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Turner-Syndrom

Überblick

Das Turner-Syndrom, eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft, entsteht, wenn eines der X-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) fehlt oder teilweise fehlt. Das Turner-Syndrom kann zu einer Reihe von medizinischen und Entwicklungsproblemen führen, darunter Kleinwuchs, fehlende Entwicklung der Eierstöcke und Herzfehler.

Das Turner-Syndrom kann vor der Geburt (pränatal), im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert werden. Gelegentlich wird die Diagnose bei Frauen mit leichten Anzeichen und Symptomen des Turner-Syndroms erst im Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter gestellt.

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom benötigen eine kontinuierliche medizinische Betreuung durch eine Vielzahl von Spezialisten. Regelmäßige Untersuchungen und eine angemessene Betreuung können den meisten Mädchen und Frauen zu einem gesunden, unabhängigen Leben verhelfen.

Anzeichen

Die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms können bei den betroffenen Mädchen und Frauen unterschiedlich sein. Bei manchen Mädchen ist das Vorhandensein des Turner-Syndroms nicht ohne weiteres erkennbar, bei anderen hingegen fallen eine Reihe von körperlichen Merkmalen und Wachstumsstörungen schon früh auf. Die Anzeichen und Symptome können subtil sein und sich im Laufe der Zeit langsam entwickeln, oder sie können schwerwiegend sein, wie z. B. Herzfehler.

Bei der Geburt oder im Säuglingsalter

Anzeichen des Turner-Syndroms bei der Geburt oder im Säuglingsalter können sein:

  • Breiter oder verschlungener Hals
  • tief angesetzte Ohren
  • Breiter Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
  • Hoher, schmaler Mundboden (Gaumen)
  • Arme, die an den Ellbogen nach außen gedreht sind
  • Schmale und nach oben gedrehte Finger- und Fußnägel
  • Anschwellen der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
  • Etwas kleinere Körpergröße als der Durchschnitt bei der Geburt
  • Verlangsamtes Wachstum
  • Herzfehler
  • Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
  • Zurückgezogener oder kleiner Unterkiefer
  • Kurze Finger und Zehen

In der Kindheit, im Teenageralter und im Erwachsenenalter

Die häufigsten Anzeichen bei fast allen Mädchen, Teenagern und jungen Frauen mit Turner-Syndrom sind Kleinwuchs und Ovarialinsuffizienz aufgrund einer Eierstockinsuffizienz, die von Geburt an oder allmählich in der Kindheit, im Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter auftreten kann. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören:

  • Verlangsamtes Wachstum
  • Keine Wachstumsschübe zu den erwarteten Zeiten in der Kindheit
  • Deutlich geringere Körpergröße im Erwachsenenalter als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
  • Ausbleiben der in der Pubertät erwarteten sexuellen Veränderungen
  • Sexuelle Entwicklung, die im Teenageralter “ins Stocken” gerät
  • Frühes Ende des Menstruationszyklus, das nicht auf eine Schwangerschaft zurückzuführen ist
  • Bei den meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es nicht möglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Manchmal ist es schwierig, die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms von anderen Erkrankungen zu unterscheiden. Es ist wichtig, dass Sie eine schnelle und genaue Diagnose erhalten und angemessen behandelt werden. Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie Bedenken hinsichtlich der körperlichen oder sexuellen Entwicklung haben.

Ursachen

Die meisten Menschen werden mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. Jungen erben das X-Chromosom von ihrer Mutter und das Y-Chromosom von ihrem Vater. Mädchen erben von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Bei Mädchen, die am Turner-Syndrom leiden, fehlt eine Kopie des X-Chromosoms, ist teilweise fehlend oder verändert.

