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Progerie

Überblick

Progerie, auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Syndrom, ist eine extrem seltene, fortschreitende genetische Störung, die dazu führt, dass Kinder ab den ersten beiden Lebensjahren schnell altern.

Kinder mit Progerie erscheinen bei der Geburt im Allgemeinen normal. Im ersten Jahr treten Anzeichen und Symptome wie langsames Wachstum und Haarausfall auf.

Herzprobleme oder Schlaganfälle sind bei den meisten Kindern mit Progerie die letztendliche Todesursache. Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit Progerie beträgt etwa 13 Jahre. Einige mit der Krankheit können jünger sterben und andere können länger leben, sogar bis zu 20 Jahre.

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber laufende Forschungen zeigen, dass eine Behandlung vielversprechend ist.

Symptome

Normalerweise verlangsamt sich das Wachstum eines Kindes mit Progerie innerhalb des ersten Lebensjahres merklich, aber motorische Entwicklung und Intelligenz bleiben normal.

Anzeichen und Symptome dieser fortschreitenden Erkrankung umfassen ein unverwechselbares Erscheinungsbild:

● Verlangsamtes Wachstum, mit unterdurchschnittlicher Größe und Gewicht      

● Verengtes Gesicht, kleiner Unterkiefer, dünne Lippen und Schnabelnase      

● Kopf unverhältnismäßig groß für das Gesicht      

● Vorstehende Augen und unvollständiges Schließen der Augenlider      

● Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen      

● Dünner werdende, fleckige, faltige Haut      

● Sichtbare Venen      

● Hohe Stimme      

Anzeichen und Symptome umfassen auch gesundheitliche Probleme:

● Schwere fortschreitende Herz- und Blutgefäßerkrankung (kardiovaskuläre)      

● Verhärtung und Straffung der Haut an Rumpf und Extremitäten (ähnlich Sklerodermie)      

● Verzögerte und abnormale Zahnbildung      

● Etwas Hörverlust      

● Verlust von Fett unter der Haut und Verlust von Muskelmasse      

● Skelettanomalien und brüchige Knochen      

● Steife Gelenke      

● Hüftluxation      

● Insulinresistenz      

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Progerie wird normalerweise im Säuglings- oder Kleinkindalter entdeckt, oft bei regelmäßigen Kontrollen, wenn ein Baby zum ersten Mal die charakteristischen Anzeichen vorzeitiger Alterung zeigt.

Wenn Sie bei Ihrem Kind Veränderungen bemerken, die Anzeichen und Symptome einer Progerie sein könnten, oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Wachstums oder der Entwicklung Ihres Kindes haben, vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes.

Ursachen

Eine einzelne Genmutation ist für Progerie verantwortlich. Das Gen, bekannt als Lamin A (LMNA), macht ein Protein notwendig, um das Zentrum (Kern) einer Zelle zusammenzuhalten. Wenn dieses Gen einen Defekt (Mutation) aufweist, wird eine abnormale Form des Lamin-A-Proteins namens Progerin produziert und macht die Zellen instabil. Dies scheint zum Alterungsprozess der Progerie zu führen.

Im Gegensatz zu vielen genetischen Mutationen wird Progerie selten in Familien weitergegeben. Die Genmutation ist in den meisten Fällen ein seltenes, zufälliges Auftreten.

Andere ähnliche Syndrome

Es gibt andere Progeroid-Syndrome, die in Familien vorkommen. Diese erblichen Syndrome verursachen ein schnelles Altern und eine verkürzte Lebensdauer:

● Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, auch neonatales Progeroid-Syndrom genannt, beginnt im Mutterleib mit Alterserscheinungen bei der Geburt.      

● Das Werner-Syndrom, auch Erwachsenenprogerie genannt, beginnt im Teenager- oder frühen Erwachsenenalter und verursacht vorzeitiges Altern und alterstypische Erkrankungen wie Katarakte und Diabetes.      

Risikofaktoren

Es sind keine Faktoren wie Lebensstil oder Umweltprobleme bekannt, die das Risiko erhöhen, an Progerie zu erkranken oder ein Kind mit Progerie zur Welt zu bringen. Progerie ist extrem selten. Für Eltern, die ein Kind mit Progerie hatten, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit Progerie zu bekommen, bei etwa 2 bis 3 Prozent.

