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Rett-Syndrom

Überblick

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische neurologische und Entwicklungsstörung, die die Entwicklung des Gehirns beeinflusst und einen fortschreitenden Verlust der motorischen Fähigkeiten und der Sprache verursacht. Diese Störung betrifft hauptsächlich Mädchen.

Die meisten Babys mit Rett-Syndrom scheinen sich in den ersten 6 bis 18 Monaten normal zu entwickeln und verlieren dann Fähigkeiten, die sie zuvor hatten – wie die Fähigkeit zu krabbeln, zu gehen, zu kommunizieren oder ihre Hände zu benutzen.

Im Laufe der Zeit haben Kinder mit Rett-Syndrom zunehmend Probleme mit dem Einsatz von Muskeln, die Bewegung, Koordination und Kommunikation kontrollieren. Das Rett-Syndrom kann auch Krampfanfälle und geistige Behinderungen verursachen. Abnormale Handbewegungen, wie wiederholtes Reiben oder Klatschen, ersetzen gezielten Handgebrauch.

Obwohl es keine Heilung für das Rett-Syndrom gibt, werden mögliche Behandlungen untersucht. Die aktuelle Behandlung konzentriert sich auf die Verbesserung von Bewegung und Kommunikation, die Behandlung von Anfällen und die Betreuung und Unterstützung von Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom und ihren Familien.

Symptome

Babys mit Rett-Syndrom werden normalerweise nach einer normalen Schwangerschaft und Geburt geboren. Die meisten Säuglinge mit Rett-Syndrom scheinen in den ersten sechs Monaten zu wachsen und sich normal zu verhalten. Danach treten Anzeichen und Symptome auf.

Die stärksten Veränderungen treten im Allgemeinen im Alter von 12 bis 18 Monaten über einen Zeitraum von Wochen oder Monaten auf. Die Symptome und deren Schwere können von Kind zu Kind stark variieren.

Zu den Anzeichen und Symptomen des Rett-Syndroms gehören:

Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Ein kleiner als normaler Kopf (Mikrozephalie) ist normalerweise das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind ein Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, wird ein verzögertes Wachstum in anderen Teilen des Körpers offensichtlich.      

Verlust der normalen Bewegung und Koordination. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Fähigkeit, normal zu krabbeln oder zu gehen. Dieser Verlust von Fähigkeiten tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder können bei abnormaler Bewegung und Positionierung steif oder spastisch werden.      

Verlust der Kommunikationsfähigkeiten. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung desinteressiert werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder allmählich den Blickkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.      

Abnormale Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln typischerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die für jede Person unterschiedlich sein können. Handbewegungen können Handwringen, Quetschen, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.      

Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, gekreuzte Augen oder das Schließen eines Auges.      

Atemprobleme. Dazu gehören Atemanhalten, ungewöhnlich schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausatmen von Luft oder Speichel und das Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der wachen Stunden auf, aber während des Schlafens können Atemstörungen wie flaches Atmen oder periodisches Atmen auftreten.       

Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Perioden des Weinens oder Schreiens können ohne ersichtlichen Grund plötzlich beginnen und stundenlang andauern. Manche Kinder können Ängste und Sorgen haben.      

Andere abnormale Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und langes Lachen, Händelecken und Greifen an Haaren oder Kleidung gehören.      

Kognitive Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit einem Verlust intellektueller Funktionen einhergehen.      

Anfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom erleben irgendwann in ihrem Leben Anfälle. Mehrere Anfallsarten können auftreten und werden von einem abnormalen Elektroenzephalogramm (EEG) begleitet.      

Abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Beim Rett-Syndrom tritt häufig eine Skoliose auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Bei starker Krümmung kann eine Operation erforderlich sein.      

Unregelmäßiger Herzschlag. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.      

Schlafstörungen. Zu den anormalen Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, das Einschlafen während des Tages und das Wachwerden in der Nacht oder das Aufwachen in der Nacht mit Weinen oder Schreien gehören.      

Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. dünne, brüchige Knochen, die anfällig für Frakturen sind; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.      