Die genetischen Veränderungen des Turner-Syndroms können eine der folgenden sein:

  • Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms ist in der Regel auf einen Fehler in den Spermien des Vaters oder in der Eizelle der Mutter zurückzuführen. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
  • Mosaizismus. In einigen Fällen kommt es während der frühen Phasen der fötalen Entwicklung zu einem Fehler bei der Zellteilung. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
  • X-Chromosom-Anomalien. Es können abnorme oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Die Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder in der Eizelle auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fötalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die abnormen oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaizismus).
  • Y-Chromosom-Material. Bei einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosom-Material erhöht das Risiko, eine Krebsart namens Gonadoblastom zu entwickeln.

Auswirkung der Chromosomenfehler

Das fehlende oder veränderte X-Chromosom des Turner-Syndroms führt zu Fehlern während der fötalen Entwicklung und anderen Entwicklungsproblemen nach der Geburt – zum Beispiel Kleinwuchs, Eierstockinsuffizienz und Herzfehler. Die körperlichen Merkmale und gesundheitlichen Komplikationen, die sich aus der Chromosomenstörung ergeben, sind sehr unterschiedlich.

Risikofaktoren

Der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms tritt zufällig auf. Manchmal liegt es an einem Problem mit den Spermien oder der Eizelle, und in anderen Fällen tritt der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms früh in der fötalen Entwicklung auf.

Die Familienanamnese scheint kein Risikofaktor zu sein, so dass es unwahrscheinlich ist, dass Eltern eines Kindes mit Turner-Syndrom ein weiteres Kind mit dieser Störung bekommen.

Komplikationen

Das Turner-Syndrom kann die ordnungsgemäße Entwicklung mehrerer Körpersysteme beeinträchtigen, ist aber bei den Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt. Zu den Komplikationen, die auftreten können, gehören

  • Herzprobleme. Viele Kinder mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die ihr Risiko für ernsthafte Komplikationen erhöhen. Zu den Herzfehlern gehören häufig Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und den Körper mit sauerstoffreichem Blut versorgt.
  • Hoher Blutdruck. Frauen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck – ein Zustand, der das Risiko für Herz- und Blutgefäßerkrankungen erhöht.
  • Schwerhörigkeit. Schwerhörigkeit ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann ebenfalls zu einem Hörverlust führen.
  • Sehprobleme. Mädchen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für eine schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Schielen), Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme.
  • Nierenprobleme. Bei Mädchen mit Turner-Syndrom kann es zu einer Fehlbildung der Nieren kommen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko für Bluthochdruck und Harnwegsinfektionen erhöhen.
  • Autoimmunerkrankungen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis. Sie haben auch ein erhöhtes Risiko für Diabetes. Einige Frauen mit Turner-Syndrom haben eine Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder eine entzündliche Darmerkrankung.
  • Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung der Knochen erhöhen das Risiko einer abnormen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Frauen mit Turner-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko, schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) zu entwickeln.
  • Lernbehinderungen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben in der Regel eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere bei räumlichen Konzepten, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit.
  • Probleme mit der psychischen Gesundheit. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, und haben ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
  • Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Zahl von Frauen kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
  • Komplikationen bei der Schwangerschaft. Da bei Frauen mit Turner-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft besteht, z. B. Bluthochdruck und Aortendissektion, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Kardiologen untersucht werden.

Diagnose

Wenn der Arzt aufgrund von Anzeichen und Symptomen vermutet, dass Ihr Kind das Turner-Syndrom hat, wird in der Regel ein Labortest durchgeführt, um die Chromosomen Ihres Kindes zu analysieren. Für den Test wird eine Blutprobe entnommen. Gelegentlich kann Ihr Arzt auch einen Wangenabstrich oder eine Hautprobe verlangen. Bei der Chromosomenanalyse wird festgestellt, ob ein X-Chromosom fehlt oder ob eine Anomalie eines der X-Chromosomen vorliegt.

Pränatale Diagnose

Die Diagnose wird manchmal während der Entwicklung des Fötus gestellt. Bestimmte Merkmale auf einem Ultraschallbild können den Verdacht erwecken, dass Ihr Baby das Turner-Syndrom oder eine andere genetische Erkrankung hat, die die Entwicklung im Mutterleib beeinträchtigt.