Komplikationen

Kinder mit Progerie entwickeln meist eine schwere Arterienverkalkung (Arteriosklerose). Dies ist ein Zustand, bei dem sich die Wände der Arterien – Blutgefäße, die Nährstoffe und Sauerstoff vom Herzen zum Rest des Körpers transportieren – versteifen und verdicken, was oft den Blutfluss einschränkt.

Die meisten Kinder mit Progerie sterben an Komplikationen im Zusammenhang mit Arteriosklerose, einschließlich:

● Probleme mit Blutgefäßen, die das Herz versorgen (Herz-Kreislauf-Probleme), die zu Herzinfarkt und kongestiver Herzinsuffizienz führen      

● Probleme mit Blutgefäßen, die das Gehirn versorgen (zerebrovaskuläre Probleme), die zu Schlaganfällen führen      

Andere häufig mit dem Altern verbundene Gesundheitsprobleme wie Arthritis, Katarakte und ein erhöhtes Krebsrisiko entwickeln sich normalerweise nicht im Rahmen einer Progerie.

Diagnose

Ärzte können aufgrund der für das Syndrom charakteristischen Anzeichen und Symptome eine Progerie vermuten. Ein Gentest auf LMNA-Mutationen kann die Diagnose einer Progerie bestätigen.

Eine gründliche körperliche Untersuchung Ihres Kindes umfasst:

● Messen von Körpergröße und Gewicht      

● Aufzeichnen von Messungen auf einem normalen Wachstumskurvendiagramm      

● Hör- und Sehvermögen testen      

● Messung von Vitalparametern, einschließlich Blutdruck      

● Auf der Suche nach sichtbaren Anzeichen und Symptomen, die typisch für Progerie sind      

Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen. Progerie ist eine sehr seltene Krankheit, und es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt weitere Informationen einholen muss, bevor er die nächsten Schritte bei der Betreuung Ihres Kindes festlegt. Ihre Fragen und Bedenken können Ihrem Arzt helfen, eine Liste mit zu untersuchenden Themen zu erstellen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Progerie, aber eine regelmäßige Überwachung auf Herz- und Blutgefäßerkrankungen (kardiovaskuläre) kann bei der Behandlung des Zustands Ihres Kindes helfen.

Bei Arztbesuchen werden das Gewicht und die Größe Ihres Kindes gemessen und in einem Diagramm mit normalen Wachstumswerten dargestellt. Zusätzliche regelmäßige Untersuchungen, einschließlich Elektrokardiogramme und Zahn-, Seh- und Höruntersuchungen, können von Ihrem Arzt empfohlen werden, um auf Veränderungen zu prüfen.

Bestimmte Therapien können einige der Anzeichen und Symptome lindern oder verzögern. Die Behandlungen hängen vom Zustand und den Symptomen Ihres Kindes ab. Dazu können gehören:

Niedrig dosiertes Aspirin. Eine tägliche Dosis kann helfen, Herzinfarkte und Schlaganfälle zu verhindern.      

Andere Medikamente. Abhängig vom Zustand Ihres Kindes kann der Arzt andere Medikamente verschreiben, z. B. Statine zur Senkung des Cholesterinspiegels, Medikamente zur Senkung des Blutdrucks, Antikoagulanzien zur Vorbeugung von Blutgerinnseln und Medikamente zur Behandlung von Kopfschmerzen und Krampfanfällen.      

Physio- und Beschäftigungstherapie. Diese Therapien können bei Gelenksteifheit und Hüftproblemen helfen, damit Ihr Kind aktiv bleibt.      

Ernährung. Nahrhafte, kalorienreiche Lebensmittel und Nahrungsergänzungsmittel können dabei helfen, eine angemessene Ernährung aufrechtzuerhalten.      

Zahnpflege. Zahnprobleme sind bei Progerie häufig. Die Konsultation eines mit Progerie erfahrenen Kinderzahnarztes wird empfohlen.      

Mögliche zukünftige Behandlung

Die aktuelle Forschung versucht, Progerie zu verstehen und neue Behandlungsmöglichkeiten zu identifizieren. Einige Forschungsbereiche umfassen:

● Untersuchung der Gene und des Krankheitsverlaufs, um den Verlauf zu verstehen. Dies kann helfen, neue Behandlungen zu identifizieren.      

● Erforschung von Möglichkeiten zur Vorbeugung von Herz- und Blutgefäßerkrankungen.      

