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Zystische Fibrose

Überblick

Zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine Erbkrankheit, die schwere Schäden an den Lungen, dem Verdauungssystem und anderen Organen des Körpers verursacht.

Die Zystische Fibrose betrifft die Zellen, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren. Diese abgesonderten Flüssigkeiten sind normalerweise dünn und glitschig. Doch bei Menschen mit Mukoviszidose führt ein defektes Gen dazu, dass die Sekrete klebrig und dickflüssig werden. Anstatt als Schmiermittel zu wirken, verstopfen die Sekrete Röhren, Kanäle und Gänge, insbesondere in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse.

Obwohl die Zystische Fibrose fortschreitend ist und tägliche Pflege erfordert, können Menschen mit Mukoviszidose in der Regel zur Schule gehen und arbeiten. Sie haben oft eine bessere Lebensqualität als Menschen mit Mukoviszidose in früheren Jahrzehnten. Dank verbesserter Vorsorgeuntersuchungen und Behandlungen können Menschen mit Mukoviszidose heute bis Mitte oder Ende der 30er oder 40er Jahre leben, manche sogar bis in die 50er Jahre.

Symptome

In den USA kann die Zystische Fibrose dank des Neugeborenenscreenings innerhalb des ersten Lebensmonats diagnostiziert werden, bevor sich Symptome entwickeln. Bei Menschen, die geboren wurden, bevor das Neugeborenenscreening zur Verfügung stand, kann die Diagnose jedoch erst gestellt werden, wenn sich die Anzeichen und Symptome der Mukoviszidose zeigen.

Die Anzeichen und Symptome der Zystischen Fibrose variieren je nach Schweregrad der Erkrankung. Selbst bei ein und derselben Person können sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlechtern oder verbessern. Bei manchen Menschen treten die Symptome erst im Teenageralter oder im Erwachsenenalter auf. Menschen, bei denen die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt wird, haben in der Regel einen milderen Krankheitsverlauf und leiden eher an atypischen Symptomen wie wiederkehrenden Schüben einer entzündeten Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis), Unfruchtbarkeit und wiederkehrenden Lungenentzündungen.

Menschen mit Zystischer Fibrose haben einen überdurchschnittlich hohen Salzgehalt in ihrem Schweiß. Eltern können das Salz oft schmecken, wenn sie ihre Kinder küssen. Die meisten anderen Anzeichen und Symptome von Mukoviszidose betreffen die Atemwege und das Verdauungssystem.

Anzeichen und Symptome der Atemwege

Der zähe und klebrige Schleim, der mit der Zystischen Fibrose einhergeht, verstopft die Röhren, die die Luft in und aus der Lunge befördern. Dies kann Anzeichen und Symptome wie folgende hervorrufen:

  • Anhaltender Husten, der zähen Schleim (Sputum) produziert
  • Keuchen
  • Unverträglichkeit von Bewegung
  • Wiederholte Lungeninfektionen
  • Entzündete Nasengänge oder eine verstopfte Nase
  • Wiederkehrende Nasennebenhöhlenentzündung

Verdauungsanzeichen und -symptome

Der zähe Schleim kann auch die Röhren blockieren, die die Verdauungsenzyme von der Bauchspeicheldrüse zum Dünndarm transportieren. Ohne diese Verdauungsenzyme ist der Darm nicht in der Lage, die Nährstoffe aus der Nahrung vollständig aufzunehmen. Das Ergebnis ist häufig:

  • übel riechender, fettiger Stuhlgang
  • Schlechte Gewichtszunahme und schlechtes Wachstum
  • Verstopfung des Darms, insbesondere bei Neugeborenen (Mekoniumileus)
  • Chronische oder schwere Verstopfung, die mit häufigem Strampeln beim Stuhlgang einhergehen kann und schließlich dazu führt, dass ein Teil des Enddarms aus dem Anus herausragt (Rektumprolaps)

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von Zystischer Fibrose haben – oder wenn jemand in Ihrer Familie an Mukoviszidose erkrankt ist – sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Testung auf diese Krankheit. Suchen Sie einen Arzt auf, der sich mit Mukoviszidose auskennt.

Zystische Fibrose erfordert eine konsequente, regelmäßige Nachsorge bei Ihrem Arzt, mindestens alle drei Monate. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie neue oder sich verschlimmernde Symptome bemerken, z. B. mehr Schleim als gewöhnlich oder eine Veränderung der Schleimfarbe, Energiemangel, Gewichtsverlust oder schwere Verstopfung.

Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn Sie Blut husten, Schmerzen in der Brust oder Atembeschwerden haben oder wenn Sie starke Bauchschmerzen und Blähungen haben.

Verursacht

Bei der zystischen Fibrose verändert ein Gendefekt (Mutation) – das CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) – ein Protein, das die Bewegung von Salz in und aus den Zellen reguliert. Die Folge ist zäher, klebriger Schleim in den Atemwegen, im Verdauungstrakt und in den Fortpflanzungsorganen sowie ein erhöhter Salzgehalt im Schweiß.

In dem Gen können viele verschiedene Defekte auftreten. Die Art der Genmutation hängt mit dem Schweregrad der Erkrankung zusammen.

