Überblick

Die Sichelzellenanämie gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Sichelzellenkrankheit bezeichnet werden. Sichelzellenanämie ist eine vererbte Erkrankung der roten Blutkörperchen, bei der nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen vorhanden sind, um den Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.

Normalerweise bewegen sich die flexiblen, runden roten Blutkörperchen leicht durch die Blutgefäße. Bei der Sichelzellenanämie haben die roten Blutkörperchen die Form einer Sichel oder eines Halbmondes. Diese starren, klebrigen Zellen können in kleinen Blutgefäßen stecken bleiben, was den Blutfluss und die Sauerstoffzufuhr zu Teilen des Körpers verlangsamen oder blockieren kann.

Für die meisten Menschen mit Sichelzellenanämie gibt es keine Heilung. Behandlungen können jedoch die Schmerzen lindern und helfen, Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit zu verhindern.

Anzeichen

Anzeichen und Symptome der Sichelzellenanämie treten in der Regel im Alter von etwa 5 Monaten auf. Sie sind von Person zu Person unterschiedlich und verändern sich mit der Zeit. Zu den Anzeichen und Symptomen können gehören:

• Anämie. Sichelzellen brechen leicht auseinander und sterben ab, so dass Sie zu wenig rote Blutkörperchen haben. Rote Blutkörperchen leben normalerweise etwa 120 Tage lang, bevor sie ersetzt werden müssen. Sichelzellen sterben jedoch in der Regel nach 10 bis 20 Tagen ab, so dass ein Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie) entsteht. Ohne genügend rote Blutkörperchen kann Ihr Körper nicht genügend Sauerstoff aufnehmen, was zu Müdigkeit führt.
• Schmerzepisoden. Regelmäßig wiederkehrende Schmerzepisoden, so genannte Schmerzkrisen, sind ein Hauptsymptom der Sichelzellenanämie. Die Schmerzen entstehen, wenn die sichelförmigen roten Blutkörperchen den Blutfluss durch winzige Blutgefäße in Brust, Bauch und Gelenken blockieren. Schmerzen können auch in den Knochen auftreten. Die Schmerzen sind unterschiedlich stark und können von einigen Stunden bis zu einigen Wochen andauern. Manche Menschen haben nur wenige Schmerzkrisen im Jahr. Andere haben ein Dutzend oder mehr Schmerzkrisen im Jahr. Eine schwere Schmerzkrise erfordert einen Krankenhausaufenthalt. Einige Jugendliche und Erwachsene mit Sichelzellenanämie haben auch chronische Schmerzen, die durch Knochen- und Gelenkschäden, Geschwüre und andere Ursachen verursacht werden können.
• Schwellungen an Händen und Füßen. Die Schwellung wird durch die sichelförmigen roten Blutkörperchen verursacht, die den Blutfluss zu den Händen und Füßen blockieren.
• Häufige Infektionen. Sichelzellen können die Milz schädigen und machen Sie anfälliger für Infektionen. Ärzte verabreichen Säuglingen und Kindern mit Sichelzellenanämie in der Regel Impfungen und Antibiotika, um potenziell lebensbedrohliche Infektionen wie Lungenentzündung zu verhindern.
• Verzögertes Wachstum oder Pubertät. Rote Blutkörperchen versorgen den Körper mit Sauerstoff und Nährstoffen, die er für sein Wachstum benötigt. Ein Mangel an gesunden roten Blutkörperchen kann das Wachstum bei Säuglingen und Kindern verlangsamen und die Pubertät bei Jugendlichen verzögern.
• Sehprobleme. Winzige Blutgefäße, die die Augen versorgen, können mit Sichelzellen verstopft werden. Dies kann die Netzhaut – den Teil des Auges, der die visuellen Bilder verarbeitet – schädigen und zu Sehproblemen führen.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Sichelzellenanämie wird in der Regel im Säuglingsalter durch Neugeborenen-Screening-Programme diagnostiziert. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eines der folgenden Probleme auftritt, suchen Sie sofort einen Arzt auf oder lassen Sie sich notärztlich versorgen:

