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Porphyrie

Überblick

Porphyrie bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, die aus einer Ansammlung natürlicher Chemikalien resultieren, die in Ihrem Körper Porphyrin produzieren. Porphyrine sind für die Funktion von Hämoglobin unerlässlich – einem Protein in Ihren roten Blutkörperchen, das sich mit Porphyrin verbindet, Eisen bindet und Sauerstoff zu Ihren Organen und Geweben transportiert. Hohe Porphyrinwerte können erhebliche Probleme verursachen.

Es gibt zwei allgemeine Kategorien von Porphyrie: akut, die hauptsächlich das Nervensystem betrifft, und kutane, die hauptsächlich die Haut betrifft. Einige Arten von Porphyrie haben sowohl Symptome des Nervensystems als auch Hautsymptome.

Anzeichen und Symptome einer Porphyrie variieren je nach Art und Schweregrad. Porphyrie wird normalerweise vererbt – ein oder beide Elternteile geben ein abnormales Gen an ihr Kind weiter.

Obwohl Porphyrie nicht geheilt werden kann, können bestimmte Änderungen des Lebensstils, um das Auslösen von Symptomen zu vermeiden, Ihnen helfen, damit umzugehen. Die Behandlung der Symptome hängt von der Art der Porphyrie ab, an der Sie leiden.

Symptome

Die Symptome der Porphyrie können in ihrem Schweregrad, je nach Art und zwischen einzelnen Personen stark variieren. Manche Menschen mit den Genmutationen, die Porphyrie verursachen, haben nie irgendwelche Symptome.

Akute Porphyrie

Akute Porphyrien umfassen Formen der Krankheit, die typischerweise Symptome des Nervensystems verursachen, die schnell auftreten und schwerwiegend sein können. Die Symptome können Tage bis Wochen andauern und bessern sich normalerweise langsam nach dem Anfall. Die akute intermittierende Porphyrie ist die häufigste Form der akuten Porphyrie.

Anzeichen und Symptome einer akuten Porphyrie können sein:

● Starke Bauchschmerzen      

● Schmerzen in Brust, Beinen oder Rücken      

● Verstopfung oder Durchfall      

● Übelkeit und Erbrechen      

● Muskelschmerzen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Schwäche oder Lähmung      

● Roter oder brauner Urin      

● Psychische Veränderungen wie Angst, Verwirrung, Halluzinationen, Desorientierung oder Paranoia      

● Atemprobleme      

● Probleme beim Wasserlassen      

● Schneller oder unregelmäßiger Herzschlag, den Sie spüren können (Palpitationen)      

● Bluthochdruck      

● Anfälle      

Kutane Porphyrien

Kutane Porphyrien umfassen Formen der Krankheit, die aufgrund von Sonnenlichtempfindlichkeit Hautsymptome verursachen, aber diese Formen beeinflussen normalerweise nicht Ihr Nervensystem. Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form aller Porphyrien.

Als Folge der Sonneneinstrahlung können Sie Folgendes erleben:

● Empfindlichkeit gegenüber Sonne und manchmal künstlichem Licht, was zu brennenden Schmerzen führt      

● Plötzliche schmerzhafte Hautrötung (Erythem) und Schwellung (Ödem      

● Blasen auf exponierter Haut, normalerweise Hände, Arme und Gesicht      

● Fragile dünne Haut mit Veränderungen der Hautfarbe (Pigment)      

● Juckreiz      

● Übermäßiger Haarwuchs in den betroffenen Bereichen      

● Roter oder brauner Urin      

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Viele Anzeichen und Symptome von Porphyrie ähneln denen anderer, häufiger auftretender Erkrankungen. Dies kann es schwierig machen zu wissen, ob Sie einen Porphyrie-Anfall haben. Wenn Sie eines der oben genannten Symptome haben, suchen Sie einen Arzt auf.