Kinder müssen von jedem Elternteil eine Kopie des Gens erben, um an der Krankheit zu erkranken. Wenn ein Kind nur eine Kopie erbt, wird es keine Zystische Fibrose entwickeln. Sie sind jedoch Träger und können das Gen an ihre eigenen Kinder weitergeben.

Risikofaktoren

Da es sich bei der Zystischen Fibrose um eine Erbkrankheit handelt, tritt sie in Familien auf, so dass die Familiengeschichte einen Risikofaktor darstellt. Obwohl Mukoviszidose bei allen Rassen vorkommt, ist sie bei weißen Menschen nordeuropäischer Abstammung am weitesten verbreitet.

Komplikationen

Komplikationen der Zystischen Fibrose können das Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystem sowie andere Organe betreffen.

Komplikationen des Atmungssystems

  • Beschädigte Atemwege (Bronchiektasie). Zystische Fibrose ist eine der Hauptursachen für Bronchiektasen, eine chronische Lungenerkrankung, bei der sich die Atemwege (Bronchien) abnormal erweitern und vernarben. Dadurch wird es schwieriger, Luft in die und aus der Lunge zu bewegen und Schleim aus den Bronchien zu entfernen.
  • Chronische Infektionen. Der dicke Schleim in den Lungen und Nebenhöhlen bietet einen idealen Nährboden für Bakterien und Pilze. Menschen mit zystischer Fibrose leiden häufig an Nasennebenhöhlenentzündungen, Bronchitis oder Lungenentzündung. Eine Infektion mit Bakterien, die gegen Antibiotika resistent und schwer zu behandeln sind, ist häufig.
  • Wucherungen in der Nase (Nasenpolypen). Da die Nasenschleimhaut entzündet und geschwollen ist, können sich weiche, fleischige Wucherungen (Polypen) bilden.
  • Aushusten von Blut (Hämoptyse). Bronchiektasien können in der Nähe von Blutgefäßen in der Lunge auftreten. Die Kombination aus Schädigung der Atemwege und Infektion kann dazu führen, dass Blut ausgehustet wird. Oft handelt es sich dabei nur um eine kleine Menge Blut, aber es kann auch lebensbedrohlich sein.
  • Pneumothorax. In diesem Fall dringt Luft in den Raum ein, der die Lunge von der Brustwand trennt, und ein Teil oder die gesamte Lunge kollabiert. Dies tritt häufiger bei Erwachsenen mit zystischer Fibrose auf. Ein Pneumothorax kann plötzliche Brustschmerzen und Atemnot verursachen. Die Betroffenen verspüren oft ein blubberndes Gefühl in der Brust.
  • Atemstillstand. Mit der Zeit kann die Zystische Fibrose das Lungengewebe so stark schädigen, dass es nicht mehr funktioniert. Die Lungenfunktion verschlechtert sich in der Regel allmählich und kann schließlich lebensbedrohlich werden. Atemversagen ist die häufigste Todesursache.
  • Akute Exazerbationen. Bei Menschen mit Zystischer Fibrose kann es zu einer Verschlimmerung der Atemsymptome kommen, z. B. zu Husten mit vermehrter Schleimbildung und Kurzatmigkeit. Dies wird als akute Exazerbation bezeichnet und erfordert eine Behandlung mit Antibiotika. Manchmal kann die Behandlung zu Hause durchgeführt werden, doch kann auch ein Krankenhausaufenthalt erforderlich sein. Auch verminderte Energie und Gewichtsverlust sind bei Exazerbationen häufig.

Komplikationen des Verdauungssystems

  • Ernährungsmängel. Dickflüssiger Schleim kann die Schläuche verstopfen, die die Verdauungsenzyme von der Bauchspeicheldrüse zum Darm transportieren. Ohne diese Enzyme kann Ihr Körper keine Proteine, Fette oder fettlöslichen Vitamine aufnehmen, so dass Sie nicht genügend Nährstoffe erhalten. Dies kann zu verzögertem Wachstum, Gewichtsverlust oder Entzündungen der Bauchspeicheldrüse führen.
  • Diabetes. Die Bauchspeicheldrüse produziert Insulin, das der Körper benötigt, um Zucker zu verwerten. Zystische Fibrose erhöht das Risiko für Diabetes. Etwa 20 % der Teenager und 40 bis 50 % der Erwachsenen mit Mukoviszidose entwickeln Diabetes.
  • Lebererkrankung. Der Schlauch, der die Galle von der Leber und der Gallenblase zum Dünndarm transportiert, kann blockiert und entzündet werden. Dies kann zu Leberproblemen wie Gelbsucht, Fettleber und Zirrhose führen – und manchmal auch zu Gallensteinen.
  • Verstopfung des Darms. Ein Darmverschluss kann bei Menschen mit zystischer Fibrose in jedem Alter auftreten. Auch eine Intussuszeption, bei der sich ein Darmabschnitt wie ein zusammenklappbares Teleskop in einen benachbarten Darmabschnitt schiebt, kann auftreten.
  • Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS). Bei DIOS handelt es sich um eine teilweise oder vollständige Obstruktion an der Stelle, an der der Dünndarm auf den Dickdarm trifft. DIOS erfordert eine dringende Behandlung.