• Fieber. Menschen mit Sichelzellenanämie haben ein erhöhtes Risiko für schwere Infektionen, und Fieber kann das erste Anzeichen einer Infektion sein.
• Ungeklärte Episoden starker Schmerzen, wie Schmerzen im Bauch, in der Brust, in den Knochen oder Gelenken.
• Schwellungen in den Händen oder Füßen.
• Schwellungen im Bauchraum, vor allem, wenn sich der Bereich empfindlich anfühlt.
• Blasse Haut oder Nagelbetten.
• Gelbliche Färbung der Haut oder des Weißen der Augen.
• Anzeichen oder Symptome eines Schlaganfalls. Wenn Sie eine einseitige Lähmung oder Schwäche im Gesicht, in den Armen oder Beinen, Verwirrung, Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen, plötzliche Sehveränderungen oder unerklärliche Taubheit oder starke Kopfschmerzen bemerken, rufen Sie sofort den örtlichen Notdienst an.

Ursachen

Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das den Körper anweist, die eisenhaltige Verbindung herzustellen, die das Blut rot färbt und es den roten Blutkörperchen ermöglicht, den Sauerstoff von der Lunge durch den Körper zu transportieren (Hämoglobin). Bei der Sichelzellenanämie bewirkt das abnorme Hämoglobin, dass die roten Blutkörperchen starr, klebrig und unförmig werden.

Sowohl Mutter als auch Vater müssen die defekte Form des Gens vererben, damit ein Kind betroffen ist.

Wenn nur ein Elternteil das Sichelzellengen an das Kind weitergibt, hat das Kind das Sichelzellenmerkmal. Mit einem normalen Hämoglobin-Gen und einer defekten Form des Gens bilden Menschen mit Sichelzellanämie sowohl normales Hämoglobin als auch Sichelzellhämoglobin.

Ihr Blut kann einige Sichelzellen enthalten, aber sie haben im Allgemeinen keine Symptome. Sie sind jedoch Träger der Krankheit, d. h. sie können das Gen an ihre Kinder weitergeben.

Risikofaktoren

Damit ein Kind mit Sichelzellenanämie geboren wird, müssen beide Elternteile Träger des Sichelzellengens sein. In den Vereinigten Staaten ist die Sichelzellenanämie am häufigsten bei Schwarzen anzutreffen.

Komplikationen

Sichelzellenanämie kann zu einer Reihe von Komplikationen führen, darunter:

• Schlaganfall. Sichelzellen können den Blutfluss zu einem Bereich des Gehirns blockieren. Zu den Anzeichen eines Schlaganfalls gehören Krampfanfälle, Schwäche oder Taubheit in Armen und Beinen, plötzliche Sprachstörungen und Bewusstlosigkeit. Wenn Ihr Kind eines dieser Anzeichen und Symptome aufweist, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen. Ein Schlaganfall kann tödlich sein.
• Akutes Brustsyndrom. Eine Lungeninfektion oder Sichelzellen, die die Blutgefäße in der Lunge verstopfen, können diese lebensbedrohliche Komplikation verursachen, die sich in Brustschmerzen, Fieber und Atembeschwerden äußert. Dies kann eine medizinische Notfallbehandlung erfordern.
• Pulmonale Hypertonie. Menschen mit Sichelzellenanämie können einen hohen Blutdruck in der Lunge entwickeln. Diese Komplikation betrifft in der Regel Erwachsene. Kurzatmigkeit und Müdigkeit sind häufige Symptome dieser Erkrankung, die tödlich sein kann.
• Organschäden. Sichelzellen, die den Blutfluss zu den Organen blockieren, entziehen den betroffenen Organen Blut und Sauerstoff. Bei Sichelzellenanämie ist das Blut außerdem chronisch sauerstoffarm. Dieser Mangel an sauerstoffreichem Blut kann Nerven und Organe, einschließlich Nieren, Leber und Milz, schädigen und tödlich sein.
• Erblindung. Sichelzellen können winzige Blutgefäße blockieren, die die Augen versorgen. Mit der Zeit kann dies Ihr Auge schädigen und zur Erblindung führen.
• Beingeschwüre. Sichelzellenanämie kann zu offenen Wunden an den Beinen führen.
• Gallensteine. Beim Abbau der roten Blutkörperchen entsteht eine Substanz namens Bilirubin. Ein hoher Bilirubinspiegel in Ihrem Körper kann zu Gallensteinen führen.
• Priapismus. Bei Männern mit Sichelzellenanämie kann es zu schmerzhaften, lang anhaltenden Erektionen kommen. Sichelzellen können die Blutgefäße im Penis blockieren, was mit der Zeit zu Impotenz führen kann.
• Komplikationen während der Schwangerschaft. Sichelzellenanämie kann das Risiko von Bluthochdruck und Blutgerinnseln während der Schwangerschaft erhöhen. Außerdem kann sie das Risiko für Fehlgeburten, Frühgeburten und Babys mit niedrigem Geburtsgewicht erhöhen.