● Durchführung klinischer Studien am Menschen mit Arzneimitteln, die als Farnesyltransferase-Hemmer (FTIs) bekannt sind, wie z. B. Lonafarnib, die zur Behandlung von Krebs entwickelt wurden, aber bei der Behandlung von Progerie wirksam sein können, indem sie bei der Gewichtszunahme und der erhöhten Flexibilität der Blutgefäße helfen.      

● Testen anderer Medikamente zur Behandlung von Progerie.      

Lebensstil und Hausmittel

Hier sind einige Schritte, die Sie zu Hause unternehmen können, um Ihrem Kind zu helfen:

● Sorgen Sie dafür, dass Ihr Kind gut hydriert bleibt. Dehydration kann bei Kindern mit Progerie schwerwiegender sein. Achten Sie darauf, dass Ihr Kind viel Wasser trinkt, besonders während einer Krankheit, bei Aktivität oder bei heißem Wetter.      

Bieten Sie häufig kleine Mahlzeiten an. Da Ernährung und Wachstum für Kinder mit Progerie ein Problem darstellen können, kann es helfen, Ihrem Kind häufiger kleinere Mahlzeiten zu geben, um die Kalorienaufnahme zu erhöhen. Fügen Sie nach Bedarf gesunde, kalorienreiche Lebensmittel und Snacks oder Nahrungsergänzungsmittel hinzu.      

Bieten Sie Gelegenheiten für regelmäßige körperliche Aktivität. Erkundigen Sie sich beim Arzt Ihres Kindes, welche Aktivitäten für Ihr Kind geeignet sind.      

Besorgen Sie Ihrem Kind gepolsterte Schuhe oder Schuheinlagen. Der Verlust von Körperfett in den Füßen kann zu Beschwerden führen.      

Verwenden Sie Sonnencreme. Verwenden Sie einen Breitband-Sonnenschutz mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 15. Tragen Sie den Sonnenschutz großzügig auf und tragen Sie ihn alle zwei Stunden erneut auf – oder öfter, wenn Ihr Kind schwimmt oder schwitzt.      

● Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind über Impfungen für Kinder informiert ist. Ein Kind mit Progerie hat kein erhöhtes Infektionsrisiko, aber wie alle Kinder ist es gefährdet, wenn es Infektionskrankheiten ausgesetzt ist.      

Bieten Sie Lern- und soziale Möglichkeiten an. Progerie beeinträchtigt den Intellekt Ihres Kindes nicht, sodass es altersgemäß zur Schule gehen kann. Einige Anpassungen für Größe und Fähigkeit können erforderlich sein.      

● Nehmen Sie Anpassungen vor. Möglicherweise müssen Sie zu Hause einige Änderungen vornehmen, die Ihrem Kind eine gewisse Unabhängigkeit ermöglichen und sich wohl fühlen. Dies können Haushaltsänderungen sein, damit Ihr Kind Gegenstände wie Wasserhähne oder Lichtschalter erreichen kann, Kleidung mit speziellen Verschlüssen oder in Sondergrößen und zusätzliche Polsterungen für Stühle und Betten.      

Bewältigung und Unterstützung

Zu erfahren, dass Ihr Kind Progerie hat, kann emotional verheerend sein. Plötzlich wissen Sie, dass Ihr Kind vor vielen schwierigen Herausforderungen und einer verkürzten Lebenserwartung steht. Für Sie und Ihre Familie bedeutet die Bewältigung der Störung einen großen Einsatz von physischen, emotionalen und finanziellen Ressourcen.

Einige hilfreiche Ressourcen sind:

Support-Netzwerk. Ihr Gesundheitsteam, Familie und Freunde können alle ein wertvoller Teil Ihres Unterstützungsnetzwerks sein. Fragen Sie Ihren Arzt auch nach Selbsthilfegruppen oder Therapeuten in Ihrer Gemeinde. Ihr örtliches Gesundheitsamt, eine öffentliche Bibliothek und vertrauenswürdige Quellen im Internet können bei der Suche nach Ressourcen hilfreich sein.      

Selbsthilfegruppen. In einer Selbsthilfegruppe bist du mit Menschen zusammen, die ähnlichen Herausforderungen wie du gegenüberstehen. Wenn Sie keine Selbsthilfegruppe für Progerie finden, können Sie möglicherweise eine Gruppe für Eltern von Kindern mit chronischen Erkrankungen finden.      

