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X-chromosomale Agammaglobulinämie

Überblick

X-chromosomale Agammaglobulinämie – auch XLA genannt – ist eine vererbte (genetische) Störung des Immunsystems, die die Fähigkeit zur Bekämpfung von Infektionen beeinträchtigt. Menschen mit XLA können Infektionen des Innenohrs, der Nebenhöhlen, der Atemwege, der Blutbahn und der inneren Organe bekommen.

XLA betrifft fast ausschließlich Männer, obwohl auch Frauen genetische Träger der Krankheit sein können. Die meisten Menschen mit XLA werden im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert, nachdem sie wiederholt Infektionen hatten. Bei einigen Menschen wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt.

Symptome

Babys mit XLA erscheinen in den ersten Monaten in der Regel gesund, da sie durch die Antikörper geschützt sind, die sie von ihren Müttern vor der Geburt erhalten haben. Wenn diese Antikörper aus ihrem Körper verschwunden sind, entwickeln die Babys oft schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen – z. B. der Ohren, der Lunge, der Nasennebenhöhlen und der Haut -, die lebensbedrohlich sein können.

Männliche Säuglinge, die mit XLA geboren werden, haben:

  • sehr kleine Mandeln
  • Kleine oder keine Lymphknoten

Verursacht

Die X-chromosomale Agammaglobulinämie wird durch eine Genmutation verursacht. Menschen mit dieser Krankheit können keine Antikörper zur Infektionsbekämpfung produzieren. Etwa 40 % der Betroffenen haben ein Familienmitglied, das an dieser Krankheit leidet.

Komplikationen

Menschen mit XLA können ein relativ normales Leben führen und sollten ermutigt werden, an regelmäßigen Aktivitäten ihres Alters teilzunehmen. Wiederkehrende Infektionen im Zusammenhang mit XLA erfordern jedoch wahrscheinlich sorgfältige Aufmerksamkeit und eine aggressive Behandlung. Sie können Organschäden verursachen und lebensbedrohlich sein.

Mögliche Komplikationen sind:

  • Chronische Lungenerkrankung
  • Erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten
  • Infektiöse Arthritis
  • Erhöhtes Risiko von Infektionen des zentralen Nervensystems durch Lebendimpfstoffe

Diagnose

Ihr Arzt wird eine Anamnese erheben, um wiederkehrende Infektionen zu dokumentieren, und eine körperliche Untersuchung durchführen. Er oder sie wird Bluttests anordnen und möglicherweise einen Gentest empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für XLA. Das Ziel der Behandlung besteht darin, das Immunsystem zu stärken, Infektionen zu verhindern und auftretende Infektionen aggressiv zu behandeln.

Medikamente

Zu den Medikamenten zur Behandlung von XLA gehören:

  • Gammaglobulin. Dabei handelt es sich um eine Art von Protein, das im Blut vorkommt und Antikörper gegen Infektionen enthält. Es wird alle zwei bis vier Wochen als Infusion in eine Vene oder als wöchentliche Injektion verabreicht. Zu den Reaktionen auf Gammaglobulin können Kopfschmerzen, Schüttelfrost, Rückenschmerzen und Übelkeit gehören. Reaktionen treten eher während einer Virusinfektion auf.
  • Antibiotika. Manche Menschen mit XLA erhalten kontinuierlich Antibiotika, um Infektionen zu verhindern. Andere nehmen bei bakteriellen Infektionen länger Antibiotika ein als Menschen ohne XLA.

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich empfehlen, alle sechs bis 12 Monate zu Nachuntersuchungen zu gehen, um nach Komplikationen der XLA zu suchen. Wahrscheinlich wird er Ihnen auch raten, keine Lebendimpfstoffe zu erhalten, wie z. B. Lebendimpfstoffe gegen Polio, Masern-Mumps-Röteln oder Windpocken.

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