Ursachen

Alle Arten von Porphyrie beinhalten ein Problem bei der Hämproduktion. Häm ist ein Bestandteil von Hämoglobin, dem Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff von der Lunge in alle Körperteile transportiert. Die Hämproduktion, die im Knochenmark und in der Leber stattfindet, umfasst acht verschiedene Enzyme – ein Mangel (Mangel) eines bestimmten Enzyms bestimmt die Art der Porphyrie.

Bei der kutanen Porphyrie sammeln sich die Porphyrine in der Haut an und verursachen bei Sonneneinstrahlung Symptome. Bei akuten Porphyrien schädigt der Aufbau das Nervensystem.

Genetische Formen

Die meisten Formen der Porphyrie werden vererbt. Porphyrie kann auftreten, wenn Sie erben:

● Ein defektes Gen von einem Ihrer Eltern (autosomal-dominantes Muster)      

● Defekte Gene beider Elternteile (autosomal-rezessives Muster)      

Nur weil Sie ein Gen oder Gene erben, die Porphyrie verursachen können, bedeutet das nicht, dass Sie Anzeichen und Symptome haben. Sie haben möglicherweise eine sogenannte latente Porphyrie und haben nie Symptome. Dies ist bei den meisten Trägern der abnormen Gene der Fall.

Erworbene Formulare

Porphyria cutanea tarda (PCT) wird typischerweise eher erworben als vererbt, obwohl der Enzymmangel vererbt werden kann. Bestimmte Auslöser, die die Enzymproduktion beeinflussen – wie zu viel Eisen im Körper, Lebererkrankungen, Östrogenmedikamente, Rauchen oder übermäßiger Alkoholkonsum – können Symptome verursachen.

Risikofaktoren

Neben genetischen Risiken können Umweltfaktoren die Entwicklung von Anzeichen und Symptomen bei Porphyrie auslösen. Wenn Sie dem Auslöser ausgesetzt sind, erhöht sich der Bedarf Ihres Körpers an der Hämproduktion. Dies überwältigt das mangelhafte Enzym und setzt einen Prozess in Gang, der eine Ansammlung von Porphyrinen verursacht.

Beispiele für Auslöser sind:

● Sonneneinstrahlung      

● Bestimmte Medikamente, einschließlich Hormonpräparate      

● Freizeitdrogen      

● Diät oder Fasten      

● Rauchen      

● Körperlicher Stress, wie Infektionen oder andere Krankheiten      

● Emotionaler Stress      

● Alkoholkonsum      

● Menstruationshormone ― akute Porphyrie-Attacken sind bei Frauen vor der Pubertät und nach den Wechseljahren selten      

Komplikationen

Mögliche Komplikationen hängen von der Form der Porphyrie ab:

Akute Porphyrien können lebensbedrohlich sein, wenn ein Anfall nicht umgehend behandelt wird. Während eines Anfalls kann es zu Dehydration, Atemproblemen, Krampfanfällen und Bluthochdruck kommen. Episoden erfordern oft einen Krankenhausaufenthalt zur Behandlung. Langzeitkomplikationen mit wiederkehrenden akuten Attacken können chronische Schmerzen, chronisches Nierenversagen und Leberschäden sein.      

Kutane Porphyrien können zu bleibenden Hautschäden führen. Auch die Hautbläschen können sich infizieren. Wenn Ihre Haut nach einer kutanen Porphyrie heilt, kann sie ein abnormales Aussehen und eine abnormale Färbung aufweisen, brüchig sein oder Narben hinterlassen.      

Verhütung

Obwohl es keine Möglichkeit gibt, Porphyrie zu verhindern, sollten Sie, wenn Sie die Krankheit haben, Auslöser vermeiden, um Symptome zu verhindern.

Da Porphyrie in der Regel eine Erbkrankheit ist, sollten Ihre Geschwister und andere Familienmitglieder möglicherweise genetische Tests in Betracht ziehen, um festzustellen, ob sie an der Krankheit leiden, und bei Bedarf eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Diagnose

Viele Anzeichen und Symptome der Porphyrie ähneln denen anderer häufiger Erkrankungen. Da Porphyrie selten ist, kann sie auch schwieriger zu diagnostizieren sein.

