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Tay-Sachs-Krankheit

Überblick

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die von den Eltern an das Kind weitergegeben wird. Sie wird durch das Fehlen eines Enzyms verursacht, das beim Abbau von Fettstoffen hilft. Diese Fettsubstanzen, die so genannten Ganglioside, sammeln sich im Gehirn des Kindes in toxischen Mengen an und beeinträchtigen die Funktion der Nervenzellen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit verliert das Kind die Muskelkontrolle. Dies führt schließlich zu Blindheit, Lähmungen und Tod.

Wenn die Tay-Sachs-Krankheit in Ihrer Familie vorkommt oder wenn Sie zu einer Risikogruppe gehören und planen, Kinder zu bekommen, empfehlen Ärzte dringend Gentests und genetische Beratung.

Symptome

Bei der häufigsten Form treten die ersten Symptome bei Säuglingen im Alter von etwa 6 Monaten auf. Zu den Anzeichen und Symptomen der Tay-Sachs-Krankheit können folgende gehören:

  • Verlust der motorischen Fähigkeiten, einschließlich des Umdrehens, Krabbelns und Aufsetzens
  • Übertriebene Reaktionen, wenn das Baby laute Geräusche hört
  • Krampfanfälle
  • Seh- und Hörverlust
  • Kirschrote Flecken in den Augen
  • Schwäche der Muskeln
  • Probleme bei der Fortbewegung

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Wenn Ihr Kind eines der oben genannten Anzeichen oder Symptome aufweist, sollten Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes vereinbaren.

Ursachen

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Störung, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Sie tritt auf, wenn ein Kind das Gen von beiden Elternteilen erbt.

Risikofaktoren

Zu den Risikofaktoren für die Tay-Sachs-Krankheit gehören Vorfahren aus:

  • ost- und mitteleuropäischen jüdischen Gemeinschaften (aschkenasische Juden)
  • Bestimmte französisch-kanadische Gemeinschaften in Quebec
  • Old Order Amish-Gemeinschaft in Pennsylvania
  • Cajun-Gemeinschaft in Louisiana

Diagnose

Um zu bestätigen, dass Ihr Baby an der Tay-Sachs-Krankheit leidet, wird Ihr Arzt Sie nach den Symptomen des Kindes und eventuellen familiären Erbkrankheiten befragen und eine diagnostische Blutuntersuchung anordnen.

Mit dem Bluttest wird der Gehalt eines Enzyms namens Hexosaminidase im Blut des Kindes überprüft. Bei der Tay-Sachs-Krankheit sind die Werte niedrig oder gar nicht vorhanden.

Bei einer sorgfältigen Augenuntersuchung Ihres Kindes kann der Arzt einen kirschroten Fleck im Augenhintergrund des Kindes sehen, der ein Anzeichen für die Krankheit ist. Möglicherweise müssen Sie einen Kinderneurologen und einen Augenarzt aufsuchen, um das Nervensystem und die Augen zu untersuchen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit, aber einige Behandlungen können helfen, die Symptome zu kontrollieren. Das Ziel der Behandlung ist Unterstützung und Komfort. Zu den unterstützenden Behandlungen gehören:

  • Medikamente. Um die Symptome Ihres Kindes zu lindern, gibt es eine Reihe von verschreibungspflichtigen Medikamenten, darunter auch Mittel gegen Krampfanfälle.
  • Behandlung der Atemwege. Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit haben ein hohes Risiko für Lungeninfektionen, die Atemprobleme verursachen und häufig zu Schleimansammlungen in der Lunge führen. Ihr Kind benötigt möglicherweise eine Physiotherapie der Brust (CPT), um den Schleim aus der Lunge zu entfernen.
  • Magensonden. Ihr Kind kann Schluckbeschwerden haben oder Atemprobleme entwickeln, wenn es beim Essen Nahrung oder Flüssigkeit in die Lunge einatmet. Um diese Probleme zu vermeiden, kann Ihr Arzt eine Ernährungshilfe wie eine Gastrostomiesonde empfehlen, die durch die Nase Ihres Kindes in den Magen eingeführt wird. Oder ein Arzt, der in der Magenchirurgie ausgebildet ist, kann chirurgisch eine Ösophagogastrostomiesonde einführen.
  • Physiotherapie. Wenn die Krankheit fortschreitet, kann Ihr Kind von einer Physiotherapie profitieren, um die Gelenke beweglich zu halten und so viel Bewegungsfreiheit wie möglich zu bewahren (Bewegungsumfang). Physikalische Therapie kann die Versteifung der Gelenke verzögern und den Funktionsverlust und die Schmerzen, die durch verkürzte Muskeln entstehen können, verringern oder hinauszögern.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Die Forschung im Bereich der Gentherapie oder der Enzymersatztherapie könnte schließlich zu einer Heilung oder einer Behandlung führen, die das Fortschreiten der Tay-Sachs-Krankheit verlangsamt.

Bewältigung und Unterstützung

Bitten Sie den Arzt Ihres Kindes, Ihnen Ressourcen und Informationen zu empfehlen, die Ihnen und Ihrer Familie helfen, mit den Bedürfnissen Ihres Kindes umzugehen. Suchen Sie nach örtlichen Selbsthilfegruppen, um sich mit anderen Familien auszutauschen, die ähnliche Herausforderungen zu bewältigen haben.

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