Vorbeugung

Wenn Sie Träger der Sichelzellenanämie sind, sollten Sie vor der Empfängnis einen genetischen Berater aufsuchen, um Ihr Risiko für ein Kind mit Sichelzellenanämie zu verstehen. Er kann Ihnen auch mögliche Behandlungen, Präventivmaßnahmen und Reproduktionsmöglichkeiten erläutern.

Diagnose

Mit einem Bluttest lässt sich die defekte Form des Hämoglobins, die der Sichelzellenanämie zugrunde liegt, nachweisen. In den Vereinigten Staaten ist dieser Bluttest Teil der routinemäßigen Neugeborenenuntersuchung. Aber auch ältere Kinder und Erwachsene können getestet werden.

Bei Erwachsenen wird eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen. Bei Kleinkindern und Säuglingen wird die Blutprobe in der Regel aus dem Finger oder der Ferse entnommen. Die Probe wird dann an ein Labor gesandt, wo sie auf das defekte Hämoglobin untersucht wird.

Wenn Sie oder Ihr Kind an Sichelzellenanämie erkrankt sind, schlägt Ihr Arzt möglicherweise weitere Tests vor, um mögliche Komplikationen der Krankheit auszuschließen.

Wenn Sie oder Ihr Kind Träger des Sichelzellengens sind, werden Sie wahrscheinlich an einen genetischen Berater überwiesen.

Einschätzung des Schlaganfallrisikos

Mit Hilfe eines speziellen Ultraschallgeräts können Ärzte feststellen, welche Kinder ein erhöhtes Schlaganfallrisiko haben. Dieser schmerzlose Test, bei dem mit Hilfe von Schallwellen der Blutfluss gemessen wird, kann bereits bei Kindern ab 2 Jahren durchgeführt werden. Regelmäßige Bluttransfusionen können das Schlaganfallrisiko senken.

Tests zum Nachweis von Sichelzellengenen vor der Geburt

Die Sichelzellenkrankheit kann bei einem ungeborenen Kind durch die Entnahme einer Probe der Flüssigkeit, die das Kind im Mutterleib umgibt (Fruchtwasser), diagnostiziert werden. Wenn Sie oder Ihr Partner Sichelzellenanämie oder das Sichelzellenmerkmal haben, fragen Sie Ihren Arzt nach diesem Screening.

Behandlung

Die Behandlung der Sichelzellenanämie zielt in der Regel darauf ab, Schmerzepisoden zu vermeiden, Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Die Behandlung kann Medikamente und Bluttransfusionen umfassen. Bei einigen Kindern und Jugendlichen kann die Krankheit durch eine Stammzellentransplantation geheilt werden.