Labortests sind erforderlich, um eine definitive Diagnose von Porphyrie zu stellen und festzustellen, welche Form der Krankheit Sie haben. Abhängig von der Art der Porphyrie, die Ihr Arzt vermutet, werden unterschiedliche Tests durchgeführt. Tests umfassen eine Kombination von Blut-, Urin- oder Stuhltests.

Möglicherweise sind weitere Tests erforderlich, um die Art der Porphyrie zu bestätigen, die Sie haben. Genetische Tests und Beratung können in der Familie einer Person mit Porphyrie empfohlen werden.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Art Ihrer Porphyrie und der Schwere der Symptome ab. Die Behandlung umfasst das Erkennen und Vermeiden von Symptomauslösern und die anschließende Linderung der Symptome, wenn sie auftreten.

Auslöser vermeiden

Zur Vermeidung von Auslösern können gehören:

● Keine Medikamente einnehmen, von denen bekannt ist, dass sie akute Anfälle auslösen. Fragen Sie Ihren Arzt nach einer Liste sicherer und unsicherer Medikamente.      

● Keinen Konsum von Alkohol oder Freizeitdrogen.      

● Vermeidung von Fasten und Diäten, die eine starke Kalorieneinschränkung beinhalten.      

● Nicht rauchen.      

● Einnahme bestimmter Hormone zur Vorbeugung von prämenstruellen Attacken.      

● Minimierung der Sonneneinstrahlung. Wenn Sie sich im Freien aufhalten, tragen Sie Schutzkleidung und verwenden Sie einen undurchsichtigen Sonnenschutz, z. B. einen mit Zinkoxid. Verwenden Sie in Innenräumen Fensterfilter.      

● Sofortige Behandlung von Infektionen und anderen Krankheiten.      

● Schritte unternehmen, um emotionalen Stress zu reduzieren.      

Akute Porphyrie

Die Behandlung von akuten Porphyrie-Anfällen konzentriert sich auf die schnelle Behandlung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Die Behandlung kann umfassen:

● Injektionen von Hämin, einem Medikament, das eine Form von Häm ist, um die körpereigene Produktion von Porphyrinen zu begrenzen      

● Intravenöser Zucker (Glukose) oder oraler Zucker, wenn möglich, um eine ausreichende Kohlenhydratzufuhr aufrechtzuerhalten      

● Krankenhausaufenthalt zur Behandlung von Symptomen wie starken Schmerzen, Erbrechen, Dehydration oder Atembeschwerden      

Im Jahr 2019 genehmigte die FDA Givosiran (Givlaari) als monatliche Injektion für Erwachsene mit akuter hepatischer Porphyrie, um die Anzahl der Porphyrie-Attacken zu reduzieren. Es ist jedoch wichtig, Sicherheitsinformationen und mögliche schwerwiegende Nebenwirkungen mit Ihrem Arzt zu besprechen. Dazu gehören unter anderem Übelkeit, Leber- und Nierentoxizität und ein geringes Anaphylaxierisiko.

Kutane Porphyrien

Die Behandlung von kutanen Porphyrien konzentriert sich darauf, die Exposition gegenüber Auslösern wie Sonnenlicht zu reduzieren und die Menge an Porphyrinen in Ihrem Körper zu reduzieren, um Ihre Symptome zu beseitigen. Dies kann beinhalten:

● Regelmäßige Blutentnahme (Phlebotomie), um das Eisen in Ihrem Körper zu reduzieren, wodurch Porphyrine abgebaut werden.      

● Einnahme eines Medikaments zur Behandlung von Malaria – Hydroxychloroquin (Plaquenil) oder seltener Chloroquin (Aralen) – um überschüssige Porphyrine zu absorbieren und Ihrem Körper zu helfen, sie schneller als üblich loszuwerden. Diese Medikamente werden im Allgemeinen nur bei Personen verwendet, die eine Phlebotomie nicht vertragen.      

