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Morbus Wilson

Überblick

Morbus Wilson ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich Kupfer in Leber, Gehirn und anderen lebenswichtigen Organen ansammelt. Die meisten Menschen mit Morbus Wilson werden im Alter zwischen 5 und 35 Jahren diagnostiziert, aber auch jüngere und ältere Menschen können davon betroffen sein.

Kupfer spielt eine Schlüsselrolle beim Aufbau gesunder Nerven, Knochen, Kollagen und des Hautpigments Melanin. Normalerweise wird Kupfer aus Ihrer Nahrung aufgenommen und überschüssiges Kupfer wird durch eine Substanz ausgeschieden, die in Ihrer Leber (Galle) produziert wird.

Bei Menschen mit Morbus Wilson wird Kupfer jedoch nicht richtig ausgeschieden und reichert sich stattdessen möglicherweise lebensbedrohlich an. Bei frühzeitiger Diagnose ist Morbus Wilson behandelbar, und viele Menschen mit der Erkrankung führen ein normales Leben.

Symptome

Morbus Wilson ist bei der Geburt vorhanden, aber Anzeichen und Symptome treten erst auf, wenn sich das Kupfer im Gehirn, in der Leber oder in einem anderen Organ ansammelt. Die Anzeichen und Symptome variieren je nach den von der Krankheit betroffenen Körperteilen. Sie können umfassen:

● Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen      

● Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)      

● goldbraune Augenverfärbungen (Kayser-Fleischer-Ringe)      

● Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch      

● Probleme beim Sprechen, Schlucken oder der körperlichen Koordination      

● Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit      

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie Anzeichen und Symptome haben, die Sie beunruhigen, insbesondere wenn ein Familienmitglied an Morbus Wilson leidet.

Ursachen

Morbus Wilson wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Sie von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn Sie nur ein anormales Gen erhalten, werden Sie selbst nicht krank, aber Sie sind Träger und können das Gen an Ihre Kinder weitergeben.

Risikofaktoren

Sie können ein erhöhtes Risiko für Morbus Wilson haben, wenn Ihre Eltern oder Geschwister die Krankheit haben. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie sich einer genetischen Untersuchung unterziehen sollten, um herauszufinden, ob Sie Morbus Wilson haben. Die frühestmögliche Diagnose der Erkrankung erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung dramatisch.

Komplikationen

Unbehandelt kann Morbus Wilson tödlich sein. Zu den schwerwiegenden Komplikationen gehören:

Vernarbung der Leber (Zirrhose). Da Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich Narbengewebe in der Leber, was die Leberfunktion erschwert.      

Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation kann eine Behandlungsoption sein.      

Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, unbeholfener Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Schwierigkeiten.      

Nierenprobleme. Morbus Wilson kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren, die mit dem Urin ausgeschieden werden, führen.      

Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.      

Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, die zu Anämie und Gelbsucht führen können.      

Diagnose

Die Diagnose der Wilson-Krankheit kann eine Herausforderung sein, da ihre Anzeichen und Symptome oft schwer von denen anderer Lebererkrankungen wie Hepatitis zu unterscheiden sind. Außerdem können sich im Laufe der Zeit Symptome entwickeln. Verhaltensänderungen, die sich allmählich einstellen, können besonders schwer mit Wilson in Verbindung gebracht werden.

Ärzte verlassen sich auf eine Kombination von Symptomen und Testergebnissen, um die Diagnose zu stellen. Tests und Verfahren zur Diagnose der Wilson-Krankheit umfassen:

Blut- und Urintests. Bluttests können Ihre Leberfunktion überwachen und den Spiegel eines Proteins, das Kupfer bindet, im Blut (Ceruloplasmin) und den Kupferspiegel in Ihrem Blut überprüfen. Ihr Arzt möchte möglicherweise auch die Menge an Kupfer messen, die über einen Zeitraum von 24 Stunden in Ihrem Urin ausgeschieden wird.      

Augenuntersuchung. Mit einem Mikroskop mit einer hochintensiven Lichtquelle (Spaltlampe) überprüft ein Augenarzt Ihre Augen auf Kayser-Fleischer-Ringe, die durch überschüssiges Kupfer in den Augen verursacht werden. Morbus Wilson ist auch mit einer Art von Katarakt verbunden, die als Sonnenblumenkatarakt bezeichnet wird und bei einer Augenuntersuchung gesehen werden kann.      

Entnahme einer Lebergewebeprobe zum Testen (Biopsie). Ihr Arzt führt eine dünne Nadel durch Ihre Haut in Ihre Leber ein und entnimmt eine kleine Gewebeprobe. Ein Labor testet das Gewebe auf überschüssiges Kupfer.      

Gentests. Ein Bluttest kann die genetischen Mutationen identifizieren, die die Wilson-Krankheit verursachen. Wenn Sie die Mutationen in Ihrer Familie kennen, können Ärzte Geschwister untersuchen und mit der Behandlung beginnen, bevor Symptome auftreten.      

