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Thalassämie

Überblick

Thalassämie ist eine vererbte Blutkrankheit, die dazu führt, dass Ihr Körper weniger Hämoglobin hat als normal. Hämoglobin ermöglicht es den roten Blutkörperchen, Sauerstoff zu transportieren. Thalassämie kann eine Anämie verursachen, die Sie müde macht.

Wenn Sie eine leichte Thalassämie haben, brauchen Sie möglicherweise keine Behandlung. Bei schwereren Formen sind jedoch möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich. Sie können Maßnahmen ergreifen, um mit der Müdigkeit umzugehen, z. B. durch eine gesunde Ernährung und regelmäßigen Sport.

Symptome

Es gibt verschiedene Arten von Thalassämie. Welche Anzeichen und Symptome bei Ihnen auftreten, hängt von der Art und dem Schweregrad Ihrer Erkrankung ab.

Zu den Anzeichen und Symptomen der Thalassämie können gehören:

  • Müdigkeit
  • Schwäche
  • Blasse oder gelbliche Haut
  • Deformierungen der Gesichtsknochen
  • Langsames Wachstum
  • Angeschwollener Unterleib
  • Dunkler Urin

Bei einigen Babys treten die Anzeichen und Symptome der Thalassämie bereits bei der Geburt auf, bei anderen entwickeln sie sich in den ersten beiden Lebensjahren. Manche Menschen, die nur ein betroffenes Hämoglobin-Gen haben, haben keine Thalassämie-Symptome.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes für eine Untersuchung, wenn es eines der Anzeichen oder Symptome der Thalassämie aufweist.

Ursachen

Thalassämie wird durch Mutationen in der DNA der Zellen verursacht, die Hämoglobin herstellen – die Substanz in den roten Blutkörperchen, die den Sauerstoff durch den Körper transportiert. Die mit Thalassämie verbundenen Mutationen werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Hämoglobinmoleküle bestehen aus Ketten, den so genannten Alpha- und Beta-Ketten, die von Mutationen betroffen sein können. Bei Thalassämie ist entweder die Produktion der Alpha- oder der Beta-Kette reduziert, was entweder zu Alpha-Thalassämie oder Beta-Thalassämie führt.

Bei der Alpha-Thalassämie hängt der Schweregrad der Thalassämie von der Anzahl der Genmutationen ab, die Sie von Ihren Eltern erben. Je mehr Gene mutiert sind, desto schwerer ist Ihre Thalassämie.

Bei der Beta-Thalassämie hängt der Schweregrad der Thalassämie davon ab, welcher Teil des Hämoglobinmoleküls betroffen ist.

Alpha-Thalassämie

Vier Gene sind an der Herstellung der Alpha-Hämoglobinkette beteiligt. Sie erhalten zwei von jedem Ihrer Eltern. Wenn Sie ein mutiertes Gen erben

  • Ein mutiertes Gen, werden Sie keine Anzeichen oder Symptome der Thalassämie haben. Aber Sie sind Träger der Krankheit und können sie an Ihre Kinder weitergeben.
  • Bei zwei mutierten Genen sind die Anzeichen und Symptome der Thalassämie bei Ihnen gering. Dieser Zustand kann als Alpha-Thalassämie-Merkmal bezeichnet werden.
  • Bei drei mutierten Genen sind Ihre Anzeichen und Symptome mittelschwer bis schwer.

Die Vererbung von vier mutierten Genen ist selten und führt in der Regel zu einer Totgeburt. Babys, die mit dieser Krankheit geboren werden, sterben oft kurz nach der Geburt oder benötigen eine lebenslange Transfusionstherapie. In seltenen Fällen kann ein Kind, das mit dieser Krankheit geboren wird, mit Transfusionen und einer Stammzellentransplantation behandelt werden.

Beta-Thalassämie

Zwei Gene sind an der Bildung der Beta-Hämoglobinkette beteiligt. Sie erhalten von jedem Ihrer Eltern eines. Wenn Sie erben:

  • Ein mutiertes Gen, haben Sie leichte Anzeichen und Symptome. Dieser Zustand wird als Thalassämie minor oder Beta-Thalassämie bezeichnet.
  • Bei zwei mutierten Genen sind Ihre Anzeichen und Symptome mittelschwer bis schwer. Dieser Zustand wird als Thalassämie major oder Cooley-Anämie bezeichnet. Babys, die mit zwei defekten Beta-Hämoglobin-Genen geboren werden, sind bei der Geburt in der Regel gesund, entwickeln aber innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Anzeichen und Symptome. Eine mildere Form, die so genannte Thalassämie intermedia, kann ebenfalls durch zwei mutierte Gene verursacht werden.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die Ihr Thalassämierisiko erhöhen, gehören:

  • Thalassämie in der Familiengeschichte. Thalassämie wird durch mutierte Hämoglobin-Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben.
  • Bestimmte Abstammung. Thalassämie tritt am häufigsten bei Afroamerikanern sowie bei Menschen mediterraner und südostasiatischer Abstammung auf.