● Ein Nahrungsergänzungsmittel zum Ausgleich eines Vitamin-D-Mangels, der durch die Vermeidung von Sonnenlicht verursacht wird.      

Lebensstil und Hausmittel

Bei Porphyrie:

Erfahren Sie, was Symptome auslösen könnte. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Art der Porphyrie, die Sie haben, und machen Sie sich mit möglichen Symptomauslösern und Möglichkeiten, diese zu vermeiden, vertraut.      

Informieren Sie Ihre Gesundheitsdienstleister. Sagen Sie allen Ihren Gesundheitsdienstleistern, dass Sie Porphyrie haben. Dies ist besonders wichtig, da manchmal Behandlungen, Medikamente oder Operationen Porphyrie-Symptome auslösen können.      

Tragen Sie ein medizinisches Warnarmband oder eine Halskette. Lassen Sie Informationen über Ihren Zustand auf ein medizinisches Warnarmband oder eine Halskette schreiben und tragen Sie es immer.      

Bewältigung und Unterstützung

Porphyrie gilt als chronische Krankheit, da die zugrunde liegende Ursache nicht geheilt werden kann. Porphyrie kann jedoch normalerweise durch Behandlung und Änderungen des Lebensstils behandelt werden, damit Sie ein erfülltes und gesundes Leben führen können.

Vorbereitung auf Ihren Termin

Wenn Sie Anzeichen und Symptome von Porphyrie haben, sollten Sie zunächst Ihren Hausarzt aufsuchen. Da Porphyrie jedoch schwer zu diagnostizieren sein kann, werden Sie möglicherweise an einen auf Bluterkrankungen spezialisierten Arzt (Hämatologen) überwiesen.

Hier sind einige Informationen, die Ihnen bei der Vorbereitung helfen und was Sie von Ihrem Arzt erwarten können.

Was du tun kannst

Erstellen Sie vor Ihrem Termin eine Liste mit:

Alle Symptome, die bei Ihnen auftreten, einschließlich solcher, die möglicherweise nicht mit dem Grund Ihres Termins zusammenhängen      

Wichtige persönliche Informationen, einschließlich größerer Belastungen oder kürzlicher Veränderungen im Leben      

Alle Medikamente, Vitamine, Kräuter oder andere Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen, einschließlich Dosierungen      

Fragen an Ihren Arzt      

Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten, können sein:

● Was ist die wahrscheinlichste Ursache für meine Symptome?      

● Was sind andere mögliche Ursachen?      

● Welche Arten von Tests benötige ich?      

● Was ist die beste Vorgehensweise?      

● Welche Alternativen zu dem von Ihnen vorgeschlagenen primären Ansatz gibt es?      

● Ich habe einen anderen Gesundheitszustand. Wie kann ich diese gemeinsam am besten bewältigen?      

● Gibt es Vorsichtsmaßnahmen oder Einschränkungen, die ich befolgen sollte?      

● Brauche ich Gentests? Wenn ja, sollten meine Familienmitglieder untersucht werden?      

● Gibt es Broschüren oder anderes gedrucktes Material, das ich haben kann? Welche Webseiten empfehlen Sie?      

Zögern Sie nicht, während Ihres Termins weitere Fragen zu stellen.

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich mehrere Fragen stellen. Seien Sie bereit, sie zu beantworten, um Zeit mit Bereichen zu verbringen, auf die Sie sich konzentrieren möchten. Einige Fragen, die Ihr Arzt stellen kann, umfassen:

● Wann traten bei Ihnen zum ersten Mal Symptome auf?      

● Waren Ihre Symptome kontinuierlich oder gelegentlich?      

● Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome zu verbessern?      

● Was, wenn überhaupt, scheint Ihre Symptome zu verschlimmern?      

● Haben Familienmitglieder ähnliche Symptome?      

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