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Marfan-Syndrom

Überblick

Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft – die Fasern, die Ihre Organe und andere Strukturen in Ihrem Körper stützen und verankern. Das Marfan-Syndrom betrifft am häufigsten das Herz, die Augen, die Blutgefäße und das Skelett.

Menschen mit Marfan-Syndrom sind normalerweise groß und dünn mit ungewöhnlich langen Armen, Beinen, Fingern und Zehen. Die durch das Marfan-Syndrom verursachten Schäden können leicht oder schwer sein. Wenn Ihre Aorta – das große Blutgefäß, das Blut von Ihrem Herzen in den Rest Ihres Körpers transportiert – betroffen ist, kann der Zustand lebensbedrohlich werden.

Die Behandlung umfasst normalerweise Medikamente, um Ihren Blutdruck niedrig zu halten, um die Belastung Ihrer Aorta zu verringern. Eine regelmäßige Überwachung zur Überprüfung des Schadensverlaufs ist unabdingbar. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom benötigen schließlich eine vorbeugende Operation, um die Aorta zu reparieren.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms können selbst bei Mitgliedern derselben Familie stark variieren, da die Erkrankung so viele verschiedene Bereiche des Körpers betreffen kann. Manche Menschen haben nur leichte Auswirkungen, andere entwickeln lebensbedrohliche Komplikationen.

Zu den Merkmalen des Marfan-Syndroms können gehören:

● Großer und schlanker Körperbau      

● Überproportional lange Arme, Beine und Finger      

● Ein Brustbein, das nach außen vorsteht oder nach innen fällt      

● Ein hoher, gewölbter Gaumen und enge Zähne      

● Herzgeräusche       

● Extreme Kurzsichtigkeit      

● Eine ungewöhnlich gekrümmte Wirbelsäule      

● Plattfüße      

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind ein Marfan-Syndrom haben könnten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Kinderarzt. Wenn Ihr Arzt ein Problem vermutet, werden Sie wahrscheinlich zur weiteren Untersuchung an einen Spezialisten überwiesen.

Ursachen

Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt im Gen verursacht, das es Ihrem Körper ermöglicht, ein Protein zu produzieren, das dem Bindegewebe seine Elastizität und Festigkeit verleiht.

Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom erben das abnormale Gen von einem Elternteil, der die Störung hat. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50-50-Chance, das defekte Gen zu erben. Bei etwa 25 % der Menschen mit Marfan-Syndrom stammt das abnormale Gen von keinem der Elternteile. In diesen Fällen entwickelt sich spontan eine neue Mutation.

Risikofaktoren

Das Marfan-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und tritt bei allen Rassen und ethnischen Gruppen auf. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, besteht der größte Risikofaktor für das Marfan-Syndrom darin, einen Elternteil mit der Erkrankung zu haben.

Komplikationen

Da das Marfan-Syndrom fast jeden Teil Ihres Körpers betreffen kann, kann es eine Vielzahl von Komplikationen verursachen.

Herz-Kreislauf-Komplikationen

Die gefährlichsten Komplikationen des Marfan-Syndroms betreffen das Herz und die Blutgefäße. Defektes Bindegewebe kann die Aorta schwächen – die große Arterie, die vom Herzen ausgeht und den Körper mit Blut versorgt.

Aortenaneurysma. Der Druck des Blutes, das Ihr Herz verlässt, kann dazu führen, dass sich die Wand Ihrer Aorta wie eine Schwachstelle in einem Reifen vorwölbt. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom geschieht dies am wahrscheinlichsten an der Aortenwurzel – dort, wo die Arterie Ihr Herz verlässt.      

Aortendissektion. Die Wand der Aorta besteht aus Schichten. Eine Dissektion tritt auf, wenn ein kleiner Riss in der innersten Schicht der Aortenwand das Blut zwischen den inneren und äußeren Wandschichten quetschen lässt. Dies kann starke Schmerzen in der Brust oder im Rücken verursachen. Eine Aortendissektion schwächt die Gefäßstruktur und kann zu einer Ruptur führen, die tödlich sein kann.      

Ventilfehlbildungen. Menschen mit Marfan-Syndrom können schwaches Gewebe in ihren Herzklappen haben. Dies kann zu einer Dehnung des Klappengewebes und einer abnormalen Klappenfunktion führen. Wenn Herzklappen nicht richtig funktionieren, muss Ihr Herz oft härter arbeiten, um dies zu kompensieren. Dies kann schließlich zu Herzversagen führen.      

Augenkomplikationen

Augenkomplikationen können sein:

Linsenversetzung. Die Fokussierlinse in Ihrem Auge kann sich verschieben, wenn ihre Stützstrukturen geschwächt sind. Der medizinische Begriff für dieses Problem ist Ektopie lentis und tritt bei mehr als der Hälfte der Menschen mit Marfan-Syndrom auf.      