Medikamente

• Hydroxyharnstoff (Droxia, Hydrea, Siklos). Tägliches Hydroxyharnstoff reduziert die Häufigkeit von schmerzhaften Krisen und kann die Notwendigkeit von Bluttransfusionen und Krankenhausaufenthalten verringern. Es kann aber auch das Risiko von Infektionen erhöhen. Nehmen Sie das Medikament nicht ein, wenn Sie schwanger sind.
• L-Glutamin-Pulver zum Einnehmen (Endari). Die FDA hat dieses Medikament kürzlich für die Behandlung von Sichelzellenanämie zugelassen. Es hilft bei der Verringerung der Häufigkeit von Schmerzkrisen.
• Crizanlizumab (Adakveo). Die FDA hat dieses Medikament kürzlich für die Behandlung der Sichelzellenanämie zugelassen. Es wird über eine Vene verabreicht und trägt zur Verringerung der Häufigkeit von Schmerzkrisen bei. Zu den Nebenwirkungen können Übelkeit, Gelenkschmerzen, Rückenschmerzen und Fieber gehören.
• Schmerzstillende Medikamente. Ihr Arzt kann Ihnen Narkotika verschreiben, um die Schmerzen während einer Sichelzellen-Schmerzkrise zu lindern.
• Voxelotor (Oxbryta). Die Food and Drug Administration (FDA) hat dieses orale Medikament kürzlich zur Verbesserung der Anämie bei Menschen mit Sichelzellenanämie zugelassen. Zu den Nebenwirkungen können Kopfschmerzen, Übelkeit, Durchfall, Müdigkeit, Hautausschlag und Fieber gehören.

Vorbeugung von Infektionen

Kinder mit Sichelzellenanämie können im Alter von etwa 2 Monaten bis zum Alter von mindestens 5 Jahren Penicillin erhalten. Dies hilft, Infektionen wie Lungenentzündung zu verhindern, die für Kinder mit Sichelzellenanämie lebensbedrohlich sein können.

Erwachsene, die an Sichelzellenanämie erkrankt sind, müssen möglicherweise ihr Leben lang Penicillin einnehmen, wenn sie eine Lungenentzündung oder eine Operation zur Entfernung der Milz hatten.

Impfungen im Kindesalter sind wichtig, um Krankheiten bei allen Kindern zu verhindern. Für Kinder mit Sichelzellenanämie sind sie sogar noch wichtiger, da ihre Infektionen schwerwiegend sein können.

Der Arzt Ihres Kindes wird sicherstellen, dass Ihr Kind alle empfohlenen Kinderimpfungen sowie Impfungen gegen Lungenentzündung und Meningitis und eine jährliche Grippeimpfung erhält. Impfungen sind auch für Erwachsene mit Sichelzellenanämie wichtig.

Chirurgische und andere Eingriffe

• Bluttransfusionen. Bei einer Erythrozytentransfusion werden rote Blutkörperchen aus einer Blutspende entnommen und dann über eine Vene an eine Person mit Sichelzellenanämie verabreicht. Dadurch erhöht sich die Zahl der normalen roten Blutkörperchen, was zur Verringerung der Symptome und Komplikationen beiträgt. Zu den Risiken gehören eine Immunreaktion auf das Spenderblut, was die Suche nach künftigen Spendern erschweren kann, Infektionen und eine übermäßige Eisenanreicherung im Körper. Da überschüssiges Eisen Ihr Herz, Ihre Leber und andere Organe schädigen kann, müssen Sie, wenn Sie regelmäßig Transfusionen erhalten, möglicherweise behandelt werden, um den Eisengehalt zu senken.
• Stammzellentransplantation. Bei diesem Verfahren, das auch als Knochenmarktransplantation bezeichnet wird, wird das von der Sichelzellenanämie betroffene Knochenmark durch das gesunde Knochenmark eines Spenders ersetzt. In der Regel wird ein passender Spender verwendet, z. B. ein Geschwisterkind, das nicht an Sichelzellenanämie leidet. Wegen der Risiken, die mit einer Knochenmarktransplantation verbunden sind, wird das Verfahren nur für Menschen, in der Regel Kinder, empfohlen, die erhebliche Symptome und Komplikationen der Sichelzellenanämie haben. Der Eingriff erfordert einen langen Krankenhausaufenthalt. Nach der Transplantation erhalten Sie Medikamente, um eine Abstoßung der gespendeten Stammzellen zu verhindern. Dennoch kann Ihr Körper das Transplantat abstoßen, was zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann.