Pränatale Screening-Tests, bei denen die DNA des Babys im Blut der Mutter untersucht wird (pränatales zellfreies DNA-Screening oder nichtinvasives pränatales Screening), können ebenfalls ein erhöhtes Risiko für das Turner-Syndrom anzeigen. Es wird jedoch empfohlen, während der Schwangerschaft oder nach der Entbindung einen Karyotyp zu erstellen, um die Diagnose zu bestätigen.

Ihr Facharzt für Schwangerschaft und Geburt (Geburtshelfer) kann Sie fragen, ob Sie an zusätzlichen Tests interessiert sind, um die Diagnose vor der Geburt Ihres Babys zu stellen. Zur pränatalen Untersuchung auf das Turner-Syndrom kann eines von zwei Verfahren durchgeführt werden:

  • Chorionzottenbiopsie. Dabei wird ein kleines Stück Gewebe aus der sich entwickelnden Plazenta entnommen. Die Plazenta enthält das gleiche genetische Material wie das Baby. Die Chorionzottenzellen können für Chromosomenuntersuchungen an das Genetiklabor geschickt werden.
  • Amniozentese. Bei dieser Untersuchung wird eine Probe des Fruchtwassers aus der Gebärmutter entnommen. Das Baby scheidet Zellen in das Fruchtwasser aus. Das Fruchtwasser kann an das Genetiklabor geschickt werden, um die Chromosomen des Babys in diesen Zellen zu untersuchen.

Besprechen Sie mit Ihrem Arzt die Vorteile und Risiken von pränatalen Tests.

Behandlung

Da die Symptome und Komplikationen unterschiedlich sind, werden die Behandlungen auf die speziellen Probleme Ihres Kindes zugeschnitten. Eine lebenslange Untersuchung und Überwachung auf medizinische oder psychische Probleme im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom kann dazu beitragen, Probleme frühzeitig zu erkennen.

Zu den wichtigsten Behandlungen für fast alle Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom gehören Hormontherapien:

  • Wachstumshormon. Für die meisten Mädchen wird eine Wachstumshormontherapie – in der Regel in Form täglicher Injektionen von rekombinantem menschlichem Wachstumshormon – empfohlen, um die Körpergröße zu geeigneten Zeitpunkten während der frühen Kindheit bis zu den frühen Teenagerjahren so weit wie möglich zu steigern. Ein früher Behandlungsbeginn kann die Körpergröße und das Knochenwachstum verbessern. Bei Mädchen mit sehr kleinem Körperbau kann der Arzt zusätzlich zum Wachstumshormon Oxandrolon empfehlen. Oxandrolon ist ein Hormon, das zur Steigerung der Körpergröße beiträgt, indem es die körpereigene Produktion von Eiweiß erhöht und die Knochenmineraldichte verbessert.
  • Östrogentherapie. Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom müssen mit einer Östrogen- und verwandten Hormontherapie beginnen, um in die Pubertät zu kommen. Häufig wird die Östrogentherapie im Alter von 11 oder 12 Jahren begonnen. Östrogen trägt dazu bei, die Brustentwicklung zu fördern und die Größe (das Volumen) der Gebärmutter zu verbessern. Östrogen unterstützt die Knochenmineralisierung und kann in Verbindung mit Wachstumshormonen auch die Körpergröße verbessern. Die Östrogenersatztherapie wird in der Regel ein Leben lang fortgesetzt, bis das durchschnittliche Alter der Menopause erreicht ist.

Andere Behandlungen werden je nach Bedarf auf die speziellen Probleme Ihres Kindes zugeschnitten. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen haben gezeigt, dass sich die Gesundheit und Lebensqualität von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom erheblich verbessert.