Stadien des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom wird üblicherweise in vier Stadien unterteilt:

Stadium I: früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind in der ersten Phase, die zwischen 6 und 18 Monaten beginnt und einige Monate oder ein Jahr andauern kann, subtil und leicht zu übersehen. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und verlieren das Interesse an Spielzeug. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.      

Stadium II: schnelle Verschlechterung. Ab einem Alter zwischen 1 und 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählich erfolgen und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilation, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.      

Stadium III: Plateau. Die dritte Phase beginnt in der Regel im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten nur begrenzt verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit und einer gewissen Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation. Anfälle können in diesem Stadium beginnen und treten in der Regel nicht vor dem Alter von 2 Jahren auf.      

Stadium IV: späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte dauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Mobilität, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Verständnis, Kommunikation und Handfertigkeiten bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.      

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen

Anzeichen und Symptome des Rett-Syndroms können in den frühen Stadien subtil sein. Suchen Sie sofort den Arzt Ihres Kindes auf, wenn Sie nach einer scheinbar normalen Entwicklung körperliche Probleme oder Verhaltensänderungen bemerken, wie zum Beispiel:

● Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile      

● Verminderte Koordination oder Mobilität      

● Wiederholte Handbewegungen      

● Nachlassender Blickkontakt oder Verlust des Interesses am normalen Spiel      

● Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust zuvor erworbener Sprachfähigkeiten      

● Problemverhalten oder ausgeprägte Stimmungsschwankungen      

● Jeder deutliche Verlust von zuvor erreichten Meilensteinen in der Grob- oder Feinmotorik      

Ursachen

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Das klassische Rett-Syndrom sowie mehrere Varianten mit leichteren oder schwereren Symptomen können aufgrund der spezifischen genetischen Mutation auftreten.

Die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, tritt zufällig auf, normalerweise im MECP2-Gen. Nur in wenigen Fällen wird diese genetische Störung vererbt. Die Mutation scheint zu Problemen mit der Proteinproduktion zu führen, die für die Gehirnentwicklung entscheidend ist. Die genaue Ursache ist jedoch noch nicht vollständig geklärt und wird noch untersucht.

Rett-Syndrom bei Jungen

Da Männer eine andere Chromosomenkombination haben als Frauen, sind Jungen mit der genetischen Mutation, die das Rett-Syndrom verursacht, auf verheerende Weise betroffen. Die meisten von ihnen sterben vor der Geburt oder im frühen Säuglingsalter.

Eine sehr kleine Anzahl von Jungen hat eine andere Mutation, die zu einer weniger destruktiven Form des Rett-Syndroms führt. Ähnlich wie Mädchen mit Rett-Syndrom werden diese Jungen wahrscheinlich das Erwachsenenalter erreichen, aber sie sind immer noch von einer Reihe von intellektuellen und Entwicklungsproblemen bedroht.

Risikofaktoren

Das Rett-Syndrom ist selten. Die genetischen Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie die Krankheit verursachen, sind zufällig, und es wurden keine Risikofaktoren identifiziert. In einigen Fällen können ererbte Faktoren – zum Beispiel enge Familienmitglieder mit Rett-Syndrom – eine Rolle spielen.

Komplikationen

Komplikationen des Rett-Syndroms sind:

● Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und ihren Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen      

● Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt      

● Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Gallenblasenerkrankung      

● Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können      

● Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme      

● Angst und problematisches Verhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann      

● lebenslange Pflege und Unterstützung bei Aktivitäten des täglichen Lebens benötigen      

● Verkürzte Lebenserwartung – obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom das Erwachsenenalter erreichen, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie der Durchschnitt.      

Verhütung

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das Rett-Syndrom zu verhindern. In den meisten Fällen tritt die genetische Mutation, die die Erkrankung verursacht, spontan auf. Wenn Sie jedoch ein Kind oder ein anderes Familienmitglied mit Rett-Syndrom haben, möchten Sie möglicherweise den Arzt nach Gentests fragen.