Behandlung

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise Medikamente, die als Chelatbildner bezeichnet werden, die Kupfer binden und dann Ihre Organe veranlassen, das Kupfer in Ihren Blutkreislauf freizusetzen. Das Kupfer wird dann von Ihren Nieren gefiltert und in Ihren Urin abgegeben.

Die Behandlung konzentriert sich dann darauf, zu verhindern, dass sich wieder Kupfer aufbaut. Bei schweren Leberschäden kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.

Medikamente

Wenn Sie Medikamente gegen Morbus Wilson einnehmen, ist die Behandlung lebenslang. Zu den Medikamenten gehören:

Penicillamin (Cuprimin, Depen). Penicillamin, ein Chelatbildner, kann schwerwiegende Nebenwirkungen verursachen, einschließlich Haut- und Nierenproblemen, Knochenmarksuppression und Verschlechterung neurologischer Symptome. Penicillamin sollte mit Vorsicht angewendet werden, wenn Sie eine Penicillinallergie haben. Es verhindert auch, dass Vitamin B-6 (Pyridoxin) wirkt, sodass Sie eine Ergänzung in kleinen Dosen einnehmen müssen.      

Trient (Syprine). Trientine wirkt ähnlich wie Penicillamin, verursacht jedoch tendenziell weniger Nebenwirkungen. Dennoch können sich neurologische Symptome bei der Einnahme von Trientin verschlimmern.      

Zinkacetat (Galzin). Dieses Medikament verhindert, dass Ihr Körper Kupfer aus der Nahrung, die Sie essen, aufnimmt. Es wird typischerweise als Erhaltungstherapie verwendet, um zu verhindern, dass sich Kupfer nach einer Behandlung mit Penicillamin oder Trientin wieder aufbaut. Zinkacetat kann als Primärtherapie verwendet werden, wenn Sie Penicillamin oder Trientin nicht einnehmen können. Zinkacetat kann Magenbeschwerden verursachen.      

Ihr Arzt kann Ihnen auch andere Medikamente zur Linderung der Symptome empfehlen.

Operation

Wenn Ihre Leberschädigung schwerwiegend ist, benötigen Sie möglicherweise eine Lebertransplantation. Bei einer Lebertransplantation entfernt ein Chirurg Ihre erkrankte Leber und ersetzt sie durch eine gesunde Leber eines Spenders.

Die meisten transplantierten Lebern stammen von verstorbenen Spendern. In einigen Fällen kann eine Leber jedoch von einem Lebendspender stammen, beispielsweise von einem Familienmitglied. In diesem Fall entfernt der Chirurg Ihre erkrankte Leber und ersetzt sie durch einen Teil der Leber des Spenders.

Lebensstil und Hausmittel

Wenn Sie Morbus Wilson haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich empfehlen, dass Sie die Menge an Kupfer, die Sie in Ihrer Ernährung konsumieren, begrenzen. Vielleicht möchten Sie auch den Kupfergehalt Ihres Leitungswassers testen lassen, wenn Sie Kupferrohre in Ihrem Haus haben. Und achten Sie darauf, kupferhaltige Multivitamine zu vermeiden.

Lebensmittel mit hohem Kupfergehalt sind:

● Leber      

● Schalentiere      

● Pilze      

● Nüsse      

● Schokolade      

Vorbereitung auf Ihren Termin

Sie werden wahrscheinlich zuerst Ihren Hausarzt oder einen Hausarzt aufsuchen. Sie können dann an einen auf Leber spezialisierten Arzt (Hepatologen) überwiesen werden.

Was du tun kannst

Wenn Sie den Termin vereinbaren, fragen Sie im Voraus, ob Sie etwas tun müssen, z. B. Ihre Ernährung für Bluttests einschränken.

Mache eine Liste von:

Ihre Symptome und wann sie begannen      

Wichtige persönliche Informationen, einschließlich schwerer Belastungen, anderer Erkrankungen, die Sie haben, und jegliche Familienanamnese von Morbus Wilson      

Alle Medikamente, Vitamine oder andere Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen, einschließlich Dosen      

Fragen an Ihren Arzt      

Nehmen Sie nach Möglichkeit ein Familienmitglied oder einen Freund mit, damit Sie sich an die erhaltenen Informationen erinnern können.

Bei Morbus Wilson sind folgende Fragen an Ihren Arzt zu stellen:

● Welche Tests benötige ich?      

● Welche Behandlung empfehlen Sie?      

● Welche Nebenwirkungen hat die empfohlene Behandlung?      

● Gibt es andere Behandlungsmöglichkeiten?      

● Ich habe diese anderen Gesundheitsprobleme. Wie kann ich sie am besten gemeinsam managen?      

● Gibt es Einschränkungen, die ich befolgen muss?      

● Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen ?      

● Sollte meine Familie auf Morbus Wilson getestet werden?      

● Gibt es Broschüren oder anderes gedrucktes Material, das ich haben kann? Welche Webseiten empfehlen Sie?      

Zögern Sie nicht, andere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich mehrere Fragen stellen, wie zum Beispiel:

● Waren Ihre Symptome kontinuierlich oder gelegentlich?      

● Wie stark sind Ihre Symptome?      

● Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome zu verbessern?      

● Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome zu verschlimmern?    

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