Lebensstil und Hausmittel

Wenn Sie die folgenden Maßnahmen ergreifen, um gesund zu bleiben, können Sie Komplikationen der Sichelzellenanämie vermeiden:

• Nehmen Sie täglich Folsäurepräparate ein, und achten Sie auf eine gesunde Ernährung. Das Knochenmark benötigt Folsäure und andere Vitamine, um neue rote Blutkörperchen zu bilden. Fragen Sie Ihren Arzt nach einem Folsäurepräparat und anderen Vitaminen. Essen Sie eine Vielzahl von buntem Obst und Gemüse sowie Vollkornprodukte.
• Trinken Sie viel Wasser. Dehydrierung kann das Risiko einer Sichelzellenkrise erhöhen. Trinken Sie den ganzen Tag über Wasser, am besten acht Gläser pro Tag. Erhöhen Sie die Wassermenge, wenn Sie Sport treiben oder sich in einem heißen, trockenen Klima aufhalten.
• Vermeiden Sie extreme Temperaturen. Wenn Sie extremer Hitze oder Kälte ausgesetzt sind, kann sich das Risiko einer Sichelzellenkrise erhöhen.
• Treiben Sie regelmäßig Sport, aber übertreiben Sie es nicht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie viel Bewegung für Sie richtig ist.
• Verwenden Sie rezeptfreie Medikamente mit Vorsicht. Verwenden Sie rezeptfreie Schmerzmittel wie Ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin, andere) oder Naproxen-Natrium (Aleve) nur sparsam, wenn überhaupt, wegen der möglichen Auswirkungen auf Ihre Nieren. Fragen Sie Ihren Arzt, bevor Sie rezeptfreie Medikamente einnehmen.
• Rauchen Sie nicht. Rauchen erhöht Ihr Risiko für Schmerzkrisen.

Bewältigung und Unterstützung

Wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie an Sichelzellenanämie erkrankt ist, brauchen Sie vielleicht Hilfe bei der Bewältigung. Überlegen Sie:

• Suchen Sie sich jemanden, mit dem Sie reden können. Fragen Sie Ihren Arzt, ob es in Ihrer Gegend Selbsthilfegruppen für Familien gibt. Es kann hilfreich sein, mit anderen zu sprechen, die mit den gleichen Herausforderungen konfrontiert sind wie Sie.
• Erkundigen Sie sich, wie Sie mit dem Schmerz umgehen können. Suchen Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt nach Wegen, um Ihre Schmerzen zu kontrollieren. Schmerzmedikamente können nicht immer alle Schmerzen beseitigen. Verschiedene Techniken sind für verschiedene Menschen hilfreich, aber es könnte sich lohnen, Heizkissen, heiße Bäder, Massagen oder Physiotherapie auszuprobieren.
• Informieren Sie sich über Sichelzellenanämie, um fundierte Entscheidungen über die Behandlung zu treffen. Wenn Sie ein Kind mit Sichelzellenanämie haben, sollten Sie sich so viel wie möglich über die Krankheit informieren. Stellen Sie bei den Arztbesuchen Ihres Kindes Fragen. Bitten Sie Ihr Gesundheitsteam, Ihnen gute Informationsquellen zu empfehlen.