Andere Familien, die mit Progerie zu tun haben. Die Progeria Research Foundation kann Ihnen möglicherweise dabei helfen, mit anderen Familien in Kontakt zu treten, die mit Progerie fertig werden.      

Therapeuten. Wenn eine Gruppe nicht für Sie geeignet ist, kann es von Vorteil sein, mit einem Therapeuten oder Geistlichen zu sprechen.      

Helfen Sie Ihrem Kind, damit umzugehen

Wenn Ihr Kind an Progerie leidet, wird es sich mit fortschreitender Erkrankung wahrscheinlich auch zunehmend anders fühlen als andere. Im Laufe der Zeit werden Angst und Trauer wahrscheinlich zunehmen, wenn das Bewusstsein wächst, dass Progerie die Lebensdauer verkürzt. Ihr Kind wird Ihre Hilfe brauchen, um mit körperlichen Veränderungen, besonderen Anpassungen, Reaktionen anderer Menschen und schließlich dem Konzept des Todes fertig zu werden.

Ihr Kind kann schwierige, aber wichtige Fragen zu seinem Zustand, seiner Spiritualität und Religion haben. Ihr Kind kann auch Fragen dazu stellen, was in Ihrer Familie nach seinem Tod passieren wird. Geschwister können dieselben Fragen haben.

Für solche Gespräche mit Ihrem Kind:

● Bitten Sie Ihren Arzt, Therapeuten oder Geistlichen, Ihnen bei der Vorbereitung zu helfen.      

● Ziehen Sie Anregungen oder Anleitungen von Freunden in Betracht, die Sie über Selbsthilfegruppen kennengelernt haben, die diese Erfahrung geteilt haben.      

● Sprechen Sie offen und ehrlich mit Ihrem Kind und seinen Geschwistern und geben Sie eine Zusicherung, die mit Ihrem Glaubenssystem vereinbar und dem Alter des Kindes angemessen ist.      

● Erkennen Sie, wann Ihr Kind oder seine Geschwister davon profitieren könnten, mit einem Therapeuten oder Geistlichen zu sprechen.      

Vorbereitung auf Ihren Termin

Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Hausarzt oder der Kinderarzt Ihres Kindes bei regelmäßigen Kontrollen Anzeichen und Symptome einer Progerie bemerken werden. Nach der Untersuchung kann Ihr Kind an einen Spezialisten für medizinische Genetik überwiesen werden.

Hier sind einige Informationen, die Ihnen bei der Vorbereitung auf Ihren Termin helfen.

Was du tun kannst

Um sich auf Ihren Termin vorzubereiten, erstellen Sie eine Liste mit:

Alle Anzeichen und Symptome, die bei Ihrem Kind aufgetreten sind und wie lange.      

Die wichtigsten medizinischen Informationen Ihres Kindes, einschließlich kürzlich aufgetretener Krankheiten, medizinischer Zustände sowie Namen und Dosierungen von Medikamenten, Vitaminen, Kräutern oder anderen Nahrungsergänzungsmitteln.       

Fragen, die Sie dem Arzt stellen möchten.      

Einige grundlegende Fragen, die Sie dem Arzt stellen sollten, können sein:

● Was verursacht wahrscheinlich die Anzeichen und Symptome meines Kindes?      

● Gibt es andere mögliche Ursachen?      

● Welche Arten von Tests braucht mein Kind?      

● Gibt es Behandlungen für diesen Zustand?      

● Was sind die Komplikationen dieser Erkrankung?      

● Haben meine anderen Kinder oder Familienmitglieder ein erhöhtes Risiko für diese Erkrankung?      

● Laufen klinische Studien, für die mein Kind möglicherweise in Frage kommt?      

● Empfehlen Sie meinem Kind, einen Spezialisten aufzusuchen?      

● Wie kann ich andere Familien finden, die mit dieser Erkrankung fertig werden?      

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen. Seien Sie bereit, sie zu beantworten, um Zeit zu reservieren, um die Punkte durchzugehen, auf die Sie sich konzentrieren möchten.

● Wann haben Sie zum ersten Mal bemerkt, dass etwas nicht stimmt?      

● Welche Anzeichen und Symptome haben Sie bemerkt?      

● Wurden bei Ihrem Kind irgendwelche bemerkenswerten Krankheiten oder Zustände diagnostiziert? Wenn ja, wie war die Behandlung?      

● Wie geht es Ihrer Familie?

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