Komplikationen des Reproduktionssystems

  • Unfruchtbarkeit bei Männern. Fast alle Männer mit Zystischer Fibrose sind unfruchtbar, weil der Schlauch, der die Hoden und die Prostata verbindet (Vas deferens), entweder mit Schleim verstopft ist oder ganz fehlt. Bestimmte Fruchtbarkeitsbehandlungen und chirurgische Eingriffe machen es Männern mit Mukoviszidose manchmal möglich, biologische Väter zu werden.
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen. Obwohl Frauen mit zystischer Fibrose weniger fruchtbar sind als andere Frauen, ist es möglich, dass sie schwanger werden und eine erfolgreiche Schwangerschaft erleben. Eine Schwangerschaft kann jedoch die Anzeichen und Symptome der Mukoviszidose verschlimmern. Sprechen Sie daher unbedingt mit Ihrem Arzt über die möglichen Risiken.

Andere Komplikationen

  • Ausdünnung der Knochen (Osteoporose). Menschen mit Zystischer Fibrose haben ein höheres Risiko, eine gefährliche Knochenverdünnung zu entwickeln. Sie können auch unter Gelenkschmerzen, Arthritis und Muskelschmerzen leiden.
  • Ungleichgewicht der Elektrolyte und Austrocknung. Da Menschen mit zystischer Fibrose einen salzhaltigeren Schweiß haben, kann das Gleichgewicht der Mineralien in ihrem Blut gestört sein. Dies macht sie anfällig für Dehydrierung, insbesondere bei körperlicher Anstrengung oder bei heißem Wetter. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören eine erhöhte Herzfrequenz, Müdigkeit, Schwäche und niedriger Blutdruck.
  • Psychische Gesundheitsprobleme. Der Umgang mit einer chronischen Krankheit, für die es keine Heilung gibt, kann Ängste, Depressionen und Beklemmungen hervorrufen.

Vorbeugung

Wenn Sie oder Ihr Partner nahe Verwandte mit Zystischer Fibrose haben, können Sie sich beide für einen Gentest entscheiden, bevor Sie Kinder bekommen. Der Test, der in einem Labor anhand einer Blutprobe durchgeführt wird, kann helfen, Ihr Risiko, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen, zu bestimmen.

Wenn Sie bereits schwanger sind und der Gentest zeigt, dass Ihr Kind ein Mukoviszidose-Risiko haben könnte, kann Ihr Arzt weitere Tests an Ihrem werdenden Kind durchführen.

Gentests sind nicht für jeden geeignet. Bevor Sie sich zu einem Test entschließen, sollten Sie mit einem genetischen Berater über die psychologischen Auswirkungen sprechen, die die Testergebnisse haben könnten.

Diagnose

Zur Diagnose der Zystischen Fibrose führen Ärzte in der Regel eine körperliche Untersuchung durch, prüfen Ihre Symptome und führen verschiedene Tests durch.

Neugeborenen-Screening und Diagnose

In allen US-Bundesstaaten werden Neugeborene routinemäßig auf Mukoviszidose untersucht. Eine frühzeitige Diagnose bedeutet, dass die Behandlung sofort beginnen kann.

Bei einem Screening-Test wird eine Blutprobe auf überdurchschnittlich hohe Werte eines chemischen Stoffes namens immunreaktives Trypsinogen (IRT) untersucht, der von der Bauchspeicheldrüse freigesetzt wird. Die IRT-Werte eines Neugeborenen können aufgrund einer Frühgeburt oder einer stressigen Entbindung erhöht sein. Aus diesem Grund können weitere Tests erforderlich sein, um die Diagnose einer zystischen Fibrose zu bestätigen.

Um festzustellen, ob ein Säugling an zystischer Fibrose leidet, können Ärzte auch einen Schweißtest durchführen, sobald das Kind mindestens 2 Wochen alt ist. Dabei wird eine schweißproduzierende Chemikalie auf eine kleine Hautpartie aufgetragen. Anschließend wird der Schweiß aufgefangen, um festzustellen, ob er salziger als normal ist. Die Tests werden in einem von der Stiftung für Zystische Fibrose akkreditierten Zentrum durchgeführt, um zuverlässige Ergebnisse zu erhalten.

Ärzte können auch Gentests für bestimmte Defekte auf dem für die zystische Fibrose verantwortlichen Gen empfehlen. Genetische Tests können zusätzlich zur Überprüfung der IRT-Werte eingesetzt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Tests bei älteren Kindern und Erwachsenen

Mukoviszidose-Tests können für ältere Kinder und Erwachsene empfohlen werden, die bei der Geburt nicht untersucht wurden. Ihr Arzt kann Ihnen genetische Tests und Schweißtests für Mukoviszidose vorschlagen, wenn Sie wiederkehrende Anfälle einer entzündeten Bauchspeicheldrüse, Nasenpolypen, chronische Nasennebenhöhlen- oder Lungeninfektionen, Bronchiektasen oder männliche Unfruchtbarkeit haben.

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