Netzhautprobleme. Das Marfan-Syndrom erhöht auch das Risiko einer Ablösung oder eines Risses in der Netzhaut, dem lichtempfindlichen Gewebe, das die Rückwand Ihres Auges auskleidet.      

Früh einsetzendes Glaukom oder Katarakte. Menschen mit Marfan-Syndrom neigen dazu, diese Augenprobleme in einem jüngeren Alter zu entwickeln. Beim Glaukom steigt der Augeninnendruck an, wodurch der Sehnerv geschädigt werden kann. Katarakte sind trübe Bereiche in der normalerweise klaren Linse des Auges.      

Skelettkomplikationen

Das Marfan-Syndrom erhöht das Risiko für abnorme Krümmungen der Wirbelsäule, wie z. B. Skoliose. Es kann auch die normale Entwicklung der Rippen beeinträchtigen, was dazu führen kann, dass das Brustbein entweder hervorsteht oder in die Brust eingesunken erscheint. Fußschmerzen und Kreuzschmerzen sind beim Marfan-Syndrom häufig.

Komplikationen der Schwangerschaft

Das Marfan-Syndrom kann die Wände der Aorta, der Hauptschlagader, die das Herz verlässt, schwächen. Während der Schwangerschaft pumpt das Herz mehr Blut als sonst. Dies kann die Aorta zusätzlich belasten, was das Risiko einer tödlichen Dissektion oder Ruptur erhöht.

Diagnose

Das Marfan-Syndrom kann für Ärzte schwierig zu diagnostizieren sein, da viele Bindegewebserkrankungen ähnliche Anzeichen und Symptome aufweisen. Selbst bei Mitgliedern derselben Familie variieren die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms stark – sowohl in ihren Merkmalen als auch in ihrer Schwere.

Bestimmte Kombinationen von Symptomen und Familienanamnese müssen vorhanden sein, um die Diagnose des Marfan-Syndroms zu bestätigen. In einigen Fällen kann eine Person einige Merkmale des Marfan-Syndroms aufweisen, aber nicht genug davon, um mit der Störung diagnostiziert zu werden.

Herztests

Wenn Ihr Arzt ein Marfan-Syndrom vermutet, ist einer der ersten Tests, die er oder sie möglicherweise empfiehlt, ein Echokardiogramm. Dieser Test verwendet Schallwellen, um Echtzeitbilder Ihres Herzens in Bewegung aufzunehmen. Es überprüft den Zustand Ihrer Herzklappen und die Größe Ihrer Aorta. Andere bildgebende Verfahren des Herzens sind Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT).

Wenn bei Ihnen das Marfan-Syndrom diagnostiziert wird, müssen Sie regelmäßig bildgebende Untersuchungen durchführen, um die Größe und den Zustand Ihrer Aorta zu überwachen.

Sehtests

Augenuntersuchungen, die möglicherweise erforderlich sind, umfassen:

Spaltlampenuntersuchung. Dieser Test prüft auf Linsendislokation, Katarakte oder eine Netzhautablösung. Ihre Augen müssen für diese Untersuchung vollständig mit Tropfen erweitert werden.      

Augendrucktest. Um ein Glaukom zu erkennen, kann Ihr Augenarzt den Druck in Ihrem Augapfel messen, indem er ihn mit einem Spezialwerkzeug berührt. Betäubende Augentropfen werden normalerweise vor diesem Test verwendet.      

Gentest

Gentests werden häufig verwendet, um die Diagnose des Marfan-Syndroms zu bestätigen. Wird eine Marfan-Mutation gefunden, können Familienmitglieder daraufhin getestet werden, ob sie ebenfalls betroffen sind. Sie können vor der Familiengründung mit einem genetischen Berater sprechen, um zu sehen, wie Ihre Chancen stehen, das Marfan-Syndrom an Ihre zukünftigen Kinder weiterzugeben.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für das Marfan-Syndrom gibt, konzentriert sich die Behandlung darauf, die verschiedenen Komplikationen der Krankheit zu verhindern. Um dies zu erreichen, müssen Sie regelmäßig auf Anzeichen für ein Fortschreiten des durch die Krankheit verursachten Schadens untersucht werden.

In der Vergangenheit starben Menschen mit Marfan-Syndrom oft jung. Bei regelmäßiger Überwachung und moderner Behandlung können die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom jetzt eine normalere Lebenserwartung erwarten.

Medikamente

Ärzte verschreiben oft blutdrucksenkende Medikamente, um eine Vergrößerung der Aorta zu verhindern und das Risiko einer Dissektion und Ruptur zu verringern.

Therapie

Die mit einer Linsenluxation im Auge verbundenen Sehprobleme können oft mit einer Brille oder Kontaktlinsen korrigiert werden.