Komplikationen

Zu den möglichen Komplikationen einer mittelschweren bis schweren Thalassämie gehören:

  • Eisenüberladung. Menschen mit Thalassämie können zu viel Eisen im Körper haben, entweder durch die Krankheit oder durch häufige Bluttransfusionen. Zu viel Eisen kann zu einer Schädigung des Herzens, der Leber und des endokrinen Systems führen, zu dem hormonproduzierende Drüsen gehören, die Prozesse im gesamten Körper regulieren.
  • Infektion. Menschen mit Thalassämie haben ein erhöhtes Risiko für Infektionen. Dies gilt insbesondere, wenn Ihnen die Milz entfernt wurde.

Bei schwerer Thalassämie können die folgenden Komplikationen auftreten:

  • Knochendeformierungen. Die Thalassämie kann dazu führen, dass sich Ihr Knochenmark ausdehnt, wodurch sich Ihre Knochen verbreitern. Dies kann zu einer abnormalen Knochenstruktur führen, insbesondere im Gesicht und am Schädel. Durch die Vergrößerung des Knochenmarks werden die Knochen außerdem dünn und brüchig, was die Gefahr von Knochenbrüchen erhöht.
  • Vergrößerte Milz. Die Milz hilft dem Körper, Infektionen zu bekämpfen und unerwünschtes Material, wie alte oder beschädigte Blutzellen, zu filtern. Die Thalassämie geht häufig mit der Zerstörung einer großen Anzahl roter Blutkörperchen einher. Dies führt dazu, dass sich Ihre Milz vergrößert und mehr arbeitet als normal. Eine vergrößerte Milz kann die Anämie verschlimmern und die Lebensdauer der transfundierten roten Blutkörperchen verkürzen. Wenn Ihre Milz zu groß wird, schlägt Ihr Arzt möglicherweise eine Operation vor, um sie zu entfernen.
  • Verlangsamte Wachstumsraten. Anämie kann sowohl das Wachstum eines Kindes verlangsamen als auch die Pubertät verzögern.
  • Herzprobleme. Herzinsuffizienz und abnorme Herzrhythmusstörungen können mit schwerer Thalassämie einhergehen.

Vorbeugung

In den meisten Fällen kann man Thalassämie nicht verhindern. Wenn Sie Thalassämie haben oder ein Thalassämie-Gen in sich tragen, sollten Sie sich von einem genetischen Berater beraten lassen, wenn Sie Kinder haben möchten.

Es gibt eine Form der assistierten Reproduktionstechnologie, bei der ein Embryo in seinen frühen Stadien auf genetische Mutationen untersucht wird, kombiniert mit einer In-vitro-Fertilisation. Dies kann Eltern, die an Thalassämie leiden oder Träger eines defekten Hämoglobin-Gens sind, helfen, gesunde Kinder zu bekommen.

Bei dem Verfahren werden reife Eizellen entnommen und in einer Schale in einem Labor mit Spermien befruchtet. Die Embryonen werden auf die defekten Gene untersucht, und nur die Embryonen ohne Gendefekt werden in die Gebärmutter eingepflanzt.

Diagnose

Die meisten Kinder mit mittelschwerer bis schwerer Thalassämie zeigen Anzeichen und Symptome innerhalb der ersten beiden Lebensjahre. Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Ihr Kind an Thalassämie leidet, kann er die Diagnose durch Blutuntersuchungen bestätigen.

Blutuntersuchungen können die Anzahl der roten Blutkörperchen und Anomalien in Größe, Form oder Farbe aufzeigen. Bluttests können auch zur DNA-Analyse verwendet werden, um nach mutierten Genen zu suchen.

Pränatale Tests

Vor der Geburt eines Babys können Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob es an Thalassämie leidet und wie schwer die Erkrankung möglicherweise ist. Zu den Tests, die zur Diagnose von Thalassämie bei Föten eingesetzt werden, gehören:

  • Chorionzottenbiopsie. Bei diesem Test, der in der Regel in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, wird ein winziges Stück der Plazenta zur Untersuchung entnommen.
  • Amniozentese. Bei diesem Test, der in der Regel um die 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, wird eine Probe der Flüssigkeit untersucht, die den Fötus umgibt.