Diagnose

Die Diagnose des Rett-Syndroms beinhaltet eine sorgfältige Beobachtung des Wachstums und der Entwicklung Ihres Kindes und die Beantwortung von Fragen zur medizinischen und familiären Vorgeschichte. Die Diagnose wird normalerweise in Betracht gezogen, wenn eine Verlangsamung des Kopfwachstums festgestellt wird oder ein Verlust von Fähigkeiten oder Entwicklungsmeilensteinen auftritt.

Für eine Diagnose des Rett-Syndroms müssen andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausgeschlossen werden.

Bewertung anderer Ursachen für die Symptome

Da das Rett-Syndrom selten ist, kann Ihr Kind bestimmte Tests durchführen lassen, um festzustellen, ob andere Erkrankungen einige der gleichen Symptome wie das Rett-Syndrom verursachen. Einige dieser Bedingungen umfassen:

● Andere genetische Störungen      

● Autismus      

● Zerebralparese      

● Hör- oder Sehprobleme      

● Stoffwechselstörungen wie Phenylketonurie (PKU)      

● Störungen, die zum Zusammenbruch des Gehirns oder Körpers führen (degenerative Erkrankungen)      

● Hirnerkrankungen durch Trauma oder Infektion      

● Hirnschädigung vor der Geburt (pränatal)      

Welche Tests Ihr Kind benötigt, hängt von bestimmten Anzeichen und Symptomen ab. Tests können umfassen:

● Bluttests      

● Urintests      

● Bildgebende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT)      

● Hörtests      

● Augen- und Sehtests      

● Gehirnaktivitätstests (Elektroenzephalogramme, auch EEGs genannt)      

Kriterien für die Diagnose

Eine Diagnose des klassischen Rett-Syndroms umfasst diese Kernsymptome:

● Teilweiser oder vollständiger Verlust zielgerichteter Handfertigkeiten      

● Teilweiser oder vollständiger Verlust der gesprochenen Sprache      

● Auffälligkeiten beim Gehen, wie z. B. Probleme beim Gehen oder nicht in der Lage zu gehen      

● Sich wiederholende zwecklose Handbewegungen wie Händeringen, Quetschen, Klatschen oder Klopfen, Hände in den Mund nehmen oder Wasch- und Reibbewegungen      

Zusätzliche typische Symptome können die Diagnose unterstützen.

Diagnostische Kriterien für atypische oder variante Rett-Syndrome können leicht variieren, aber die Symptome sind die gleichen, mit unterschiedlichen Schweregraden.

Gentest

Wenn der Arzt Ihres Kindes nach der Untersuchung den Verdacht auf ein Rett-Syndrom hat, kann er oder sie einen genetischen Test (DNA-Analyse) empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen. Der Test erfordert die Entnahme einer kleinen Menge Blut aus einer Armvene. Das Blut wird dann an ein Labor geschickt, wo Techniker die DNA Ihres Kindes auf Anomalien und Hinweise auf die Ursache und Schwere der Erkrankung untersuchen. Ein Test auf Mutation des MEPC2-Gens bestätigt die Diagnose.

Behandlung

Obwohl das Rett-Syndrom nicht heilbar ist, sind die Behandlungen auf Symptome und Unterstützung ausgerichtet, was das Potenzial für Bewegung, Kommunikation und soziale Teilhabe verbessern kann. Der Bedarf an Behandlung und Unterstützung endet nicht mit zunehmendem Alter der Kinder – sie ist normalerweise ein Leben lang notwendig. Die Behandlung des Rett-Syndroms erfordert einen Teamansatz.

Behandlungen, die Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom helfen können, umfassen:

Regelmäßige medizinische Versorgung. Die Behandlung von Symptomen und Gesundheitsproblemen kann ein multispezialisiertes Team erfordern. Eine regelmäßige Überwachung von körperlichen Veränderungen wie Skoliose und GI- und Herzproblemen ist erforderlich.      

Medikamente. Obwohl Medikamente das Rett-Syndrom nicht heilen können, können sie helfen, einige mit der Erkrankung verbundene Anzeichen und Symptome wie Krampfanfälle, Muskelsteifheit oder Probleme mit Atmung, Schlaf, Magen-Darm-Trakt oder Herz zu kontrollieren.      