Chirurgische und andere Verfahren

Abhängig von Ihren Anzeichen und Symptomen können die Verfahren Folgendes umfassen:

Aortenreparatur. Wenn der Durchmesser Ihrer Aorta etwa 50 Millimeter beträgt oder sich schnell vergrößert, kann Ihr Arzt eine Operation empfehlen, bei der ein Teil Ihrer Aorta durch einen Schlauch aus synthetischem Material ersetzt wird. Dies kann helfen, eine lebensbedrohliche Ruptur zu verhindern. Möglicherweise muss auch Ihre Aortenklappe ersetzt werden.      

Skoliosebehandlung. Bei einer erheblichen Skoliose ist eine Konsultation mit einem Wirbelsäulenexperten erforderlich. In einigen Fällen sind Stützen und Operationen erforderlich.      

Brustbeinkorrekturen. Es stehen chirurgische Optionen zur Verfügung, um das Erscheinungsbild eines eingesunkenen oder hervorstehenden Brustbeins zu korrigieren. Da diese Operationen oft als kosmetische Zwecke angesehen werden, übernimmt Ihre Versicherung die Kosten möglicherweise nicht.      

Augenoperationen. Wenn Teile Ihrer Netzhaut gerissen sind oder sich vom Augenhintergrund gelöst haben, ist die chirurgische Reparatur in der Regel erfolgreich. Bei Grauem Star kann die getrübte Linse durch eine Kunstlinse ersetzt werden.      

Lebensstil und Hausmittel

Möglicherweise müssen Sie Leistungssport und bestimmte Freizeitaktivitäten vermeiden, wenn Sie ein erhöhtes Risiko für eine Aortendissektion oder -ruptur haben. Ein Anstieg des Blutdrucks, der bei Aktivitäten wie Gewichtheben häufig vorkommt, belastet die Aorta zusätzlich. Weniger intensive Aktivitäten – wie zügiges Gehen, Bowling, Doppeltennis oder Golf – sind im Allgemeinen sicherer.

Bewältigung und Unterstützung

Das Leben mit einer genetischen Störung kann sowohl für Erwachsene als auch für Kinder äußerst schwierig sein. Erwachsene fragen sich vielleicht, wie sich die Krankheit auf ihre Karriere, ihre Beziehungen und ihr Selbstwertgefühl auswirkt. Und sie können sich Sorgen machen, das defekte Gen an ihre Kinder weiterzugeben.

Aber das Marfan-Syndrom kann für junge Menschen noch schwieriger sein, insbesondere weil das oft angeborene Selbstbewusstsein der Kindheit und Jugend durch die Auswirkungen der Krankheit auf das Aussehen, die schulischen Leistungen und die motorischen Fähigkeiten noch verstärkt werden kann.

Kindern helfen, damit fertig zu werden

Durch die Zusammenarbeit können Eltern, Lehrer und medizinisches Fachpersonal den Kindern sowohl emotionale Unterstützung als auch praktische Lösungen für einige der belastenderen Aspekte der Krankheit bieten. Zum Beispiel können Kinder mit Marfan-Syndrom aufgrund von Sehproblemen, die mit einer Brille oder Kontaktlinsen korrigiert werden können, in der Schule Schwierigkeiten haben.

Für die meisten jungen Menschen sind kosmetische Belange mindestens genauso wichtig wie akademische. Eltern können helfen, indem sie diese Bedenken antizipieren und Lösungen anbieten, wie zum Beispiel:

● Kontaktlinsen statt Brille      

● Ein Korsett für Skoliose      

● Zahnbehandlungen bei beengten Zähnen      

● Kleidung, die einem großen, dünnen Körper schmeichelt      

Selbsthilfegruppen

Menschen mit Marfan-Syndrom finden es oft hilfreich, mit anderen zu sprechen, die mit ähnlichen Herausforderungen konfrontiert sind. Die Marfan Foundation bietet online eine Vielzahl von Unterstützungsdiensten an.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Das Marfan-Syndrom kann viele verschiedene Teile Ihres Körpers betreffen, daher müssen Sie möglicherweise verschiedene medizinische Spezialisten aufsuchen, wie zum Beispiel:

● Ein Kardiologe, ein auf Herz- und Gefäßerkrankungen spezialisierter Arzt      

● Ein Augenarzt, ein auf Augenerkrankungen spezialisierter Arzt      

● Ein Orthopäde, ein auf Strukturprobleme des Skeletts spezialisierter Arzt      

● Ein Genetiker, ein auf genetische Störungen spezialisierter Arzt      

Um den Termin optimal zu nutzen, planen Sie im Voraus und halten Sie wichtige Informationen bereit, darunter:

● Detaillierte Beschreibungen aller Ihrer Symptome      

● Angaben zu Ihrer Krankengeschichte, einschließlich früherer Operationen      

● Frühere Röntgen- und Echokardiogrammberichte, die oft elektronisch übermittelt werden können      

● Eine Liste aller Ihrer Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel      

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Alle Ihre Ärzte werden über Ihre spezifischen Symptome hören wollen und ob jemand in Ihrer Familie das Marfan-Syndrom hatte oder eine frühe, ungeklärte herzbedingte Behinderung oder den Tod erlitten hat.

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