Es ist wichtig, Ihr Kind auf den Übergang von der Betreuung durch den Kinderarzt zur medizinischen und psychologischen Versorgung für Erwachsene vorzubereiten. Ein Hausarzt kann dabei helfen, die Betreuung durch eine Reihe von Fachärzten ein Leben lang zu koordinieren.

Gesundheitsteam

Da das Turner-Syndrom zu verschiedenen Entwicklungsproblemen und medizinischen Komplikationen führen kann, sind unter Umständen mehrere Fachärzte an der Untersuchung auf bestimmte Erkrankungen, der Erstellung von Diagnosen, der Empfehlung von Behandlungen und der Bereitstellung von Pflegeleistungen beteiligt.

Die Teams können sich weiterentwickeln, wenn sich die Bedürfnisse von Mädchen mit Turner-Syndrom im Laufe des Lebens ändern. Zu den Spezialisten des Betreuungsteams können einige oder alle dieser Fachleute gehören, und je nach Bedarf auch andere:

  • Spezialist für Hormonstörungen (Endokrinologe)
  • Spezialist für Frauengesundheit (Gynäkologe)
  • Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (medizinischer Genetiker)
  • Herzspezialist (Kardiologe)
  • Facharzt für Skeletterkrankungen (Orthopäde)
  • Facharzt für Erkrankungen der Harnwege (Urologe)
  • Facharzt für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde (HNO)
  • Facharzt für Magen-Darm-Erkrankungen (Gastroenterologe)
  • Facharzt für Sehstörungen und andere Augenkrankheiten (Ophthalmologe)
  • Spezialist für Hörprobleme (Audiologe)
  • Facharzt für Zahnheilkunde, der Probleme mit der Zahnstellung korrigiert (Kieferorthopäde)
  • Fachleute für psychische Gesundheit, z. B. Psychologen oder Psychiater
  • Entwicklungstherapeuten, die auf Therapien spezialisiert sind, die Ihrem Kind helfen, altersgemäße Verhaltensweisen, soziale und zwischenmenschliche Fähigkeiten zu entwickeln
  • Lehrkräfte für Sonderpädagogik
  • Fruchtbarkeitsspezialist (Reproduktionsendokrinologe)

Schwangerschafts- und Fruchtbarkeitsbehandlung

Nur ein kleiner Prozentsatz der Frauen mit Turner-Syndrom kann ohne Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden. Bei denjenigen, die schwanger werden können, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass die Eierstöcke versagen und die Unfruchtbarkeit sehr früh im Erwachsenenalter eintritt. Daher ist es wichtig, dass Sie Ihre Reproduktionsziele mit Ihrem Arzt besprechen.

Einige Frauen mit Turner-Syndrom können durch eine Ei- oder Embryonenspende schwanger werden. Dazu ist eine spezielle Hormontherapie erforderlich, um die Gebärmutter auf eine Schwangerschaft vorzubereiten. Ein Reproduktionsendokrinologe kann die Möglichkeiten erörtern und dabei helfen, die Erfolgschancen zu beurteilen.

In den meisten Fällen haben Frauen mit Turner-Syndrom ein relativ hohes Schwangerschaftsrisiko. Es ist wichtig, diese Risiken vor der Schwangerschaft mit einem Risikogeburtshelfer – einem Facharzt für Geburtshilfe und Fetalmedizin, der sich auf Risikoschwangerschaften spezialisiert hat – oder einem Reproduktionsendokrinologen zu besprechen.

Bewältigung und Unterstützung

Die Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten und andere Organisationen bieten Aufklärungsmaterial, Ressourcen für Familien und Informationen über Selbsthilfegruppen an. Gruppen für Eltern bieten die Möglichkeit, Ideen auszutauschen, Bewältigungsstrategien zu entwickeln und Ressourcen zu finden.

Gleichaltrigengruppen für Mädchen mit Turner-Syndrom können dazu beitragen, das Selbstwertgefühl zu stärken und ein soziales Netzwerk von Menschen zu schaffen, die wissen, wie man mit dem Turner-Syndrom lebt.

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