Physiotherapie. Physiotherapie und die Verwendung von Zahnspangen oder Gipsverbänden können Kindern helfen, die an Skoliose leiden oder Hand- oder Gelenkunterstützung benötigen. In einigen Fällen kann Physiotherapie auch dazu beitragen, die Bewegung aufrechtzuerhalten, eine richtige Sitzposition zu schaffen und die Gehfähigkeit, das Gleichgewicht und die Flexibilität zu verbessern. Hilfsmittel können hilfreich sein.      

Ergotherapie. Ergotherapie kann den gezielten Einsatz der Hände für Aktivitäten wie Anziehen und Füttern verbessern. Wenn sich wiederholende Arm- und Handbewegungen ein Problem darstellen, können Schienen hilfreich sein, die die Bewegung von Ellbogen oder Handgelenk einschränken.      

Sprachtherapie. Die Sprachtherapie kann dazu beitragen, das Leben eines Kindes zu verbessern, indem sie nonverbale Kommunikationswege lehrt und bei der sozialen Interaktion hilft.      

Ernährungsunterstützung. Die richtige Ernährung ist extrem wichtig für ein normales Wachstum und für verbesserte geistige, körperliche und soziale Fähigkeiten. Eine kalorienreiche, ausgewogene Ernährung kann empfohlen werden. Fütterungsstrategien, um Ersticken oder Erbrechen zu verhindern, sind wichtig. Einige Kinder und Erwachsene müssen möglicherweise über eine Sonde ernährt werden, die direkt in den Magen eingeführt wird (Gastrostomie).      

Verhaltensintervention. Das Üben und Entwickeln guter Schlafgewohnheiten kann bei Schlafstörungen hilfreich sein.      

Support-Dienste. Akademische, soziale und berufsbildende Dienste können bei der Integration in Schule, Arbeit und soziale Aktivitäten helfen. Spezielle Anpassungen können eine Teilnahme ermöglichen.      

Alternative Medizin

Einige Beispiele für komplementäre Therapien, die bei Kindern mit Rett-Syndrom ausprobiert wurden, sind:

● Musiktherapie      

● Massagetherapie      

● Hydrotherapie, bei der man im Wasser schwimmen oder sich bewegen muss      

● Tiergestützte Therapie, z. B. therapeutisches Reiten      

Obwohl es nicht viele Beweise dafür gibt, dass diese Ansätze effektiv sind, können sie Möglichkeiten für mehr Bewegung und soziale und Freizeitbereicherung bieten.

Wenn Sie der Meinung sind, dass alternative oder komplementäre Therapien Ihrem Kind helfen könnten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Therapeuten über die möglichen Vorteile und Risiken und wie der Ansatz in den medizinischen Behandlungsplan passen könnte.

Bewältigung und Unterstützung

Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom brauchen Hilfe bei den meisten täglichen Aufgaben wie Essen, Gehen und Toilettengang. Diese ständige Fürsorge und der gestörte Schlaf können für Familien anstrengend und stressig sein und sich auf die Gesundheit und das Wohlbefinden der Familienmitglieder auswirken.

Um die Herausforderung besser zu meistern:

Finden Sie Wege, um Stress abzubauen. Es ist natürlich, sich manchmal überfordert zu fühlen. Sprechen Sie mit einem vertrauenswürdigen Freund oder Familienmitglied über Ihre Probleme, um Ihren Stress abzubauen. Nehmen Sie sich Zeit für sich selbst und tun Sie etwas, das Ihnen gefällt, um Ihren Akku aufzuladen.      

Sorgen Sie für externe Hilfe. Wenn Sie Ihr Kind zu Hause betreuen, suchen Sie die Hilfe externer Bezugspersonen auf, die Ihnen von Zeit zu Zeit eine Auszeit gönnen. Oder Sie ziehen irgendwann eine stationäre Betreuung in Betracht, insbesondere wenn Ihr Kind erwachsen wird.      