Behandlung

Leichte Formen der Thalassämie bedürfen keiner Behandlung.

Bei mittelschwerer bis schwerer Thalassämie kann die Behandlung Folgendes umfassen:

  • Häufige Bluttransfusionen. Bei schwereren Formen der Thalassämie sind oft häufige Bluttransfusionen erforderlich, möglicherweise alle paar Wochen. Bluttransfusionen führen im Laufe der Zeit zu einer Anhäufung von Eisen in Ihrem Blut, das Ihr Herz, Ihre Leber und andere Organe schädigen kann.
  • Chelat-Therapie. Dabei handelt es sich um eine Behandlung zur Entfernung von überschüssigem Eisen aus Ihrem Blut. Eisen kann sich als Folge regelmäßiger Transfusionen ansammeln. Bei einigen Menschen mit Thalassämie, die keine regelmäßigen Transfusionen erhalten, kann sich ebenfalls ein Eisenüberschuss entwickeln. Die Beseitigung des überschüssigen Eisens ist für Ihre Gesundheit lebenswichtig. Um Ihren Körper von dem überschüssigen Eisen zu befreien, müssen Sie möglicherweise ein orales Medikament einnehmen, wie z. B. Deferasirox (Exjade, Jadenu) oder Deferipron (Ferriprox). Ein anderes Medikament, Deferoxamin (Desferal), wird über eine Spritze verabreicht.
  • Stammzellentransplantation. Eine Stammzelltransplantation, die auch als Knochenmarktransplantation bezeichnet wird, kann in einigen Fällen eine Option sein. Bei Kindern mit schwerer Thalassämie kann sie den Bedarf an lebenslangen Bluttransfusionen und Medikamenten zur Kontrolle der Eisenüberladung beseitigen.

Bei diesem Verfahren werden Stammzellen von einem kompatiblen Spender, in der Regel einem Geschwisterkind, infundiert.

Lebensstil und Hausmittel

Sie können dazu beitragen, Ihre Thalassämie in den Griff zu bekommen, indem Sie Ihren Behandlungsplan befolgen und sich gesunde Lebensgewohnheiten zu eigen machen.

  • Vermeiden Sie überschüssiges Eisen. Nehmen Sie keine eisenhaltigen Vitamine oder andere Präparate ein, es sei denn, Ihr Arzt empfiehlt dies.
  • Ernähren Sie sich gesund. Eine gesunde Ernährung kann Ihnen helfen, sich besser zu fühlen und Ihre Energie zu steigern. Ihr Arzt kann Ihnen auch ein Folsäurepräparat empfehlen, damit Ihr Körper neue rote Blutkörperchen bilden kann. Damit Ihre Knochen gesund bleiben, sollten Sie darauf achten, dass Ihre Ernährung genügend Kalzium und Vitamin D enthält. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Mengen für Sie richtig sind und ob Sie ein Nahrungsergänzungsmittel benötigen. Fragen Sie Ihren Arzt auch nach anderen Nahrungsergänzungsmitteln, z. B. Folsäure. Folsäure ist ein B-Vitamin, das die Bildung roter Blutkörperchen fördert.
  • Vermeiden Sie Infektionen. Waschen Sie sich häufig die Hände und meiden Sie kranke Menschen. Das ist besonders wichtig, wenn Sie Ihre Milz entfernt bekommen haben. Außerdem benötigen Sie eine jährliche Grippeschutzimpfung sowie Impfungen zur Vorbeugung von Meningitis, Lungenentzündung und Hepatitis B. Wenn Sie Fieber oder andere Anzeichen und Symptome einer Infektion entwickeln, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen und sich behandeln lassen.

Bewältigung und Unterstützung

Der Umgang mit der Thalassämie, sei es bei Ihnen oder Ihrem Kind, kann eine Herausforderung sein. Zögern Sie nicht, um Hilfe zu bitten. Wenn Sie Fragen haben oder sich beraten lassen möchten, sprechen Sie mit einem Mitglied Ihres Behandlungsteams.

Vielleicht hilft es Ihnen auch, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, in der Sie ein offenes Ohr und nützliche Informationen finden. Fragen Sie ein Mitglied Ihres Gesundheitsteams nach Gruppen in Ihrer Nähe.

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