die Erkrankung selten ist, kann es schwierig sein, einen Spezialisten für HHT zu finden. In den Vereinigten Staaten werden HHT-Kompetenzzentren von Cure HHT für ihre Fähigkeit zur Diagnose und Behandlung aller Aspekte der Erkrankung benannt.

Medikamente

Medikamente, die helfen, die mit HHT verbundenen Blutungen zu reduzieren, können in drei große Kategorien eingeteilt werden:

Hormonbezogene Medikamente. Östrogenhaltige Medikamente können hilfreich sein, Nebenwirkungen sind jedoch bei den erforderlichen hohen Dosen häufig. Antiöstrogene wie Tamoxifen (Soltamox) und Raloxifen (Evista) wurden ebenfalls verwendet, um HHT zu kontrollieren.      

Medikamente, die das Wachstum von Blutgefäßen blockieren. Eine der vielversprechendsten Behandlungen für HHT ist Bevacizumab (Avastin), das über einen Schlauch in eine Vene (intravenös) verabreicht wird. Andere Medikamente, die das Wachstum von Blutgefäßen blockieren, werden für die HHT-Behandlung untersucht. Beispiele sind Pazopanib (Votrient) und Pomalidomid (Pomalyst).      

Medikamente, die die Auflösung von Gerinnseln verlangsamen. Tranexamsäure (Cyklokapron, Lysteda) kann in Notfällen helfen, extreme Blutungen zu stoppen und kann bei regelmäßiger Einnahme hilfreich sein, um Blutungen vorzubeugen.      

Wenn Sie eine Eisenmangelanämie entwickeln, kann Ihr Arzt auch eine intravenöse Eisenersatzbehandlung vorschlagen, die normalerweise wirksamer ist als die Einnahme von Eisentabletten.

Chirurgische und andere Verfahren für die Nase

Schweres Nasenbluten ist eines der häufigsten Anzeichen von HHT. Diese treten manchmal täglich auf und können so viel Blutverlust verursachen, dass Sie anämisch werden und häufig Bluttransfusionen oder Eiseninfusionen benötigen.

Zu den Verfahren zur Verringerung der Häufigkeit und Schwere von Nasenbluten können gehören:

Ablation. Dieses Verfahren verwendet Energie von Lasern oder einen hochfrequenten elektrischen Strom, um die abnormalen Gefäße zu versiegeln, die das Nasenbluten verursachen. Dies ist jedoch in der Regel eine vorübergehende Lösung und das Nasenbluten tritt schließlich wieder auf.      

Hauttransplantation. Ihr Arzt kann vorschlagen, ein Hauttransplantat von einem anderen Teil Ihres Körpers, normalerweise dem Oberschenkel, zu nehmen, um es in Ihre Nase zu transplantieren.      

Chirurgisches Verschließen der Nasenlöcher. Wenn nichts anderes hilft, ist es oft erfolgreich, Hautlappen in der Nase zu verbinden, um die Nasenlöcher dauerhaft zu verschließen. Dies geschieht nur im Extremfall, wenn andere Ansätze gescheitert sind.      

Chirurgische und andere Verfahren für Lunge, Gehirn und Leber

Die am häufigsten von HHT betroffenen Organe sind Lunge, Gehirn und Leber. Verfahren zur Behandlung von AVMs in diesen Organen können umfassen:

Embolisation. Bei diesem Verfahren wird ein langer, schlanker Schlauch durch Ihre Blutgefäße zum Problembereich gefädelt, wo ein Stopfen oder eine Metallspirale eingesetzt wird, um das Eindringen von Blut in die AVM zu verhindern, die schließlich schrumpft und heilt. Die Embolisation wird häufig für Lungen- und Gehirn-AVMs verwendet.      

Chirurgische Entfernung. Bei manchen Menschen besteht die beste Option darin, AVMs in der Lunge, im Gehirn oder in der Leber chirurgisch zu entfernen. Die Lage der AVM, insbesondere im Gehirn, kann das Operationsrisiko erhöhen.      

Stereotaktische Strahlentherapie. Dieses Verfahren wird für AVMs im Gehirn verwendet. Es verwendet Strahlungsstrahlen aus vielen verschiedenen Richtungen, die sich alle am AVM kreuzen, um es zu zerstören.      

Lebertransplantation. In seltenen Fällen ist die Behandlung von AVMs in der Leber eine Lebertransplantation.      

Lebensstil und Hausmittel

Um HHT-Nasenbluten zu verhindern, können Sie Folgendes tun:

Vermeiden Sie bestimmte Medikamente. Ihr Blutungsrisiko kann durch rezeptfreie Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel wie Aspirin, Ibuprofen (Advil, Motrin IB, andere), Fischölpräparate, Ginkgo und Johanniskraut erhöht werden.      

Vermeiden Sie bestimmte Lebensmittel. Bei manchen Menschen wird HHT-Nasenbluten ausgelöst, wenn sie Blaubeeren, Rotwein, dunkle Schokolade oder scharfe Speisen konsumieren. Vielleicht möchten Sie ein Ernährungstagebuch führen, um zu sehen, ob es einen Zusammenhang zwischen dem, was Sie essen, und der Schwere Ihres Nasenblutens gibt.      

Halten Sie Ihre Nase immer feucht und geschmiert. Das Auftragen von Kochsalzsprays und feuchtigkeitsspendenden Salben kann helfen, das Blutungsrisiko zu verringern. Auch die Verwendung eines Nachttisch-Luftbefeuchters über Nacht ist hilfreich.      

Vorbereitung auf Ihren Termin

Hier sind einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf Ihren Termin vorzubereiten.

Was du tun kannst

Wenn Sie den Termin vereinbaren, fragen Sie, ob Sie im Voraus etwas tun müssen, z. B. Fasten, bevor Sie einen bestimmten Test durchführen. Mache eine Liste von:

Ihre Symptome, einschließlich solcher, die nichts mit dem Grund Ihres Termins zu tun haben       

Wichtige persönliche Informationen, einschließlich großer Belastungen, neuer Lebensveränderungen und der Familienanamnese      

Alle Medikamente, Vitamine oder andere Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen, einschließlich der Dosierungen       

Fragen an Ihren Arzt      

Nehmen Sie nach Möglichkeit ein Familienmitglied oder einen Freund mit, damit Sie sich an die erhaltenen Informationen erinnern können.

Einige grundlegende Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten, sind:

● Was verursacht wahrscheinlich meine Symptome?      

● Was sind außer der wahrscheinlichsten Ursache weitere mögliche Ursachen für meine Symptome?      

● Welche Tests benötige ich?      

● Ist mein Zustand wahrscheinlich vorübergehend oder chronisch?      

● Was ist die beste Vorgehensweise?      

● Welche Alternativen zu dem von Ihnen vorgeschlagenen primären Ansatz gibt es?      

● Ich habe diese anderen Gesundheitsprobleme. Wie kann ich sie am besten gemeinsam managen?      

● Gibt es Einschränkungen, die ich befolgen muss?      

● Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen ?      

● Gibt es Broschüren oder anderes gedrucktes Material, das ich haben kann? Welche Webseiten empfehlen Sie?      

Zögern Sie nicht, andere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich mehrere Fragen stellen, wie zum Beispiel:

● Wann haben Ihre Symptome begonnen?      

● Waren Ihre Symptome kontinuierlich oder gelegentlich?      

● Wie stark sind Ihre Symptome?      

● Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome zu verbessern?      

● Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome zu verschlimmern? 

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