Verbinden Sie sich mit anderen. Das Kennenlernen anderer Familien mit ähnlichen Problemen kann Ihnen helfen, sich weniger allein zu fühlen. Suchen Sie nach Online-Unterstützung und Informationen von Organisationen wie RettSyndrome.org.      

Vorbereitung auf Ihren Termin

Der Arzt Ihres Kindes wird bei regelmäßigen Kontrollen nach Entwicklungsproblemen suchen. Wenn Ihr Kind Symptome des Rett-Syndroms zeigt, wird es wahrscheinlich zur Untersuchung und Diagnose an einen Kinderneurologen oder Entwicklungspädiater überwiesen.

Hier sind einige Informationen, die Ihnen helfen, sich auf den Termin Ihres Kindes vorzubereiten. Bringen Sie wenn möglich ein Familienmitglied oder einen Freund mit. Ein vertrauenswürdiger Begleiter kann Ihnen helfen, sich an Informationen zu erinnern und emotionale Unterstützung zu bieten.

Was du tun kannst

Erstellen Sie vor Ihrem Termin eine Liste mit:

Jedes ungewöhnliche Verhalten oder andere Anzeichen. Der Arzt wird Ihr Kind sorgfältig untersuchen und auf verlangsamtes Wachstum und Entwicklung achten, aber Ihre täglichen Beobachtungen sind sehr wichtig.      

Alle Medikamente, die Ihr Kind einnimmt. Fügen Sie alle Vitamine, Nahrungsergänzungsmittel, Kräuter und rezeptfreien Medikamente sowie deren Dosierungen hinzu.      

Fragen an den Arzt Ihres Kindes. Scheuen Sie sich nicht, Fragen zu stellen, wenn Sie etwas nicht verstehen. Wenn Ihnen die Zeit ausgeht, bitten Sie um ein Gespräch mit einer Krankenschwester oder hinterlassen Sie eine Nachricht für den Arzt.      

Fragen an den Arzt können sein:

● Warum, glauben Sie, hat mein Kind (oder nicht) das Rett-Syndrom?      

● Gibt es eine Möglichkeit, die Diagnose zu bestätigen?      

● Was sind andere mögliche Ursachen für die Symptome meines Kindes?      

● Wenn mein Kind das Rett-Syndrom hat, gibt es eine Möglichkeit zu sagen, wie schwer es ist?      

● Welche Veränderungen kann ich im Laufe der Zeit bei meinem Kind erwarten?      

● Kann ich mein Kind zu Hause betreuen oder muss ich externe Betreuung oder zusätzliche Unterstützung zu Hause suchen?      

● Welche speziellen Therapien brauchen Kinder mit Rett-Syndrom?      

● Wie viel und welche regelmäßige medizinische Versorgung braucht mein Kind?      

● Welche Unterstützung steht Familien von Kindern mit Rett-Syndrom zur Verfügung?      

● Wie kann ich mehr über diese Störung erfahren?      

● Wie stehen meine Chancen, weitere Kinder mit Rett-Syndrom zu bekommen?      

Was Sie von Ihrem Arzt erwarten können

Ihr Arzt kann Ihnen Fragen stellen wie:

● Wann haben Sie zum ersten Mal das ungewöhnliche Verhalten Ihres Kindes oder andere Anzeichen dafür bemerkt, dass etwas nicht stimmt?      

● Was konnte Ihr Kind vorher tun, was es nicht mehr kann?      

● Wie stark sind die Anzeichen und Symptome Ihres Kindes? Werden sie immer schlimmer?      

● Was, wenn überhaupt, scheint die Symptome Ihres Kindes zu verbessern?      

● Was, wenn überhaupt, scheint die Symptome Ihres Kindes zu verschlimmern?      

Ihr Arzt wird basierend auf Ihren Antworten und den Symptomen und Bedürfnissen Ihres Kindes zusätzliche Fragen stellen. Das Vorbereiten und Antizipieren von Fragen hilft Ihnen, Ihre Terminzeit optimal zu nutzen.

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